10月2日 ，香港科技大学（下称“港科大”）公布的最新研究显示，一种名为TREM2H157Y的遗传变异会显著增加中国人群罹患阿尔茨海默病的风险。研究发现，此遗传变异所带来的致病风险，与目前已知最强的阿尔茨海默病遗传风险因子APOE-ε4相近，能使病情迅速恶化和带来更严重的神经退行性病变。这也是该领域首个针对中国人群多发的阿尔茨海默病遗传风险因子TREM2H157Y遗传变异进行深入的家族临床个案研究。

同时带有TREM2H157Y遗传变异及APOE-ε4风险因子的患者，在早期阶段临床病情恶化速度更快。

日前发布的《中国阿尔茨海默病报告2025》数据显示，目前，我国现存的阿尔茨海默病及其他痴呆患病人数近1700万例，患病率略高于全球平均水平。而遗传因素占晚发性阿尔茨海默病患病风险的60%至80%，其中APOE基因是主要研究焦点，其次是TREM2基因。

这两种遗传风险基因在不同种族人群中的普及率和风险影响存在显著差异，例如最常被研究的TREM2遗传变异R47H在欧洲人群中多发，但在中国人群却并不常见。由于大多数阿尔茨海默病基因研究均以欧洲人群为主，因此针对不同族群进行此类研究至关重要。

为填补此研究缺口，香港神经退行性疾病中心（HKCeND）建立了用于阿尔茨海默病研究的生物样本库（HKCeNDBiobank），收集和整合了中国人群的临床数据、神经影像及多组学数据，成为研究TREM2H157Y等中国人群多发遗传因子的关键资源，意义重大。

这项TREM2H157Y遗传变异的研究由港科大校长、晨兴生命科学教授、神经系统疾病全国重点实验室主任兼InnoHK香港神经退行性疾病中心主任叶玉如领导的团队完成，带来了多项新发现，包括大约每200名中国阿尔茨海默病患者就有一人携带TREM2H157Y遗传变异。

研发团队。

临床个案研究显示，与非携带者相比，同时带有TREM2H157Y遗传变异及APOE-ε4风险因子的患者，在早期阶段临床病情恶化速度更快。认知评估、神经影像学及阿尔茨海默病血液生物标志物分析显示，携带TREM2H157Y遗传变异的阿尔茨海默病患者，其认知功能衰退更显著、神经退行性病变更严重，以及阿尔茨海默病病理更为严重。

此外，血液蛋白质谱分析揭示了这些患者的免疫、血管及骨骼相关生理进程出现异常改变，这凸显了利用血液生物标志物来研究遗传风险因子如何影响阿尔茨海默病病理的潜力，为揭示阿尔茨海默病病理机制和开发新型疗法提供了全新视角。

“这项研究首次证实TREM2H157Y遗传变异与更严重的阿尔茨海默病病理和神经退行性病变相关。TREM2H157Y遗传变异在中国人群的普及率凸显了针对中国人群进行基因研究的重要性。”叶玉如补充说，“这项研究具有重要的临床意义，为及时干预和个人化疾病管理提供了关键资讯。希望有效地将科研成果转化为更佳的治疗方案。”

相关研究成果已刊登于国际权威科学期刊《阿尔茨海默病与痴呆症：Alzheimer's Association期刊》(Alzheimer's & Dementia®: The Journal of the Alzheimer's Association)，对疾病监测和病人照顾影响深远。

南方+记者  陈彧