“孩子遭了这么多罪，终于彻底解决了！”12月2日，10岁芳芳（化名）的父母通过电话向南方+记者分享喜悦。

几个月前，芳芳腹部鼓胀得像“气球”，严重便秘导致十多天才能排一次便，甚至无法平卧、呼吸困难，被紧急送往广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）抢救。在多学科团队协作下，医生实施单孔腹腔镜根治手术，切除异常扩张的肠管，使她恢复健康。

12月2日，广妇儿成立先天性巨结肠诊疗中心。  通讯员 周密 供图

当天，广妇儿成立先天性巨结肠诊疗中心，通过规范诊断、多学科协作与长期随访管理，实现从被动救治向主动干预转变，为更多患儿卸下沉重的“包袱”。

女孩腹中挤满10斤粪石

芳芳出生后曾因回肠穿孔、胎粪性肠梗阻，在当地医院接受手术。之后，她又被诊断为先天性巨结肠，但由于长期未规范诊治，便秘愈发严重。

几年间，芳芳逐渐习惯不说疼痛，家长也习惯了“孩子只是容易胀气”。然而，今年4月的一次急性恶化，几乎将她推向生死边缘。

芳芳术前异常隆起的腹部。  通讯员 周密 供图

“孩子来的时候腹壁青筋暴露，腹胀如鼓，无法平卧，肠道扩张已经达到穿孔的临界值。”广妇儿胃肠外科副主任医师徐晓钢回忆说，芳芳的乙状结肠扩张至直径20厘米，整个肠道堆积大量坚硬粪石，部分肠壁菲薄，临近穿孔。

医院立即启动绿色通道，实施急诊剖腹探查术，切除异常扩张的乙状结肠、封闭直肠盲端，进行降结肠单腔造口手术，排出约10斤粪便，成功化险为夷。

造瘘术后4个月，芳芳营养指标重回正常。为了让她能像正常孩子一样生活，还需要进行根治手术。徐晓钢团队联合麻醉科、PICU、营养科等多学科团队，为其量身制定“单孔腹腔镜辅助Swenson-like根治术（备Deloyers倒转术）”。

徐晓钢团队进行根治手术。  通讯员 周密 供图

“手术最难的是分离粘连，芳芳的小肠与肝脏、结肠与腹壁紧紧粘在一起，光分离就用了6个小时。”徐晓钢介绍，团队运用ICG荧光显影技术精准判断血供，并将升结肠倒转下拉与肛管吻合，手术历时13小时顺利完成。

值得一提的是，该手术采用单孔腹腔镜技术，将所有操作集中于肚脐约1.5厘米切口内，术后疤痕几乎隐形，有助于减轻孩子成长过程中的心理压力。

芳芳异常扩张的乙状结肠。  通讯员 周密 供图

医院正在研发药物有望延缓炎症进展

先天性巨结肠是小儿外科常见疾病，发病率约为1/5000，可引发肠梗阻、肠穿孔甚至危及生命。尽管诊疗技术不断进步，但临床普遍存在诊断延迟、误诊误治、手术不规范、随访缺失等问题。

广妇儿儿科研究所研究员张彦介绍，目前中心可为有家族病史的家庭提供基因检测与携带者筛查。同时，团队正在研发的相关药物也有望延缓炎症进展，为手术创造更合适的时间窗口。

徐晓钢表示，中心已建立规范化诊断路径，通过钡灌肠、直肠测压及必要时直肠活检的“三重诊断”确保判断准确，避免误诊误治。

同时，中心构建了覆盖术前到术后的全程管理体系，包含专业护理指导、回流灌肠培训、心理支持和线上随访管理等内容，帮助患儿顺利恢复功能，尽快回归正常生活。

广妇儿副院长吴强表示，医院已建立全国领先的先天性巨结肠临床样本库，累计病例超过1500例，并将围绕巨结肠相关基因组学、单细胞组学等前沿研究，推动更加精准和个体化的诊疗模式。

广妇儿院长周文浩表示，医院将汇聚优势资源，聚焦年轻力量培养，打造全国最大规模的先天性巨结肠诊疗与研究平台，形成疑难病例救治能力与科研转化水平“双领先”的专病中心。

南方+记者 厉思璇

通讯员 周密 陈文