日前，6岁多的雯雯（化名）再次走进中山大学附属第一医院（以下简称 “中山一院”）耳鼻咽喉科复查。检查结果令人欣慰：她鼻部的罕见恶性肿瘤无复发迹象，面部外观与生理功能均恢复良好，往日活泼的笑容重新回到脸上。

而一年半前，这颗侵袭性极强的罕见肿瘤，曾让雯雯辗转多地求医无果，最终在中山一院文卫平教授团队的精准诊治下被成功“拆除”。

雯雯的肿瘤源于一场意外的轻微鼻外伤。受伤后不久，她的鼻部出现肿块，且逐渐增大并伴随出血症状，起初被诊断为“创伤性血肿”。但令人始料未及的是，肿块不仅快速增大，还开始侵蚀周围骨质，病情急转直下。

雯雯一家先后前往上海、北京等地医院，接受了介入栓塞、药物注射、靶向治疗等多种治疗方法，却始终未能遏制肿瘤进展——肿块持续扩散，甚至向面部蔓延，让全家陷入绝望。

半年前，抱着最后一线希望，雯雯一家来到中山一院求助。耳鼻咽喉科教授文卫平迅速牵头，组建了由主任医师文译辉、主治医师黄嫣然等骨干力量构成的专项诊疗团队。团队决定从根源入手，重新全面评估病情，力求找到突破关键。

“罕见肿瘤的诊治，核心在于找准分子本质。” 诊疗团队为雯雯安排了再次活检，并启动前沿的全转录组测序分析。这项精准检测最终揭开了肿瘤的“真面目”：它是一种由极其罕见的“CHD9-BEND2 基因融合”驱动的恶性间叶性肿瘤。

这一诊断，不仅解释了此前多种治疗方案失效的原因，更为制定唯一可能根治的方案——扩大范围精准手术切除，提供了坚实的科学依据。

此时，肿瘤已广泛侵犯雯雯的鼻腔、鼻窦、鼻咽及周围骨质，且病灶位于神经、血管密布的面部核心区域，手术难度极高、风险极大。

为确保手术安全与效果，文卫平教授组织了鼻专科、医学影像科、病理科、介入科等八大学科联合会诊，共同制定了“毫米级”手术方案。

术前，介入科团队精准栓塞肿瘤供血血管；次日，文卫平团队采用精细的鼻侧切开入路，在狭小的解剖空间内小心翼翼操作，既完整切除了全部肿瘤组织，又成功保护了面部重要神经、血管等功能结构，实现了“根治肿瘤”与“保留外观功能”的双重目标。

术后，雯雯恢复顺利。困扰全家近一年、让多地专家棘手的罕见顽疾，终于被根治。

“精准的分子诊断是罕见、复杂病例破局的关键。”文卫平教授总结，而多学科团队的紧密协作、精湛的外科技艺，正是将精准诊疗方案转化为治愈现实的根本保障。

文字：南方+记者 张梓望

摄影：南方+记者 许舒智

通讯员 彭福祥 梁嘉韵