2月28日，国际罕见病日来临之际，在南方医科大学第三附属医院脊柱外科的病房里，少年阿文（化名）正与医护人员轻松交谈，眼神清亮，脊背挺直。

很难想象，两年前的他总是低头沉默、回避交流。那时候，他的后背高高隆起如“小山包”，皮肤上散布着大片的牛奶咖啡色斑，走路时身体不得不前倾——这一切，让他从小承受着许多异样的目光。

导致这些症状的元凶，是一种罕见的神经纤维瘤病。阿文的母亲曾带他辗转多家医院，检查结果显示，他的脊柱侧弯角度已接近150°，这种程度的侧弯会让脊柱呈现出明显的“C”形凸起。并且，阿文椎弓根纤细、椎管扩张、肋骨头脱位紧邻脊髓，手术致瘫风险极高。

对于阿文来说，挺直脊背是一道难以跨越的坎。

150°脊柱侧弯与罕见肿瘤

在多方求助后，母亲带着阿文找到了南医三院副院长王亮团队。

诊断后，王亮给出诊断：神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）合并脊柱侧凸，体内软组织还存在多处丛状神经纤维瘤。

影像显示，阿文的多个胸椎椎体之间形成一个近150°的“Ω”形侧弯，旋转严重，同时伴有椎体萎缩、椎弓根变细、椎管扩大及硬膜扩张。

王亮介绍，神经纤维瘤病合并脊柱侧凸的患者，常常伴有超过6处直径大于5毫米的牛奶咖啡斑，或腋窝等处的雀斑样色素沉着。椎管扩张及椎旁肿瘤均增加手术难度和神经损伤风险。

面对这一复杂情况，王亮团队并未急于手术，而是在全面评估后制定了个性化的“双轨”治疗策略：一边通过手术矫正脊柱畸形，一边以靶向药物控制肿瘤进展。

考虑到阿文正处于生长发育期，团队为其施行了生长棒植入手术，在逐步矫正侧弯的同时保留脊柱的生长潜能。同时启用靶向治疗，从根源上抑制肿瘤发展，实现“外科矫形+内科控病”的协同干预。

自2024年7月起，每隔半年，阿文都会在母亲陪伴下入院接受治疗。

每一次手术，都是一次身体的重塑。随着脊柱逐渐挺直，外形显著改善，阿文的内心也在悄然变化。他不再低头躲闪，开始主动与人交流，多了些自信与开朗。

4次手术后身高增加16厘米

经过近两年的系统治疗，阿文终于迎来了“生长棒毕业”的时刻。王亮团队为其进行最终矫形手术，术前通过3D打印技术精准规划方案，术中在机器人辅助下，于纤细、畸形的椎弓根上精确置入螺钉，对无法置钉的椎体则采用椎板钩固定。

在神经电生理监测下，团队运用超声骨刀对畸形严重区域截骨、松解，最后安装矫形棒进行矫正与平衡重建，并在顶椎区连接卫星棒加固。术前身高仅141厘米的阿文，历经4次手术后，身高达到了157厘米。

站直的那一刻，阿文露出了久违的笑容。初到医院时，他还对周围充满戒备，连抽血都需在母亲的安抚下才能完成。如今，阿文不仅挺直了脊梁，也渐渐敞开了心扉。

王亮介绍，神经纤维瘤病合并脊柱侧弯属于罕见病例，儿童患者的诊疗需兼顾畸形矫正、生长发育与原发病控制。

生长棒技术为儿童脊柱侧弯提供了动态矫形方案，而靶向药物的应用，填补了罕见病药物治疗的空白，也让“手术+药物”的综合治疗模式成为可能。

南方+记者 刘汉能

通讯员 石琪隆 陈晏