他们是NF1（1型神经纤维瘤病）成人患者，曾经历漫长的误诊、偏见与无药可医的绝望。但他们从未放弃工作、热爱与期待。如今，医学进步带来了新的希望——无论从哪个年龄开始，人生都不迟。

文 / 吴轶凡

小浩25岁，中文系研究生，即将毕业。

从右脸看，这是个面庞清秀的年轻人。但转向左脸时，却很容易“吓到人”，一个巨大的瘤子占据了他的半边脸庞——过去的20多年里，它几乎一直在长大。

在社交平台，他有5万多粉丝。这是他“分享快乐瞬间”的地方，没有患病的苦难化叙事，也从不遮掩自己的面容，以至于有些刷到的网友会误以为这是特殊的拍摄效果。此时，总会有善意的粉丝来解释——人家只是病了。

小浩患的是1型神经纤维瘤病，简称NF1，是一种常染色体显性遗传病，由位于染色体17q11.2的NF1基因突变所致1，全球新生儿发病率约为1/25002，中国约有55万名患者3，约50%的患者会伴发小浩这样的丛状神经纤维瘤（PN），并持续生长、体积增大，进而引发疼痛、畸形、运动功能障碍等致残症状。4,5

▲小浩在直播间和网友互动。受访者/图

每年的5月17日是世界神经纤维瘤病关爱日。但大多数人对这个疾病的认知仍几近空白。大量患者辗转多年才确诊，成人患者更是“隐形群体”。

5月16日，世界神经纤维瘤病关爱日前夕，一场以“无‘纤’生命，恰逢此刻”为主题的公益科普活动在北京举行。小浩和另两位NF1成人患者站到了台前——35岁的微光在医院药房工作，如影随形的疼痛中，她喜欢听华晨宇的《向阳而生》，期望未来会有更好的治疗；51岁的芳芳刚卸下背负半生的几十斤肿瘤，正憧憬成为奶奶；而在自己的直播间里，小浩可以坦诚地回应各种与NF1有关的问题，也吸引了不少“病友”，互通信息，彼此鼓励。

不同的人生道路，共同指向一件事——对无“纤”生命的向往，不论在哪个年龄，都不曾熄灭，也不应被忽视。而事实上，随着医学的进步与社会的关注，“此刻”，这些梦想，正在一点点实现。

▲小浩在“无‘纤’生命，恰逢此刻”主题展览留影。受访者/图

疾病写在脸上，他选择直视未来

小浩说，在上大学前，他从未意识到自己“有病”。

“从小到大，身边的老师、同学都对我特别好，大家也不会以异样的眼光看待我。”直到有一次，他在路边拐角突然出现，把对面的陌生人吓得跳了起来。“那一刻我才知道：哦，原来我的样子会吓到人。从那以后，我出门经常戴口罩。不是怕自己不好看，而是怕再吓到谁。”

如今，他早已习惯了自己的样貌。网上有人调侃，说他像太乙真人，也有说像毕加索的画。他大方地接梗——“人家是立体主义，咱这可是写实派”。

他觉得这些自嘲不是软弱，只是不想自己“被这个病压住”。毕竟，从17岁确诊为NF1以来，生命的不确定性，始终伴随着他——医生说，肿瘤会慢慢长大，可能会压到骨头、影响视力……

三四岁时，小浩就因面部不对称、一侧毛发较多开始求医。辗转多家医院，始终无法确诊。“当时去哪儿都没有办法解决，然后就没管它，继续上学了。”17岁在上海的医院确诊后，也没有有效的干预手段，“也就没有管它，一直到现在”。

他似乎已经习惯了与自己的疾病共存，但有时候也会对未知的未来，有些隐约的担忧。但他很快想清楚，恐惧改变不了结果，行动才能。他考上大学、读研，学喜欢的中国古典文献学。他去当志愿者，去实习，去做义工。他尽可能让自己丰富起来，因为医学在进步，在不确定的生命中，他的锚点就是积极、阳光地活着，努力地活着。

▲小浩在甘肃民勤参与防沙植树活动。受访者/图

今年，小浩即将毕业。他投了一些简历，但还没能如愿。他不想将面试失败归因于自己的脸庞、疾病和命运。“怪它，我就有借口不努力了。”

他开始试着做短视频，做直播。“最初是渴望被看见，但很快发现，大家真正记住的，不是我的脸，而是我这个人，我做的事。”他说，“我想让更多人知道，我们不是怪物，只是长得不一样。我们也有梦想，会笑会哭，有想要实现的价值。”

直播中，他遇到了很多暖心的网友，也遇到了很多病友，从彼此身上汲取力量。“有个朋友，小学就因这个行动不便，但他超爱文学。他让我知道，病痛困得住身体，困不住灵魂。”

也正是从病友交流中，他知道现在有了新药，有了变好的希望。而这一直是他内心深处的期盼，也是支撑他前行的光。

在得知如今已有创新疗法，成人也能使用治疗时，他第一时间了解了详细信息。“医生说，有些病人吃药后能缓解症状，改善外观。这给了我很大的鼓舞。”但医学进步需要过程，作为一个还没进入社会的年轻人，用药费用也是现实的难题。“有句话很触动我——允许我们的人生有逗号。”他笑着说，有些事情，当下解决不了，就先放一放。“我愿意等，为 ‘逗号’之后的句子提前准备。因为我相信科学、相信医生、更相信未来的自己。”

疼痛如影随形，她选择向阳而生

活动分享中，微光说自己属于“比较幸运的那一类”。

她在学龄前便在县城医院确诊了NF1，但这并没能让她的成长轻松多少。她至今记得，医生翻了厚厚一本教科书，给母亲讲这个病的严重后果，母亲当场落泪。最痛心的一句是——“以后会影响智力，上不了学”。

这句话像一把锁，锁住了她整个青春期。甚至高考那天，她都觉得自己“六分力气答题，四分力气还在担心这个”。直到工作后走进病友社群，微光才逐渐对NF1有了更多科学了解，压了十几年的阴霾最终释然。

她不会“变成傻子”，但疼痛从未离开。

微光今年35岁，在北京一家医院药房做药师。她的肿瘤已经遍布全身，甚至身体内部。疼痛是她最熟悉的东西。不期而至，有时像针扎，有时“不知道碰到哪儿了就突然很痛”，夜深人静，也会跳痛。

她用一个词形容这种感受——“有点委屈”。“你几乎有点习惯了，但这个痛就是在这里。”

▲微光参与线下患者活动。受访者/图

高中起她便陆续切除过一些给身体带来疼痛和给生活带来不便的肿瘤。工作后又在北京做过三次手术。每次手术都意味着请假，会影响工作，也会带来不小的花费。“所以现在的心态是能不动（手术）就尽量不动了。”

和许多病友一样，她经历过骗子，吃过“以形补形”的白色食疗偏方，也服用过医生开的安慰剂——一些维生素，长大后她才明白，那不过是善意的无力。

走过这些弯路的微光，中学时期就在心里埋下了公益的种子，想要建立病友社群，能够让病友抱团取暖。如今，她是患者组织的志愿者，向新病友传递她曾渴望获得的信息与慰藉。“我不想让更多孩子被错误的‘预言’困住。”在志愿工作中，她看到很多孩子用上了创新药，肿瘤缩小了，疼痛减轻了，脸上露出天真的笑。微光说：“这是一个很好的时代，孩子们终于不用小小年纪就要面对自己所患疾病无药可医的绝望。”她也期待有一天能用上药物治疗，让“肿瘤的生长得到控制”。

也是在社群里，她知道了靶向药物惠及到了成人患者，曾经被认为在成人阶段只能靠手术缓解的NF1，也终于有机会用药了。兴奋之余，是担忧，“如果有一天，靶向药物治疗能惠及更多人，费用不再是个沉重的负担，那真的是太好的消息了”。

微光说：“疾病确实可能让我错过了一些东西，缺失一些人生体验。但我依旧可以把生活过得灿烂。”她和同龄人一样，喜欢追星、旅行，会攒钱去看演唱会。她最喜欢华晨宇的《向阳而生》，相信歌里唱的“白昼会变长，照亮心脏，让万物生长”。

五十岁时，卸下三十斤肿瘤，人生得以重启

芳芳出生时，臀部便有咖啡牛奶斑。但没有人想到这竟是疾病的征兆，家人把这些“胎记”视为“福气”。

随着年龄增长，肿瘤显现并持续变大。芳芳变成了周围人眼里的“大屁股”。她开始穿束臀裤、自己做裙子，尽可能让外表看上去与旁人无异，“把下面做得蓬蓬的，盖住屁股”。

但疾病无法掩盖，只会愈演愈烈。

真正刺痛她的，是有一天儿子从幼儿园哭着跑回家，说小朋友笑话他妈妈是那个样子。那是芳芳最绝望的时刻。“我可以被嘲笑、歧视，但我的孩子绝对不行。”她下了决心，不管多难都要治。

28岁时，芳芳在广东被确诊为1型神经纤维瘤病。此后，她辗转全国求医，反复经历希望与绝望。最严重的一次，住院整整七个月，花了三十多万元，没切干净，还留下了后遗症。

无数的NF1患者，正是在这样求医的过程中逐渐“垮掉”。

首都医科大学附属北京宣武医院神经外科主任医师吴浩见过很多这样的病例。“症状之下，疾病带来的负担是全方位的，这部分患者正处于社交、步入职场、组建家庭等人生黄金期，是实现自我价值、承担家庭责任与作出社会贡献的核心阶段，却不得不将大量时间、精力耗费在反复就医与漫长康复中。”他在日常科普中常收到患者留言，深刻感受到他们因外观差异带来的心理压力、体能受限造成的行动不便，以及频繁就诊对工作生活的冲击，这些都成为阻碍患者职业发展与融入社会的隐形壁垒。

“妈妈告诉我，眼泪没有用，我们除了坚强没有其他可能。”芳芳没有垮掉。父亲早逝，母亲独自养大六个孩子，母亲的这句话支撑了她一辈子。每次想放弃，就想起儿子，想起这句话。她扫过马路，进过工厂，和姐姐炒过大排档。后来，她当上村妇联主任，开起了窗帘店，生意好时一年能赚三四十万元，盖了房子，儿子也成了家。

“我这一生就像怪物，拖着一个几十斤的肿瘤，以前都不愿上街。”芳芳说。但即便在最难的日子里，她也没有放弃自己，仍然坚持工作、创造价值——努力不让疾病剥夺她成为家庭支柱的能力。

半生坎坷之后，芳芳终于等来了有效的治疗。她在上海接受了多次手术，卸下了背负几十年的沉重肿瘤。但漫长的疾病之路让她深知，真正的“重生”不止于一次成功的手术。对于像她一样的成人患者而言，术后的持续管理与控制复发同样关键。她期待未来能负担持续的用药，维持来之不易的效果，让更多病友不必再经历她曾走过的反复与煎熬。

▲经过有效治疗的芳芳在家里侍弄花草。受访者/图

“我现在变成小蛮腰了，衣服穿得好看，气色也好多了。”她笑着说。如今的芳芳，重新成为了那个窗帘店的老板娘、村里的妇联主任、家里的女主人。她计划把生意再做起来，也期待着升级当奶奶。

“我想告诉你们：永远不要放弃，永远不要觉得‘太晚了’。”她说这话时，台下不少患者听得入了神。芳芳讲着她的故事，但很多人从中看见了自己可及的未来。

从“无药可治”到“零的突破”：NF1的昨天、今天与明天

三个故事，是中国NF1成人患者命运的缩影。

一份2025年发表的中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告显示，参与调研的成人患者平均确诊时间高达120.2个月，约10年，并且通常需要经历2—3次转诊。3

确诊后，日子也不轻松。首都医科大学附属北京天坛医院神经外科主任医师王博介绍，多达50%的NF1患者会出现丛状神经纤维瘤（PN），既往我们有一种错误的认识，认为进入成年期后肿瘤就会稳定。但经过长期随访我们发现成人患者肿瘤仍然会持续进展，导致疼痛、外观改变及不同程度的功能障碍，对患者生活质量造成深远影响。

曾经，NF1成人患者治疗可以说只有手术一条路。吴浩表示，虽然手术越早做越好，但肿瘤往往数量多、切不干净，有些肿瘤长在要害部位，动刀风险太高，即便手术也面临创伤大、易复发的难题，会进一步加重患者身心负担。长期以来，许多NF1成人患者在反复手术以及缺乏有效治疗药物中信心不断受挫，甚至放弃规范干预。长期随访也显著增加患者及其家庭的经济负担和照护压力。

积极的变化正在发生。随着创新治疗方案实现对从儿童到成人患者的覆盖，我国NF1诊疗真正迈入全生命周期规范管理的全新阶段。王博指出，“特别是对于无法手术或者手术后复发的患者，过往整体处于被动应对阶段。创新疗法的出现使临床成人患者的治疗能够从‘等待进展’转向‘主动治疗’，填补了治疗空白。有望带来外观与功能层面的改善，帮助患者重塑自信，更好地回归社会，实现自我价值”。

活动那天，芳芳、微光、小浩的故事缓缓展开。

他们代表了不同的人生阶段，也讲述了NF1成人患者的困境。疾病如影随形，但他们仍在工作、在创作、在爱、在期待。

《“健康中国2030”规划纲要》提出“人人享有公平可及的基本医疗卫生服务”。让创新疗法从“有药用”走向“用得起”，让患者诉求真正被看见、被支持，通过有效治疗帮助患者回归社会、创造价值——这是医学进步的意义所在，也是制度温度的最终指向。

“此刻”这个词，是过往跋涉的终点，也是新可能的起点。无论在哪个阶段开始重塑人生，都“不迟”。

（文中小浩、微光和芳芳为化名）

参考资料：

[1]Gao Xibo, Wei Ran, Qin Bei, Lian Jia, Li Qinfeng. A novel NF1 gene frameshift mutation in a case of neurofibromatosis type 1[J]. Chinese Journal of Dermatology, 2025, 58(2): 174-175.doi:10.35541/cjd.20220178

[2]Children’s Tumor Foundation. Neurofibromatosis Type 1 [EB/OL]. [2025-03-28]. https://www.ctf.org/nf1/.

[3]《中国1型神经纤维瘤病患者诊疗状况及生命质量调研报告2025》

[4]Hirbe AC, et al. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-843.

[5]Bergqvist C, et al. Neurofibromatosis 1 French national guidelines based on an extensive literature review since 1966. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):37. Koselugo (selumetinib). Chinese prescribing information; 2026.

审批编号：CN-184280

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