肺腺癌PACC突变如何少漏诊?汕头团队研究登上世界肺癌大会

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肺癌治疗进入精准医学时代,分子水平精准诊断是决定后续治疗路径的“第一关”。如果检测方法不够敏感,一些关键突变可能被漏掉。近日,2026年世界肺癌大会(WCLC)在韩国首尔COEX会展中心举行。汕头大学医学院第二附属医院心胸外科黄伟哲博士的原创研究获大会录用,并在壁报区作成果展示与交流。研究聚焦肺腺癌EGFR亚型PACC突变的检测难题,为这类易漏检突变的精准识别和后续治疗决策提供了新的检测依据。据院方介绍,黄伟哲是粤东地区首位获该大会壁报展示资格的学者。

WCLC 2026 世界肺癌大会·首尔。 受访者 供图

WCLC由国际肺癌研究协会(IASLC)主办,是全球肺癌领域最具影响力的学术会议之一。大会投稿需经学术委员会严格同行评议,只有具备科学性、突出创新性和数据可靠性的,且尚未发布的科研成果才能获录用。壁报展示是国际学术交流的重要形式,也是科研成果登上国际学术舞台的重要途径。

黄伟哲在大会现场。 受访者 供图

黄伟哲介绍,此次研究关注的是肺腺癌EGFR突变中的一个特殊亚型PACC突变,即P环-αC螺旋压缩突变(编者注:EGFR突变是肺腺癌里最常见的一种可靶向突变)。PACC突变约占EGFR突变的12.5%。与常见EGFR突变相比,它的分子结构更复杂,突变谱广泛,突变丰度低,且大量为顺式复合共突变,临床上容易被忽视、漏检甚至误诊。

与国内同行专家在展屏前合影。 受访者 供图

“如果第一关诊断不精准,后面的治疗就很难正确。”黄伟哲说,PACC突变患者如果未被准确识别,后续靶向、免疫或化疗等治疗可能走弯路,甚至治疗失败。如何更灵敏地检出PACC突变,成为临床亟须回答的问题。

据介绍,黄伟哲依托博士期间的肺癌分子诊断研究基础,回顾性分析了两个独立的非小细胞肺癌队列,比较目前两种主流检测方法:DNA+RNA扩增子测序法和DNA捕获测序法。研究发现,DNA+RNA扩增子法无论对PACC的检出率,还是对PACC合并其他重要位点、驱动位点突变谱的检出率,均表现出统计学优势。

这意味着,在PACC这类容易漏检的突变中,选择更合适的检测方法,可能帮助医生更准确地识别患者真实的突变构成。研究还还原了真实世界中PACC突变的构成比例和共突变特征,为外科早中期PACC突变患者的全程管理提供了新思路,也为个体化精准治疗和预后判断提供参考。

“这项研究是回顾性研究,后续还需要更多验证。但它提示我们,精准诊断是精准治疗的前提。”黄伟哲说。

与宾夕法尼亚大学探讨肺癌SMARCA4突变。 受访者 供图

与宾夕法尼亚大学探讨肺癌SMARCA4突变。 受访者 供图

壁报交流期间,黄伟哲与来自多个国家的同行进行了讨论。据他介绍,有两位欧洲专家对研究设计表现出浓厚兴趣,特别询问两个研究队列是否重叠、样本是否独立。他解释,两组队列为独立样本,不存在交叉。黄伟哲说,国际会议不仅是展示成果,更是面对面交流、听取同行意见的机会。他更看重与同行实打实交流,而不是仅仅完成展示。

公开资料显示,黄伟哲是全日制胸部肿瘤学医学博士、胸外科主任医师,长期从事肺癌综合诊治。2019年,他提出部分肺癌是造血组织,并将术语“Intra-tumoral thrombopoiesis”写入英文文献(Presence of intra-tumoral CD61+ megakaryocytes predicts poor prognosis in non-small cell lung cancer. Transl Lung Cancer Res. 2019; 影响因子5.132)。此前,他还参与发表利用ctDNA高通量靶向DNA甲基化测序进行早期肺癌无创诊断的研究。临床工作中,此前,他在潮汕地区完成首例胸腔镜肺癌袖式手术、首例支气管肿瘤切除次级隆突重建手术,开展汕头市首例保留自主呼吸胸腔镜单孔手术,擅长重症肺癌综合处理和胸腔镜下中央型肺癌所有类型的袖式切除手术。

黄伟哲表示,这次研究能走上WCLC,离不开医院在科研平台和人才政策上的支持。近年来,汕大医二附院持续加强科研平台建设和人才支持力度,通过完善科研激励机制、优化经费管理等方式,营造有利于临床医生开展研究的氛围,鼓励临床医生从临床问题出发开展科研探索。医院方面表示,此次展示反映了该院心胸外科在肺癌诊疗领域的临床积累和科研探索,也体现了区域团队参与国际学术交流的能力。

记者了解到,汕头作为粤东医疗高地、汕潮揭医疗卫生主中心,对本地患者而言,这项研究的意义不只在首尔的一张壁报,而是通过更精准的检测减少漏诊,让患者少走弯路。作为潮汕区域内知名的三甲综合医院,围绕临床痛点做出被国际同行看见的研究,并把国际前沿理念带回本地,最终都指向同一个目标:让患者在家门口获得更精准、更合理的诊疗。

南方+记者 彭深

通讯员 王虹婷 林婷婷 张晓


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1  南方+ 张晓宜 拍摄


编辑 肖俏
校对 刘珺
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