2月28日是“国际罕见病日”，南方医科大学南方医院正式发布“南方罕病寻医地图”，希望为罕见病患者提供从“找对医生”到“看对病”的一站式支持。

罕见病是发病率极低、患病人数少的疾病总称。在中国，罕见病的认定标准包括：新生儿发病率低于万分之一、患病率低于万分之一、患病人数少于14万。全球已知罕见病超过7000种，约占人类疾病总数的10%，其中80%为遗传性疾病，仅5%有有效治疗方案。

我国罕见病患者群体不小。中国每年新增罕见病患者超过20万人，他们面临“诊断难、治疗缺、支持少”的困境，患者与家庭在求医路上步履维艰。

南方医院医疗管理部部长姬仲表示，此次发布的“南方罕病寻医地图”，清晰指引疾病对应的科室与专家，实现跨科联动，是南方医院为罕见病患者打造的智能就医导航工具。患者只需点击疾病名称，即可精准匹配对应科室、专家出诊信息、在线问诊入口，同时整合了疾病科普等功能，为罕见病及疑难病患者提供“一站式”诊疗服务。

目前，“南方罕病寻医地图”已上线南方医院互联网医院，在2月25—28日面向全国患者开放线上义诊，患者可远程问诊、查询地图、获取科普资料。

5年来，南方医院累计服务罕见病患者超16.4万人次，患者覆盖全国34个省级行政区。这一组数据的背后，是一张覆盖广泛、协同高效的罕见病诊疗网络。目前，南方医院收治的罕见病病种占国家罕见病目录207个病种中的158个，开设14个罕见病线下专病门诊及多学科联合诊疗通道。

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渐冻症基因疗法已步入试验阶段

“肌萎缩侧索硬化”（ALS），作为罕见病的一种，被WHO列为世界五大绝症之首，患者确诊后平均生存期仅3—5年。

2025年，一款针对SOD1基因突变型ALS的创新药物被中国国家药品监督管理局批准，为中国患者带来了全新的精准治疗选择。

南方医院神经内科主任医师蒋海山介绍，医生通过定期将药物直接送至中枢神经系统，直接进行靶向治疗，从源头上干预疾病进程，而不仅仅是缓解症状。在国内首款靶向药物的帮助下，他接诊患者的神经损伤标志物水平下降，呼吸与运动功能评分提升，更是实现了从依赖轮椅到独立行走数百步的突破。“目前全国已超过60名患者参与临床试验，均得到了不同程度的好转。”他说。

蒋海山表示，影像学在疾病诊断中扮演着重要角色，但其局限性在于往往在疾病发展至较为严重阶段时才显示出病变，导致治疗时机推迟。为解决这一问题，目前正致力于寻找早期诊断的生物标志物，以实现渐冻症早期识别，希望提前干预，减少治疗成本。

南方+记者 黄锦辉

通讯员 屈理慧