机会与风险、挣扎与希望，复杂情绪在诊疗过程中交替变化，但技术、药物的种种进步让医生和患者摆脱了绝望的境地，迎接未来的曙光。

55岁的蒲姐（化名）走进王文艳教授的门诊，步伐轻盈。“走路、吃饭、运动都不成问题，感觉就像正常人一样。”而就在两年多前，她因为一种心脏疾病，走几步就喘，被下过好几次病危通知。

和许多梗阻性肥厚型心肌病患者一样，蒲姐的人生因为医者的出现，开始有了守护。在众多医生中，她最感激的是王文艳教授。作为国内心血管领域的权威专家、四川省人民医院心血管内科主任医师，梗阻性肥厚型心肌病患者的结局，她再清楚不过了。

这是一种主要由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的，或病因不明的心脏疾病，以心肌肥厚为特征，左心室壁受累最为常见。当心肌变“厚”，心腔变小，血液无法供应身体活动所需的动力，于是当高强度运动时，患者会出现胸闷、胸痛、头晕、疲劳、呼吸困难等一系列症状，严重时甚至会晕厥、猝死，严重影响生命和生活质量。根据是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病又可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。梗阻的存在会加重对心脏功能的损害，患者的生存率更低。

对于肥厚型心肌病患者，守护是医者为患者探索出一线生机，为患者铺就泰然“心”生之路。在一个个像蒲姐这样最终走出病房、回归正常生活的故事里，我们看到科学的进步、医者的守护，为身处困境中的患者带来源自心底的自信和重新起航的底气。

警报

蒲姐的身体最早发出警报是在2022年12月，走路气喘、胸闷，不到200米就得停下休息。她坐着给家里打电话，喘气声急促，家人问“你是在小跑吗？”她以为这是新冠后遗症——她曾在感染新冠后出现过“白肺”，因此完全没往心脏问题方面去想。但此后的一年多，身体越来越虚弱——起初还能走走微坡，再后来是胸闷气短，甚至无法正常饮食和运动。

2024年5月，蒲姐再次感染新冠，因为透不过气去医院做检查。直到接诊的医生叫来心内科医生，查体后发现她有明显的心脏杂音，经心超进一步检查后发现，蒲姐的心室壁异常增厚，左室流出道血流存在非常明显的梗阻，此时蒲姐才迟来地意识到，罪魁祸首竟是她没有听说过的一种心肌病：梗阻性肥厚型心肌病。

一个从未听说过的名词就这样突然闯入她的生活。王文艳介绍，肥厚型心肌病最常见的表现包括疲劳、劳力性呼吸困难、头晕、胸痛、心悸及晕厥等，甚至会出现严重恶性心律失常，导致病情恶化或死亡。心脏性猝死的发生率虽然仅有1%，但仍是肥厚型心肌病患者的主要死亡原因之一，在年轻患者中尤为显著[1]。

根据是否存在左心室流出道梗阻，肥厚型心肌病可以分为梗阻性和非梗阻性两大类。与非梗阻性肥厚型心肌病相比，梗阻的存在会加重对心功能的损害，梗阻性肥厚型心肌病患者的生存率更低。

当时，蒲姐在静息状态下的左心室流出道压差已经达到59mmHg——从诊断的标准来看，当患者静息或激发后左心室流出道与主动脉峰值压差（LVOTG）≥30 mmHg时，可以认为存在左心室流出道梗阻。“医生说我随时都有猝死的可能。”她说，平时别提出远门，连平地也不敢走，生怕疾病突然发作连抢救的机会都没有。

无声的惊雷

面对梗阻性肥厚型心肌病这个“敌人”，医生想要守护病人，却缺少叱咤“战场”的武器。

王文艳介绍，既往治疗手段无外乎药物治疗和侵入性治疗两大类。前者包括β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙离子通道阻滞剂等药物，主要用于改善症状。“药物治疗虽能给部分病人带来一定的缓解，但局限性明显，特别是梗阻严重或压差高的病人，传统的药物治疗很难达到满意的治疗效果。而室间隔减容术等手术治疗虽可改善症状，但是难度高且存在手术创伤及并发症风险，患者对手术顾虑较多，临床可及性有限。”

确诊后，蒲姐接受了β受体阻滞剂的治疗，但效果一般，连她自己都能感觉到病情在慢慢加重——不敢走快、经常突然晕眩，直到连动一动都透不过气，脸、脚、手浮肿，完全不能走路，只能卧床。

上有父母，下有一双儿女，生活给了蒲姐一副中年人的“标准牌”。她经营着一家家办企业，生意上的欣欣向荣让她对未来充满了憧憬与期待。为了不让家人担心，尽管已经被下过好几次病危通知，蒲姐还是乐观地和医生调侃“死不了”，但在猝死的威胁面前，很少有人能淡定如常，“每天活得心惊胆颤，很担心上一秒还是个正常人，下一秒就突然晕厥再也醒不过来。”

那段时间，蒲姐已经做好了最坏的打算，她向家人交代了银行卡密码，还经常胡思乱想：万一自己真的走了，丈夫再婚，继母对孩子不好怎么办？她最放不下的便是一双儿女。她还叮嘱孩子要将姥姥和姥爷照顾到终老——父母居住在离成都两小时车程的南充，蒲姐当时的身体状况已无暇照顾他们。

无助、绝望，是每个梗阻性肥厚型心肌病患者都会经历的时刻。每当此时，医生仿佛就是他们的守护神，一旦抓住就再也不敢松开。

2024年6月，医生原本建议蒲姐进行射频消融，但见蒲姐全身状态每况愈下，担心射频效果可能很有限，转而建议她考虑做开胸手术或等待创新药上市。“既害怕又兴奋。”蒲姐回忆当时的心情，她非常排斥开胸手术——万一下不了手术台怎么办？况且手术无法根治。但得知有创新药又很开心，“觉得冥冥之中上天自有安排，这个药可能就是来救我的。”

为心脏“减负”

更多的治疗选择为医者建立底气，守护的是医患对抗疾病的信心。“救命药”也成了蒲姐的精神支柱。当时，创新治疗药物心肌肌球蛋白抑制剂已在海南博鳌乐城落地，但当时蒲姐的身体状况已经不允许她远行。她无比期盼这个药能够尽快在国内获批上市。2024年10月，当蒲姐得知药物已经在运往成都的航班上，她决定去药房守着。由此，她也成为四川首批用上心肌肌球蛋白抑制剂的患者。

王文艳介绍，梗阻性肥厚型心肌病的致病机理是肌动蛋白和肌球蛋白横桥的过度形成，导致心肌过度收缩。心肌肌球蛋白抑制剂可以直接作用于发病机制，通过靶向作用心肌肌球蛋白，减少肌球蛋白和肌动蛋白横桥过量形成，以减轻心肌的过度收缩，并改善舒张功能。

用药后，蒲姐明显感觉“心没那么紧了”。一个月后，左心室流出道压差从59mmHg降到了29mmHg，走路、吃饭、运动都不成问题。2025年1月调整剂量后，蒲姐的状态更好了，她能穿着高跟鞋走上很长一段路，一口气慢跑40分钟或骑车20公里，收割油菜都不带气喘。 “我一定可以陪你到老！”这是蒲姐和母亲的约定，她对未来的生活充满期待，“我不但要看到儿子和女儿结婚，还要做姥姥。”

这种幸福感也流淌在医生们身上。王文艳记忆犹新，几年前，一位80多岁的知名老学者因肥厚型心肌病来就诊，当时治疗选择不多，不得不反复住院，虽然医生们全力救治，但治疗效果并不尽如人意。后来，老专家的儿子也被确诊出梗阻性肥厚型心肌病，专程从北京飞到四川省人民医院治疗，用上了心肌肌球蛋白抑制剂，病情得以缓解。

医生“守护”的工具越来越多，患者的生命也越来越长。医学的突破让一群人的幸运成为必然。

王文艳介绍，对于肥厚型心肌病患者，医生通常会关注其心脏功能的变化，比如有无心脏收缩功能下降、严重心律失常、是否需要采取减容手术等情况。治疗手段的更新迭代，也让守护的重点发生了变化，“心肌肌球蛋白抑制剂出现后，从根本上改变了梗阻性肥厚型心肌病的治疗模式。整体治疗策略也有了一定变化，手术比例明显下降。创新治疗为患者带来的改变是显而易见的，通过心脏核磁共振的检查，我们可以清晰地看到梗阻性HCM患者心脏结构和功能发生了逆转，这意味着，患者有望延缓疾病进展、降低心力衰竭、心律失常等不良结局风险，重拾生活的自由。”

让创新疗法触手可及

让梗阻性肥厚型心肌病患者从被“束缚”到重获“自由”的，不光有医生个人的守护，在王文艳看来，更是整个团队和医院的托举。

2023年10月，四川省人民医院心肌病诊疗中心正式启动，成立多学科联动的心肌病诊疗服务一站式平台，借助心肌病规范化诊疗项目提高心肌病患者的筛查、诊治，规范心肌病诊疗。一旦判断患者可能是梗阻性肥厚型心肌病，如有需要，医院会启动MDT多学科会诊模式，缩短患者在各个科室挂号和预约检查的时间。蒲姐表示，从治疗、随访到用药，梗阻性肥厚型心肌病患者几乎从不需要排队预约，医院会为这群特殊患者开启绿色医疗服务通道。

梗阻性肥厚型心肌病是一种需要长期管理的慢性、进行性心脏疾病，这意味着患者需要长期用药、规范化治疗。2025年1月1日起，新版国家医保药品目录正式落地执行。医保的报销能让更多患者不必再因经济负担而对药物望而却步，能够持续且规律地用药，从而有效缓解症状，逐步恢复对生活的掌控力。

守护的概念也随之延伸。王文艳解释，以往，医者的守护意味着缓解患者病痛、对患者用药和不良反应进行监测。肥厚型心肌病有遗传和家族遗传倾向，当创新药物从“天价救命药”变为可及的寻常治疗选择，基因筛查和风险预测也更早地启动，守护延伸到了对有肥心病或心源性猝死家族史患者的筛查和早期干预。

当因疾病中断的工作可以重新开始，被迫缺席的家庭角色得以回归，被病痛禁锢的生活重获自由，蒲姐感到生活无比美好。她有一个心愿，希望出资成立一个慈善基金会，帮助经济有困难的梗阻性肥厚型心肌病患者都能用上创新疗法，继续感受生活的美好。

机会与风险、挣扎与希望，复杂情绪在诊疗过程中交替变化，但技术、药物的种种进步让医生和患者摆脱了绝望的境地，迎接未来的曙光。从低谷到被幸运眷顾，在爬升和滑落之间，患者们在等待医学的不断进步发展，带来更长的生命进度条和更好的守护。

（若您想了解更多疾病相关信息，请咨询医疗卫生专业人士。）

参考资料：

[1]Maron M, et al. Heart. 2022 Oct 21:heartjnl-2020-316693

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