辗转9年、病因成谜，一位多系统病变的患者近日终于在汕头市中心医院被成功确诊。她所患的是2018年才被纳入中国《第一批罕见病目录》的Erdheim-Chester病（ECD），目前全球公开报道仅约2000例，临床表现复杂、隐匿性强，极易漏诊或误诊。这场历时多年的“医学悬案”，最终由汕头市中心医院呼吸与危重症医学科联合放射科、骨科、病理科等多学科团队共同破解，展示着该院作为省级区域医疗中心的综合诊疗实力与多学科协作能力。

现年67岁的患者秦阿姨（化名）从2016年起即反复出现膝关节疼痛、腰椎压缩性骨折、大量心包积液、双眼白内障、严重低白蛋白血症伴全身浮肿等症状，9年间辗转骨科、心内科、眼科、肾内科等多个科室，病因始终不明。2025年10月，她因“咳嗽、咳痰伴浮肿、气促”入住汕头市中心医院呼吸与危重症医学科，这一次，故事迎来了转机。

汕头市中心医院内科主任、呼吸与危重症医学科主任张淇钏介绍，秦阿姨入院后病情复杂：双侧胸腔积液，严重低蛋白，心包也有问题，骨头也有问题，“既不典型，也不像常见的结核、肿瘤，病情透着古怪”。正是这份“不像”，让呼吸与危重症医学科团队不走常规路。面对多系统受累的复杂病情，张淇钏团队发起了多学科会诊机制，邀请医院骨科、放射科、肾内科、心内科、妇科、血液科等专家一同会诊。

多学科专家团队正在讨论病情。 受访者 供图

多学科会诊会上，医生们调出秦阿姨9年来所有的影像资料，从2016年的左膝关节CT，到2024年的腰椎MR，再到2025年的双膝关节X光等，放射科主任林黛英团队发现了患者双侧长骨对称性密度增高。结合PET-CT显示心包增厚、腰椎压缩性骨折等多种表现，多学科专家高度怀疑秦阿姨患上的，正是罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症——ECD。

患者影像检查出现了双侧、对称性的骨质密度增高（骨硬化），成为解开病因的关键。 受访者 供图

线索指向明确后，多学科团队接力推进。骨外科刘伟军主任团队根据影像定位实施长骨活检，病理科王媛媛主任医师团队通过免疫组化染色确诊ECD，基因检测进一步检出BRAFV600E突变阳性。至此，证据链完整闭合——从临床警觉到影像发现，从病理确诊到基因分型，一种全球罕见的疾病被成功“锁定”。

该院在诊断基础上首次实现活检病理分析验证。 受访者 供图

ECD病是一种炎性髓系肿瘤，以组织细胞异常增殖和浸润为特征，临床表现高度异质，极易漏诊误诊，2018年被国家卫健委等5部门收录入121种罕见病名单。秦阿姨长达9年的病史正是这种病典型注脚：膝关节痛和腰椎骨折是骨骼受累，心包积液是心血管受累，低白蛋白血症和浮肿是肾脏受累……

张淇钏介绍，这种病就像擅长伪装的“变色龙”，如果不是多学科坐在一起把“拼图”拼起来，谁也认不出它的真面目。他将此次诊断归功于医院成熟的多学科协作机制，正是各专科医生集思广益，从一张张检查片子中寻找蛛丝马迹，才有了此次确诊。据悉，此前汕头市中心医院多学科团队已完成了数例ECD诊断，此次则在诊断基础上首次实现活检病理分析验证。

对于秦阿姨而言，突变基因的检出，意味着有了明确的靶向治疗路径（如对突变基因节点的抑制剂），这让她看到了治疗的新希望。“我们为患者明确了诊断方向并告知了治疗方案，确诊本身就是巨大的进步——它结束了患者9年不知病因的奔波，为未来保留了希望。”张淇钏说，作为呼吸系统疾病国家临床医学研究中心的核心网络单位、粤东呼吸专科联盟牵头单位，科室有责任也有能力通过多学科协作机制，为区域内的疑难罕见病患者守好第一道关，“让老百姓不用奔波千里，在家门口先能确诊，这是我们能做的，也是最重要的一步。”

记者了解到，汕头市中心医院是粤东地区规模、技术力量首屈一指的医疗机构，也是广东省五家省级区域医疗中心之一。近年来，该院持续推进学科建设，畅通多学科协作机制、强化影像病理等平台专科的支撑作用，建立起一套行之有效的疑难病、罕见症诊疗路径。正是依托这样的平台和机制，越来越多的“秦阿姨”们得以在家门口结束漫长的求医之路。让汕潮揭都市圈的群众不用奔波千里，在“家门口”就能获得精准诊断和优质诊疗，这正是省级区域医疗中心的责任所系，也是这家百年老院持续深耕的方向。

南方+记者 彭深

通讯员 张熠伟

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