起初只是恶心、呕吐，以为是肠胃出了问题，辗转多家医院却久治不愈；随后视力模糊、双脚麻木，甚至连路都走不了……

在佛山，年近六旬的陈先生经历了一场从肠胃不适到濒临瘫痪的惊魂之旅。直到被确诊为“视神经脊髓炎谱系疾病”，这一切扑朔迷离的症状才有了答案。

这不仅是一场与罕见病的精准对抗，更是一次跨越多学科、汇聚院内外顶尖智慧的诊疗接力。

症状复杂，诊断一波三折

起初，陈先生因频繁呃逆呕吐，被诊断为“顽固性呃逆”，治疗后有所好转。然而不久，症状再次出现，并伴有头晕、视力下降、肢体麻木、排尿困难等新问题。由于症状涉及多个系统，他在多家医院间辗转，病情却未得到根本控制。

随着双足麻木加重、下肢无力明显，甚至无法独自行走，临床医生意识到这绝非单一脏器问题。通过头颅及颈椎增强MRI，终于发现关键线索——延髓及颈髓上段存在异常信号，提示可能为神经系统自身免疫性疾病。

精准锁定：罕见病“视神经脊髓炎谱系疾病”

陈先生被收入佛山市第二人民医院绿岛湖院区特需病房后，医疗团队迅速启动了系统评估。血清学检查显示：抗水通道蛋白4抗体（AQP4）阳性，影像学提示视神经及颈胸段脊髓受累，最终明确诊断——视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）。

这是一种中枢神经系统自身免疫性炎性疾病，以视神经和脊髓损害为主，早期常表现为顽固性恶心、呕吐（极后区综合征），易被误认为消化或精神系统疾病。

多学科联动，汇聚优质医疗资源

确诊只是第一步，制定科学、个性化的治疗方案更为关键。我院特需病房充分发挥平台优势，迅速启动院内MDT（多学科诊疗）机制，神经内科、眼科、影像科、康复科、药剂科学专家共同参与，围绕陈先生的病情进行深入讨论。

与此同时，我们积极整合外部优质专家资源，特邀中山大学附属第一医院风湿免疫科杨岫岩教授来我院进行会诊，现场对陈先生进行查体，沟通，查阅病历资料。杨教授在自身免疫性疾病诊疗领域经验丰富，他对本例的发病机制、免疫调节治疗方案给予了重要指导，进一步优化了治疗策略。

系统治疗，守护神经功能

在多学科协作与专家指导下，医疗团队为陈先生制定了系统治疗方案：

• 急性期大剂量激素冲击，快速抑制炎症；

• 联合免疫调节治疗，预防远期复发；

• 眼科全程介入，监测并保护视功能；

• 早期康复介入，促进肢体功能恢复。

经过精准治疗与精心护理，陈先生的呃逆呕吐逐渐平息，下肢肌力明显改善，视力得以部分恢复，生活质量显著提升。

罕见病不罕治：专业与协作的力量

陈先生的诊疗经历，彰显了在复杂、罕见疾病面前，多学科协作与优质医疗资源整合的重要性。从早期症状的甄别，到影像与血清学的精准诊断，再到内外专家共同参与的治疗决策，每一步都凝聚着团队的专业智慧与“以患者为中心”的服务理念。

特需病房不仅提供高品质的个体化诊疗，更具备快速调动院内外专家资源、开展多学科协作的能力，让患者在本地即可接受与顶尖医疗中心同质的诊疗服务。

严谨、创新、精诚、奉献

面对症状交织、诊断不易的罕见病，我们始终秉持严谨的态度、开放的协作精神和持续创新的医疗实践。我们相信，通过系统评估、多学科联动与个性化治疗，能为更多复杂疾病患者点亮康复的希望。

供稿 | 特需医疗中心

佛山市第二人民医院全媒体团队出品