陈女士与HAE的抗争，已有数十年。这种发病率仅五万分之一的罕见病，让她的四肢反复肿胀。更致命的是，一次普通拔牙竟引发急性喉头水肿，让她险些窒息。今年初，她还曾因突发呼吸困难，靠注射急救药物才得以脱险。

四个月前，乳腺癌的确诊报告让她陷入绝境。

对普通患者而言，外科手术是阻断癌症进展的首要选择，但对陈女士来说，常规手术的每一个环节都暗藏“杀机”：手术创伤、麻醉刺激、情绪波动，都可能引发喉头水肿，短短十分钟即可窒息死亡。

就在陈女士近乎绝望时，中山一院成为了她最后的希望。接诊的甲状腺乳腺外科教职工党支部书记、主任医师徐向东，在详细评估病情后，立刻启动多学科会诊机制，迅速召集消化内科主任医师陈白莉（HAE专科）、麻醉科主任医师肖颖等专家，共同为她量身定制“拆弹方案”。

徐向东主任医师（资料图片）

治疗的第一步，是“分期推进”稳住双病情。徐向东先为陈女士实施了6个疗程的新辅助治疗，目标是控制乳腺肿瘤进展、缩小转移灶。期间，特需三科主治医师刘嘉伟及护理团队全程跟进诊疗与护理工作。与此同时，陈白莉指导她规范使用长期预防治疗药物，把HAE病情牢牢稳住。

复查结果喜人：肿瘤明显退缩，部分转移病灶在影像学检查中几乎消失。徐向东判断，手术的最佳“窗口期”已经到来，但真正的考验才刚刚开始——如何避开喉头水肿这枚“隐形炸弹”，成为整个治疗的核心难题。

为了保证手术万无一失，多学科团队精心构筑了全流程安全防线。

术前阶段，团队首先明确陈女士的HAE分型，确认其C1酯酶抑制物显著降低。术前1小时，医疗团队为她输注新鲜冰冻血浆，补充缺乏的抑制物。“这就像在手术前给患者的免疫系统加上一道‘安全锁’，让水肿反应‘发不起来’。”陈白莉解释。

麻醉环节更是实现了关键创新。传统全身麻醉离不开气管插管，但对HAE患者来说，导管摩擦咽喉部的刺激是诱发水肿的最高危因素。肖颖团队果断放弃常规操作，创新采用“胸椎旁阻滞+臂丛阻滞+非气管插管全麻”方案。

肖颖主任医师（资料图片）

“仅需在患者背部和颈部精准打三针，就能实现乳腺区域和腋窝区域麻醉，再配合静脉镇静，患者在保留自主呼吸的无痛状态下就能完成手术。”肖颖介绍，这种“零气道刺激”的方式，从根本上规避了插管风险，且该方案已在团队既往十余例心功能不全患者手术中得到充分验证。

麻醉完成后，徐向东、刘嘉伟等专家团队为患者实施乳腺癌切除手术。术中，团队精准切除左侧乳腺组织及腋窝淋巴结，全程操作轻柔、止血彻底，未出现任何水肿发作迹象。

专家团队为患者实施乳腺癌切除手术

术后防护同样不留死角。陈白莉强调，HAE患者术后48至72小时仍有迟发性水肿的风险。为此，刘嘉伟及护理团队在病房内提前配齐了HAE急救药物、气管切开包、急救设备等，确保万一出现意外，能在几十秒内建立有效气道。同时，团队还同步开展乳腺癌术后康复指导，实现“抗癌+控罕见病”双管齐下。

得益于这套覆盖术前、术中、术后的周密方案，陈女士全程未发生一次急性水肿，术后当天即可下床活动。

“相关研究表明，过去很长一段时间，遗传性血管性水肿的平均误诊时间在20年左右。”陈白莉特别提醒，由于症状缺乏特异性，这种罕见病常被当成过敏性反应或胃肠道疾病。若出现以下情况，请及时到正规医院排查：

陈白莉表示，早确诊、早干预，可有效降低HAE致命风险。

此次患者的成功救治，充分展现了中山一院在罕见病、恶性肿瘤、复杂合并症等领域的综合救治实力。从罕见病规范管理，到肿瘤综合治疗，再到麻醉创新突破，每一个环节都离不开多学科团队的紧密协作。未来，医院将继续发挥多学科协作优势，深耕罕见病与肿瘤诊疗领域，持续提升疑难重症救治能力，为患者提供更优质、更高效、更安全的医疗服务。