“涵涵（化名）用药后肠道吸收能力稳步提升。如今，经过阶段性治疗，她已成功告别长达一年多的输液生涯，彻底摆脱肠外营养。”东莞市儿童医院小儿外科中心主任兼小儿普外科主任曲志博高兴又欣慰。

早产儿涵涵出生即被确诊为“新生儿肠闭锁伴肠扭转”。1年里历经4次腹部手术，大部分小肠因坏死被手术切除，她最终仅残留 60cm空肠。近日，东莞市儿童医院为涵涵开出创新药“替度格鲁肽”在东莞的首张处方。

通常而言，健康足月新生儿的小肠长度通常在200-300cm，这也意味着涵涵（化名）患上了严重的短肠综合征（Short bowel syndrome，简称“SBS”）。

SBS患者被称为“短肠人”，属于超罕群体，且有逐年上升的发病趋势。在肠道手术后，几乎所有SBS患者都需要肠外营养支持治疗以维持和改善营养需求，生活基本被静脉“输液袋”束缚。

“小肠是人体吸收营养的‘核心车间’，我们摄入的食物中，绝大部分维生素、矿物质、脂肪、蛋白质等，都要在这里被吸收进血液，为人体生长发育提供支撑。”曲志博是东莞儿童医院小儿外科中心主任兼小儿普外科主任、广东省医学会小儿外科专委会常务委员，他解释说，一旦小肠大幅缩短，这个“车间”的“产能”就会严重不足，进而导致人体无法正常吸收营养，出现严重腹泻、生长发育停滞、脱水与营养不良等问题，甚至危及生命。

长期以来，短肠综合征患者主要依赖“静脉输液”的治疗方式，治疗时间长且效果不佳，可能引发严重肝脏损伤、导管反复感染、血流感染等并发症，给患者带来新的健康风险。替度格鲁肽是治疗短肠综合征的人胰高血糖素样肽2（GLP-2）类似物，用于治疗短肠综合征成人和1岁及以上儿童患者。2024年2月23日，替度格鲁肽在国内获批上市。涵涵是东莞首位使用该药的患者。

罕见病诊疗最怕“诊断难、用药晚”。曲志博表示，医院通过建立多学科会诊机制，整合小儿外科、NICU、PICU、药学、营养科、儿童康复科等专业力量，为涵涵制定了个体化治疗方案。从术前评估到药物监测，再到营养指导和PICU内的密切生命支持，每个环节都实现精准把控。PICU包括肠内肠外营养的精准管理、脱离静脉营养和康复训练，不仅提供了关键的生命监测与稳定支持，也为后续康复争取了宝贵时间。

曲志博介绍，涵涵用上替度格鲁肽之后，原本因切除而代偿不足的肠段，开始慢慢地增厚、增强其功能，肠道吸收能力逐渐提升。从连一滴水都无法耐受，到可以鼻饲几毫升特殊配方奶，再到慢慢加量……随着鼻饲的奶越来越多，患者静脉营养的支持就可以逐渐减少。如今，涵涵已经完全摆脱肠外营养，可以通过进食来获取全部营养。

作为东莞首例获益于创新药物的短肠综合征患儿，涵涵成功摆脱肠外营养是医院儿童罕见病临床诊疗技术发展的关键一步。曲志博表示，未来，医院将持续完善儿童罕见病精准诊疗体系，让基层患儿“足不出市”体验到高水平诊疗服务。

目前，替度格鲁肽已纳入多地“惠民保”。参加惠民保的患者，叠加企业的创新药物支付补贴后，经济负担还可进一步降低。

南方+记者 欧雅琴

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