地中海贫血（简称“地贫”）是一种遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，因珠蛋白基因缺陷导致红细胞寿命缩短、慢性溶血及贫血，属于常染色体隐性遗传。

该病最早在地中海沿岸人群中被发现，故得名“地中海贫血”，但实际上该病广泛分布于全球热带与亚热带地区，并非仅局限于某一地域。在我国，地贫虽在南方地区高发，但其他地区也时有发生。了解地贫、认识其危害并积极预防，对每一个人都至关重要。

名为“地中海”，实非地域病

很多人误以为地中海贫血是地中海沿岸国家的专属疾病，或认为在中国只有广东、广西人会得。其实不然：

全球分布：地贫是世界上最常见的单基因遗传病之一，在热带、亚热带地区高发，包括东南亚、中东、印度次大陆、北非等地。

国内情况：在我国，南方省份是高发区（广东、广西、海南、云南、贵州等），携带率高达5%-20%，但其他地区（如四川、湖南、江西等）也有一定比例的散发病例，不应忽视。

地贫是怎么来的？

基因缺陷的“隐形杀手”

NO.01

遗传病本质：

正常人有4个血红蛋白基因（2个α、2个β），若丢失2个以上基因则会发病。

NO.02

分型与严重程度：

地贫的危害

不只是贫血那么简单

NO.01

对患者的威胁：

慢性溶血：红细胞寿命缩短，脾脏肿大、黄疸、骨骼变形（如“地贫面容”）。

铁过载：长期输血或肠道铁吸收增加，损害心脏、肝脏、内分泌系统。

生存挑战：重型β地贫患者若不治疗，多在儿童期死亡；规范治疗可活至成年，但需终身管理。

NO.02

对家庭的负担：

医疗费用高昂（如每月输血、去铁药、干细胞移植费用达数十万元）。

父母需长期照顾，心理压力巨大。

两广高发≠其他地区安全！

这些人群需警惕

在我国，地贫高发区域包括广东、广西、海南、云南、贵州、四川凉山、湖南部分地区等。若有以下情况，建议尽早进行筛查：

●孕前检查发现小细胞低色素性贫血（MCV<82fl，MCH<27pg）。

●家族中有地贫患者、亲属贫血史或“肝脾肿大”病史。

阻断地贫，关键在孕前！

科学防治三步走

NO.01

早筛查（孕前/孕早期）：

夫妻双方血常规检查，若一方MCV/MCH异常，需进一步做血红蛋白电泳或基因检测。

NO.02

精准诊断（高风险夫妇）：

若夫妻为同型地贫携带者（如均为α地贫或β地贫），胎儿有25%概率患重型地贫。

需通过绒毛取样（孕11-14周）或羊水穿刺（孕16-24周）进行产前诊断。

NO.03

遗传阻断新技术：

第三代试管婴儿（PGT-M）：筛选无致病基因的胚胎植入，避免患儿出生。

关于地贫的常见误区

→“多吃红枣、菠菜，能补铁治地贫。” 

❌ 错！地贫是基因病，补铁无效，反而可能加重铁过载。

→ “只有两广人才需要筛查。” 

❌ 错！其他地区人群也可能携带，尤其有家族史者。

→“轻型地贫不用管。” 

❌ 需定期监测，避免感染诱发贫血加重，育龄期更需提前告知医生。

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地中海贫血虽为遗传性疾病，但通过科学的婚育指导、孕前筛查、产前诊断和遗传咨询，可有效阻断其向下一代传递。无论您来自哪个地区，了解自身与伴侣的基因风险，采取积极预防措施，是对家庭未来负责的表现。

来源：产科门诊 史淑琼、梁灿容、徐万华

审核：产科专科主任 蓝诗艳

编辑：宣教科全媒体编辑部