(同一罕见病两度袭来：哥哥没能留住，弟弟靠姐姐脐血闯过移植关，时长共58秒)

同一罕见病两度袭来：哥哥没能留住，弟弟靠姐姐脐血闯过移植关

哥哥因反复出血、湿疹和感染，病因未明离世。直到弟弟4月龄时发病并确诊，这个家庭才第一次知道，当年哥哥可能死于同一种罕见遗传病——湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征（Wiskott-Aldrich综合征，WAS）。

今年8月，1岁多的小天（化名）在中山大学孙逸仙纪念医院接受姐姐同胞全相合脐血移植，9月11日出院。目前血象恢复，仍需长期随访。

2013年，小天的哥哥出生后即出现血小板减少，随后反复湿疹、感染和出血。由于当时对罕见病认知有限，家人未能明确基因层面的病因，孩子最终因出血离世。“那时候我们单纯以为哥哥是身子弱，很难养活，根本不知道是遗传疾病。”小天妈妈回忆。

2020年，小天的姐姐出生，身体健康、顺利成长。2025年9月，小天出生。快4个月时，相似病症再次出现：身上反复湿疹，毫无征兆流鼻血，抽血检查显示血小板数值异常低下。家人立即带孩子从老家赶往广州就诊。中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心方建培教授和黄科教授带领的移植团队，结合家族病史和基因检测结果，确诊小天为WAS。拿到诊断结果，小天妈妈含泪追问：“为什么我的孩子还是逃脱不了这个魔咒？”

儿童医学中心副主任医师林少汾介绍，WAS属于X连锁隐性遗传的罕见原发性免疫缺陷病，新生儿发病率为（1～10）/百万，绝大多数半岁内发病，以男性发病为主。携带致病基因的母亲，每次妊娠所生男婴均有50%发病概率，该风险独立发生，不代表生育多名男孩就必定出现患病患儿；女性后代大多只是基因携带者，一般不会发病。WAS的典型症状包括血小板减少、顽固性湿疹、反复多重感染，严重感染和出血是主要致死原因，长期还易合并自身免疫病和恶性肿瘤。

“典型WAS患儿一旦确诊，应及时评估是否需要行造血干细胞移植。对于反复感染、依赖血小板输注者，建议尽早移植。”林少汾说，移植最佳年龄是1至2岁，尤其在并发症发生前早期移植成功率高、预后好。小天发病年龄小，反复出血和感染，入院时肠道检出沙门氏菌感染，同时合并肺部感染，尽早移植是挽救生命的必要手段。

“目前，造血干细胞移植是这个疾病唯一成熟的根治手段，这是业界公认的治疗方法。”林少汾表示。对这个深陷困境的家庭而言，寻找合适的干细胞供者，成为求生的关键。

但找到合适供者并不容易，命运的转机，就在广东省脐血库一份冻存6年的“生命火种” 里。2020年姐姐出生时，母亲了解到脐血价值后，将姐姐的脐血储存起来。后续基因检测显示，姐姐从母亲处遗传到正常的X染色体，未获得WAS致病基因，既不会发病，也并非致病基因携带者。这份同胞脐血配型完全相合、细胞数量充足，成为可用的移植供者来源。小天妈妈坦言，如果没有这份脐血，等待公共库配型可能要到10月才有结果，结果出来也不一定能移植。姐姐的脐血使小天的移植时间提前约两个月。

林少汾介绍，针对WAS这类良性免疫缺陷病，临床会优先选择脐血移植。与骨髓、外周血干细胞相比，脐带血造血干细胞可显著降低移植物抗宿主病发生风险。“良性疾病移植，最不希望出现排异。虽然脐血植入速度会偏慢，但只要细胞数量足够，造血和免疫恢复同样可以达到理想效果。”

小天的移植过程并非坦途。他带着肠道、肺部多重感染进入移植流程。预处理阶段，药物会清除患儿原有免疫系统，身体防护屏障被打破，体内潜藏病菌极易暴发。移植期间，小天出现腹泻加重、咳嗽反复等情况。医疗团队全程监控，动态调整抗感染方案。过程中，小天T细胞植入水平一度下降，但因姐姐是全相合供者，他没有出现排异反应，治疗团队及时调整免疫抑制剂后，帮助其恢复理想植入状态。经过一个月治疗，小天造血功能顺利恢复，于9月11日出院。

不过，造血恢复不等于免疫重建完成。按照医院随访方案，移植后前三个月，小天需每周回院复查，监测血象、干细胞嵌合状态和病毒感染风险；三个月后再逐步拉长复查间隔。由于此前发生过肺部感染，后续还需警惕肺部纤维化、闭塞性支气管炎等并发症风险。目前，小天睡眠较此前改善，原先反复发作的湿疹已消退，食欲也在逐步好转。

专家指出，脐血作为实物冻存资源，在罕见病治疗中配型要求相对较低、可随时出库，能为急需移植的罕见病患者争取时间，且移植后慢性排异风险较小、生存质量更高。据统计，截至2026年9月30日，广东省脐血库已出库7538份脐血，用于5019位患者治疗，救治病种涵盖克拉伯病、高IgE综合征、舒戴二氏综合征、黏多糖贮积症、IPEX综合征等多种罕见病。

南方+记者 严慧芳

通讯员 彭衍芬