年近50岁的刘女士（化名）有着 20 年系统性红斑狼疮（SLE）病史，长期靠药物控制病情。2024 年 8 月，她确诊左乳浸润性导管癌，历经化疗、靶向治疗后，本以为病情趋于稳定，却在 2025 年 4 月突发头痛、腹痛，双下肢出现散在瘀斑。
一场免疫失控引发的
“多器官危机”
在广州医科大学附属第二医院（简称：广医二院）入院后，刘女士的检查结果令人揪心：血小板计数仅 22×10⁹/L（正常参考值 100-300×10⁹/L），肌酐 192μmol/L（肾功能已受损）。更危急的是，短短 6 天内，她的肌酐飙升至 656μmol/L，陷入肾功能衰竭，同时出现双眼结膜出血、双下肢网状青斑，甚至出现幻觉，被紧急转入 ICU。
经过广医二院风湿免疫科、肾内科、血液科多学科会诊，结合外周血涂片发现破碎红细胞（1.4%-2.4%）、补体 C3 降低、末端补体复合物（C5b-9）升高，最终确诊为补体介导的非典型溶血尿毒综合征（aHUS） —— 一种因免疫补体系统失控引发的罕见血栓性微血管病。
在启用补体抑制剂依库珠单抗治疗后，刘女士的病情逐渐逆转：血小板计数稳步回升，肌酐逐渐下降，摆脱了透析依赖，最终顺利出院。
什么是 aHUS？——
补体 “暴走” 引发的血管灾难
非典型溶血尿毒综合征（aHUS）是血栓性微血管病（TMA）的罕见亚型，核心特点是身体的 “免疫卫士” 补体系统异常激活，攻击自身血管内皮，导致全身微血管形成微血栓，进而引发：
1.微血管病性溶血性贫血（红细胞被破坏）；
2.血小板减少（止血 的“卫兵” 被消耗）；
3.多器官损伤（肾脏最易受累，其次是脑、胃肠、皮肤等）。
与常见的 “典型溶血尿毒综合征” 不同，aHUS 不依赖细菌感染（如大肠杆菌），而是由补体基因缺陷或抗补体抗体为 “潜在隐患”，再经感染、手术、肿瘤治疗、自身免疫病活动等 “后天触发”，形成 “二次打击” 诱发。
警惕这些危险信号！
aHUS 的典型表现
aHUS 发病急、进展快，出现以下症状需立即就医：
1
血液系统异常：不明原因的乏力、面色苍白（贫血）、皮肤瘀斑、牙龈出血（血小板减少）；
2
肾脏损伤：尿量骤减、尿色加深、水肿（急性肾损伤）；
3
全身症状：发热、腹痛、恶心呕吐、头痛、意识模糊（胃肠或脑部受累）；
4
特征性皮肤表现：双下肢或躯干出现网状青斑（血管微血栓的典型信号）。
诊断与治疗：
早干预是救命关键
01
诊断：排除 + 确认两步走
第一步：排除相似疾病（血栓性血小板减少性紫癜 TTP、感染相关性溶血尿毒综合征），通过检测裂解酶 ADAMTS13 活性、志贺毒素等实现；
第二步：补体相关检查（补体 C3/C4 降低、C5b-9 升高、抗补体 H 因子抗体）+ 基因筛查（CFH、CFI 等补体基因）确认，C5b-9 是补体激活的终末产物，被称为膜攻击复合物，可导致微血管内皮细胞的损伤，从而引发微血管病性溶血。
02
治疗：靶向抑制 + 多学科协作
核心治疗：补体抑制剂（依库珠单抗、瑞夫利珠单抗）是一线首选，能快速阻断补体 “暴走”，抑制末端补体复合物C5b-9的形成。依库珠单抗已纳入 2023 年医保，大幅降低患者负担；
支持治疗：控制高血压、纠正贫血（避免盲目输注血小板，可能加重血栓）、肾脏替代治疗（透析）；
多学科诊疗（MDT）：aHUS 常涉及风湿免疫科、肾内科、血液科、肿瘤科等，MDT 模式能快速明确诊断、制定个性化方案，是罕见病诊疗的核心保障。
哪些人是高危人群？
1.有自身免疫病史（如 系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征）；
2.有 aHUS 家族史（补体基因缺陷）；
3.近期接受肿瘤化疗、器官移植、妊娠或产后；
4.恶性高血压患者。
就医提醒：罕见病不罕见，
早识别是关键
aHUS 虽罕见，但延误治疗可能导致终末期肾病、多器官衰竭甚至死亡。若出现 “贫血 + 血小板减少 + 器官损伤” 三联征，尤其是高危人群，需立即前往三甲医院就诊，通过补体检测和多学科会诊明确诊断。
随着补体抑制剂的普及和医保覆盖，aHUS 已从 “难治” 变为 “可治”。早期识别、精准靶向治疗 + 多学科协作，能显著改善患者预后，避免不可逆的器官损伤。
广州医科大学附属第二医院风湿免疫科诊疗团队提醒：罕见病的诊断需要医患共同警惕，及时捕捉异常信号，才能为治疗赢得时间！
专家介绍
黄文辉
风湿免疫科
教授
主任医师
广东省级临床重点专科学科带头人。中国医师协会风湿免疫医师分会常务委员，中华医学会风湿病学分会委员，广东省医学会风湿病学分会副主任委员，广东省医师协会风湿免疫医师分会副主任委员，广州市医学会风湿病学分会主任委员，广州市医师协会风湿病学分会副主任委员。
擅长各种常见风湿免疫病的诊治，尤其是关节微创针刀镜治疗、水筋针痛风石清除术、难治性系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、强直性脊柱炎等治疗。
出诊时间：
周二上午、周三下午（专家门诊）
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林泽英
风湿免疫科
主治医师
从事临床工作10余年，擅长系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、骨关节炎、痛风、强直性脊柱炎、炎症性肌病等多种风湿病的诊疗。熟练掌握痛风石微创清理术及关节针刀镜治疗各种关节炎。广州市医学会风湿免疫分会委员、广东省中西医结合学会委员、广东省精准医学应用学会自身免疫病分会委员、广东省精准医学应用学会骨质疏松分会第一届委员会委员、广东省精准医学应用学会高尿酸血症与痛风分会第二届委员会委员。参与国家自然科学基金面上项目、国家自然科学基金青年项目、广东省自然科学基金及多项市级课题等，发表论文多篇。
出诊时间：
周一下午（专科门诊）
周二上午（类风湿关节炎和系统性红斑狼疮专病门诊）
周四上午（痛风专病门诊）
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来源 | 风湿免疫科 林泽英 黄文辉
编辑 | 广医二院融媒体中心
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