玻璃人（血友病患者）

瓷娃娃（成骨发育不全症患者）

月亮孩子（白化病患者）

蝴蝶宝贝（大疱性表皮松解症患者）

……

罕见病困扰着众多患者

今天（2月28日）

是第19个国际罕见病日

数据显示

目前全球已知罕见病有7000余种

患病人口达3亿

其中我国患者约2000万

值得注意的是

不少罕见病与呼吸系统密切相关

胸部CT布满“泡泡”是怎么回事？

原以为是“老慢支”

却查出肺部像“撕碎的丝瓜瓤”？

这些致命罕见病应如何应对？

……

2月26日，《南山名医团话健康》第四期，国家呼吸医学中心、广州医科大学附属第一医院呼吸罕见病专科病区主任刘杰教授围绕《异常咳喘，反复气胸？警惕可能潜藏肺部罕见病》主题，一一解答了以上问题。

《南山名医团话健康》系列科普直播由广州医科大学附属第一医院与人之初杂志社、广东卫生在线联合打造。本场直播由人之初杂志社副总编辑、主笔宋炳军主持。

专家都分享了哪些干货？

跟着广卫君做笔记

孕妈胸腔抽出“番茄酱”

这种罕见病更青睐育龄女性

余女士（化名）原本沉浸在即将迎来二胎的喜悦之中。然而前不久，处于孕中期的她却突然出现呼吸困难的症状，在当地医院检查后，发现胸腔有积液，并引流出大量类似番茄酱色的液体。随后，余女士转诊至刘杰教授处。

经过系统检查及专家会诊，余女士最终被确诊为肺淋巴管肌瘤病（LAM）。由于病情进展迅速，她不得不选择引产，并接受规范治疗。目前她定期复诊，病情改善，已恢复正常生活。

肺淋巴管肌瘤病是一种较为罕见的低度恶性肺部肿瘤，发病率约为5/100万。该病主要由基因突变引起，可分为两种主要类型：一种是无遗传背景的散发性淋巴管肌瘤病（S-LAM），另一种是与遗传性疾病结节性硬化症相关的淋巴管肌瘤病（TSC-LAM）。

“尽管这种病的发病率较低，但我国人口基数庞大，所以患者的数量不容小觑。”刘杰教授指出，肺淋巴管肌瘤病好发于14~50岁的育龄女性，这是因为它的发病机制与雌激素水平密切相关。在怀孕期间，女性体内的雌激素水平显著升高，可能会加速病情发展，甚至危及生命。

由于人们对这种疾病的认知不足，且其症状表现不典型，导致肺淋巴管肌瘤病的误诊率高达90%。刘杰教授解释说，很多患者在罹患这种罕见病后，肺部会出现肺大泡，也就是肺部弥漫性囊状病变。从影像学的角度来看，在胸部CT上可以清晰地看到肺上有“泡泡”，这种情况在临床中很容易被误诊为肺气肿。

此外，患者还可能出现气促、呼吸困难、气胸以及乳糜胸（胸腔积液呈牛奶色或番茄酱色）等症状。他特别提醒，肺淋巴管肌瘤病的症状存在个体差异，且早期并不明显，因此，育龄期女性如果出现气胸、乳糜胸、肺大泡等情况，应当高度警惕。

目前，肺淋巴管肌瘤病尚无根治方法，但通过规范治疗，能够有效控制症状，防止脏器受损，延缓病情发展。患者可在医生指导下，根据自身情况选择合适的治疗方案。刘杰教授特别强调，有家族史的人群应定期进行肺部检查，争取做到早发现、早诊断、早治疗，从而提高生活质量。

除了药物治疗和必要时进行手术外，患者还需注意生活调理。要避免抽烟饮酒，保持正常作息，及时接种流感疫苗和肺炎疫苗，以减少肺部感染的风险。此外，患者还可以进行腹式呼吸锻炼，这样有助于提高活动耐力，进一步改善生活质量。

“肺淋巴管肌瘤病是一种慢性疾病，治疗需要足够的恒心和耐心。患者应积极配合医生，定期复查，及时调整治疗方案。同时，保持良好的心态和生活习惯对于疾病的康复至关重要。通过规范治疗，多数患者的存活时间可超过20年。”刘杰教授温馨提醒道。

肺部如同“撕碎的丝瓜瓤”

这病被称为“不是癌症的癌症”

68岁张伯（化名）三年前开始频繁咳嗽，起初以为是“老慢支”未在意。后来，他连爬一层楼都气喘吁吁、直不起腰，经CT检查发现肺部如“撕碎的丝瓜瓤”，最终确诊特发性肺纤维化（IPF）。此后，他离不开家用无创呼吸机，日常连说话都得“省着气”。

“特发性肺纤维化在医学上常被形象地称为‘丝瓜肺’或‘蜂窝肺’。”刘杰教授介绍，它属于间质性肺疾病中最凶险的类型之一，发病率约为0.015%~0.04%，确诊后5年生存率不足30%，常被称为“不是癌症的癌症”。

该病的本质是肺泡损伤后引发间质性肺炎，反复发作导致肺部形成永久性瘢痕组织，肺组织变硬、失去弹性，最终形成“蜂窝肺”。刘杰教授用海绵比喻健康的肺：它柔软有弹性，能有效完成“吸气”（吸水）和“排气”（挤水）的气体交换过程；而肺纤维化后，肺部就像一块失去弹性的僵硬海绵，其气体交换功能严重受损甚至丧失。

特发性肺纤维化的早期症状隐匿且不典型，主要包括：

• 干咳：通常无痰或仅有少量白痰，在晨起或活动后加重。

• 活动后气短（呼吸困难）：这是最早期、最核心的信号，表现为爬楼、快走或做家务时比同龄人更易气喘，休息后可缓解。

• 乏力：因肺部供氧不足，导致身体能量生成减少，出现不明原因的疲劳感。

• 胸部不适：少数患者可能伴有隐痛。

“吸烟、粉尘职业暴露、胃食管反流、某些病毒感染以及遗传因素等，均是特发性肺纤维化的明确危险因素。”刘杰教授特别提醒，50岁以上、有吸烟史的男性是高风险人群，一旦出现干咳、进行性呼吸困难等症状，应及时就医。

过去，特发性肺纤维化一度缺乏有效治疗手段。如今，随着医学进步，以吡非尼酮和尼达尼布，以及2025年刚获批的那米司特为代表的新一代抗纤维化药物已应用于临床。这些药物虽不能逆转病情，但能显著延缓肺功能下降、减少急性加重风险，从而帮助患者延长生存期、改善生活质量。因此，患者应树立信心，积极配合治疗。

刘杰教授强调，对抗此病的关键在于“关口前移”，即早期发现、早期诊断、早期治疗。此外，患者需注重日常健康管理：

• 严格戒烟（包括电子烟），并避免接触二手烟、粉尘、雾霾及刺激性气体；

• 在人群密集场所或打扫卫生时佩戴口罩，每年接种流感及肺炎疫苗以预防感染；

• 遵医嘱进行规律氧疗；

• 在身体允许下，适度进行散步、太极拳等低强度运动，并练习腹式呼吸、缩唇呼吸等肺康复锻炼，避免剧烈活动。

现场“翻牌”

看看哪些问题你最关心

直播间科普接地气、实用性强

不少网友纷纷刷屏提问

专家解答了部分热点问题

跟着广卫君一起看看

问题一：肺淋巴管肌瘤病患者如果没有症状了，可以自己停药吗？

不可以！肺淋巴管肌瘤病是慢性进行性疾病，看似“无症状” 是药物维持的结果，并非疾病痊愈。自行停药会导致病情快速反弹，甚至危及生命。如需调整用药，必须在医生指导下进行。 

问题二：肺淋巴管肌瘤病患者可以怀孕吗？如果怀孕后发病了怎么办？

如果患者病情较轻且稳定，在医生指导下可以尝试怀孕，但孕期必须要做到密切监测病情变化；如果患者病情较重或不稳定，建议暂时避免怀孕，以免加重病情。

问题三：CT报告有“肺间质改变”，是不是就是肺纤维化？该怎么办？

不一定！肺间质改变的原因很多，除了肺纤维化，还可能是肺炎、支气管炎、肺结核、肺气肿，甚至长期吸烟、年龄增长也会出现轻微间质改变。正确做法是拿着报告到正规医院就诊，不要自行对号入座、过度焦虑。

问题四：吸氧会成瘾，能不用就不用？

吸氧是纠正身体缺氧的治疗手段，并非药物，因此不会产生生理性依赖或“成瘾”。对于特发性肺纤维化等慢性缺氧患者，规范氧疗是必要的，可缓解缺氧症状，保护心、脑等重要器官，延缓肺心病等并发症的发生，如拒绝必要氧疗可能会导致肺功能更快下降，加重病情。

记者 | 尹蓁

摄制 | 覃健基 陈静媛 刘明星

编辑 | 任君飞  责编 | 苏海宁

审核发布 | 李楠楠

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