一些常规的基因检测方法不仅技术复杂、耗时长和成本高，而且难以广泛应用于临床。人工智能大模型的出现有望改变这一困境。

2025年10月11日，金域医学、腾讯和广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心对外宣布，三方将依托AI大模型DeepGEM，共同开发病理基因多模态大模型，为更多癌种患者提供准确、及时且普惠的基因突变预测新技术。

这意味着，在人工智能的加持下，“阅片知基因”，正在成为现实。

在规范的癌症诊疗流程中，病理诊断是确诊癌症的基础。然而，开展基因检测却存在一些无法回避的困境。广州医科大学附属第一医院胸部肿瘤综合病区主任梁文华说，“做一个大规模的基因检测，价格在1.5万元至2万元之间，这导致很多人难以负担，传统基因检测有7天到14天的等待期，有些患者在等待过程中，病情可能出现急剧恶化，延迟治疗也降低了生存率。”

为破解这一临床痛点，广州医科大学附属第一医院及广州呼吸健康研究院何建行/梁文华教授团队联合腾讯生命科学实验室姚建华教授团队，开发出人工智能大模型“DeepGEM”。这一大模型将通过常规组织病理图像，就能预测肿瘤患者基因突变情况，实现了从“看图识癌”到“读片知基因”的突破。

大模型的使用，对患者来说意味着什么？梁文华表示，AI技术变革了传统“病理-NGS基因检测”的诊断流程，对于病情紧急的患者，可以提供及时的指引；对于没有条件进行昂贵NGS基因检测的基层患者，也可以通过“AI初筛+特定基因位点确认”的方式获得经济可及的基因诊断路径，检测成本有望下降数倍。

如今，这项领先技术有望落地临床并进一步扩大到更多癌种的临床辅助诊断。

2025年，DeepGEM大模型研发团队联合全国领先的第三方医检机构金域医学，对该模型进行了更大规模的验证。

广州医科大学附属第一医院国家呼吸医学中心主任何建行表示，本次DeepGEM大模型成功在金域落地部署，是探索病理-基因多模态AI大模型的里程碑。“我们希望可以为临床科研提供一个成果转化合作的示范，推动临床研究能够真正转化落地临床，造福百姓健康。”

金域医学董事长兼首席执行官梁耀铭表示，金域医学的加入，不仅为DeepGEM大模型用于肺癌的诊断提供了更多病例的验证以及临床服务场景，还将进一步联合推动病理基因多模态大模型的开发，实现具有泛化性的多部位、多癌种、多组学的AI辅助诊断。

采写：南方+记者 黄锦辉

图片：通讯员 林捷