5月8日是世界地贫日，今年的主题为“防控地贫，携手同行；优生优育，守护健康”。

“地中海贫血不具传染性，但具有遗传风险。”清远市人民医院产前诊断中心主任医师佘芹表示，地中海贫血（简称“地贫”）在我国长江以南地区高发，尤其是广东、广西等省份。但地中海贫血并不可怕，轻型或静止型地贫仅仅是携带者，并不会表现出贫血症状，可以维持正常生活。即使夫妻双方都是地贫基因携带者，只要做好婚检、产前诊断，也可以避免生出重型地贫儿。

同型“携带者”有25%的遗传概率

佘芹介绍，地中海贫血简称“地贫”，是一种因珠蛋白合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

从医学原理来看，人体血红蛋白负责运输氧气，而血红蛋白由α、β等珠蛋白肽链组成。地贫的核心病因，是编码珠蛋白的基因发生缺失或突变，导致某一种肽链合成减少或完全无法合成，血红蛋白结构异常，红细胞易被破坏，最终引发慢性溶血、贫血等一系列症状。根据受损肽链类型，地贫主要分为α地贫和β地贫两类，这也是我国南方地区最常见的两种类型。

很多人对“地贫基因携带者”存在误解，认为携带者就是“病人”。佘芹解释，事实上，携带者仅携带一个“缺陷基因”，多数为静止型或标准型，日常无任何不适症状，或仅表现为轻度贫血，完全不影响正常生活、工作，往往在婚检、孕检时才通过血常规检查发现异常。

“地贫基因携带者虽然无症状，但生育时有暗藏的危险。”佘芹说，如果夫妻俩恰好携带的是同一种类型的地贫基因，那么每一次怀孕，宝宝都有25%的概率是重型地贫患儿。

如果是重型α类型，胎儿一般会出现胎死宫内的现象，或者在出生后不久就死亡。如果是重型β类型，宝宝出生后需要终生输血和排铁治疗，如果不进行规范的治疗，患者很难活到成年。

“虽然重型β地贫可以通过干细胞移植治疗，但是配型成功率很低。”佘芹说道。

“穿刺”并不可怕，别因恐惧耽误检查

地贫防控的核心是“关口前移、预防为主”。作为产前诊断医生，佘芹提到，防控地贫主要有“三道防线”，分别是婚前/孕前筛查、产前诊断、第三代试管婴儿。

婚前/孕前筛查地贫防控的第一道关口，尤其是有生育计划的夫妻，只需做一个简单的血常规和血红蛋白电泳。如果血常规中的MCV（平均红细胞体积）或MCH（平均红细胞血红蛋白含量）偏低，或者血红蛋白电泳结果异常，要高度警惕，建议进一步做地贫基因检测。

产前诊断是阻断重型地贫的关键环节。如果夫妻双方确诊为同型地贫携带者，怀孕后，务必在孕11-13周进行绒毛活检，抽取胎盘绒毛组织；或在孕17-24周进行羊膜腔穿刺，通过抽取羊水获取胎儿细胞，随后对细胞进行地贫基因诊断，这是判断胎儿是否受累及具体基因型的最终依据。

“很多孕妈妈对‘穿刺’心存恐惧，担心流产风险。”佘芹表示，目前产前诊断技术已十分成熟，超声全程引导下操作，安全性高。

如果明确胎儿是重型地贫，医生会提供医学干预建议；如果是轻型或静止型，可安心生育。

第三代试管婴儿是从源头阻断遗传的医疗手段。如果夫妻已有过重型地贫孕育史，或双方携带同型地贫基因，可以通过胚胎植入前遗传学检测（PGT），筛选出健康的胚胎移植，从源头上阻断地贫遗传。

撰文：陈之瑜 黄剑琴 通讯员 彭可明

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