近日，罕见病甲基丙二酸血症病友群内流传着一则好消息：该病关键治疗药物“高浓度羟钴胺注射液”国产化已进入“最后一公里”，国内药企研发的药物进入三期临床试验阶段，预计一两年内正式上市。
对国内的数千名“小甲”（甲基丙二酸血症患儿）们来说，国产药将带来巨大的用药便利和安全感。
据甲基丙二酸血症患者组织“MMA希望之家”发起人徐德吉介绍，经历了患者组织奔走呼吁、医生团队深耕、药企攻坚克难的过程后，由协和医院与石药集团中奇制药技术（石家庄）有限公司联合研发的国产盐酸羟钴胺注射液，已经进入三期临床试验阶段，如果试验顺利，药物预计在一两年内上市，国内数千名“小甲”将受益。
甲基丙二酸血症（英文简称MMA）是一种先天性的有机酸代谢病，2018年被列入我国第一批罕见病目录。儿童患者多在1岁以内发病，如未能得到及时诊治，代谢异常的累积会导致患儿智力和运动发育迟缓、落后和倒退，并伴发多系统功能受损。
“小甲”们并非无药可治。广州妇儿中心内分泌科主任医师刘丽向南都N视频记者介绍，对于“小甲”中的“合并型”（即甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症，占比70%以上），羟钴胺（维生素B12的一种类型）治疗有效，但在我国，虽然有许多B12针剂，但它们都不是羟钴胺，对于这部分患儿作用极差，因此，国内患儿在确诊后都需要自行从境外购药使用，“这种药物的可及性非常差”。
国外的药，能不能进口到国内使用？据了解，即使在国外，高浓度羟钴胺注射液用于“小甲”也是超适应征使用，而病友们使用最多的“美浓”，是一种药房制剂，并不是上市产品，无法走药物引进渠道。
国产药让患儿家长不再担惊受怕
南都N视频记者在此前采访中了解到，许多家长为维持患儿治疗，学会了通过邮件从国外购药、清关以及在家中为孩子注射药物、护理等一系列技能。
但外购、代购带来了运输周期长、运输条件受限（该药须冷藏保存、保质期只有3至6个月）、合规风险等，近几年，药物价格也在不断浮动、上调，患儿家长不得不在用药量、储药量、购买间隔等问题上谨慎计算，小心翼翼维持平衡。
“希望国产的羟钴胺素能够尽快上市，进入医院，让病友们能够方便购买，快速安全使用”，一名患儿家长表示，如果能够在国内买到药、在医院用上药，不仅是降低家庭经济负担，更是降低家长的心理负担，“让我们不再担惊受怕，不再看人脸色用药”。
“过去常常为‘有没有过保质期’‘有没有失效’的问题纠结，还要担心清关会不会顺利，如果国内有药，那保质期长短都没有关系了”，另一名患儿家长表示，由于这种药是肌肉注射，小孩子无法接受太大剂量，药品的浓度很关键，现在家长们最喜欢用来自美国的“美浓”，就是因为浓度高、效果好也方便注射，所以，期待未来的国产药能够有不同的浓度剂型可选择。
刘丽也表示，作为医生，非常高兴看到有药企愿意进行羟钴胺素的生产，“非常期待这种国产药上市，造福我们甲基丙二酸血症合并型的患儿，希望这个药能做到疗效稳定、不良反应少，价钱也要合理，让病人用得起”。
背后故事：
潜艇兵退伍做奶爸，奔走多年推动罕见病药国产化
徐德吉是甲基丙二酸血症患儿喆喆的爸爸，他在2019年成立了患者组织组织“MMA希望之家”，“一开始成立这个组织，我的目标就是要促成羟钴胺的国产化”，如今，他的愿望有希望达成，他接受了南都N视频记者的采访。
徐德吉出生在辽南，曾是一名潜艇兵，从军人到专职爸爸，再到病友组织牵头人，徐德吉的生活因为罕见病而发生了巨大的转向。
13年专职爸爸
徐德吉在军营的第12年，儿子喆喆出生，但孩子刚落地就出现新生儿感染等各种症状，辗转多地就诊后，在3个多月大时，喆喆被确诊为甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症。
这个陌生的疾病打碎了徐德吉一家的平静生活，为了照顾孩子，徐德吉递交转业申请，结束潜艇兵生涯，回到宁波家中。
照顾孩子的饮食起居，学习疾病知识，想办法为孩子买药，给孩子打针、做康复治疗，碾转各地治疗喆喆的眼病、癫痫，脑积水等并发症……这样的生活，徐德吉跌跌撞撞过了十多年，其间经历了家庭破裂，他成为单亲爸爸。
孩子一天天长大，但认知、语言等发育极差，徐德吉每天都要应对孩子无意识的打、抓、掐和各种突发状况，手机都被摔坏、咬坏了十几个。
但徐德吉与儿子也有很多开心时刻，“一个手机就挺开心了，他看不清、看不懂，但可以听喜欢的声音，来回听；他也喜欢出去玩、喜欢坐车，但现在我拉不住他了，外面危险太多，都是挑人少的时候、人少的路才带他出去”。
如今，喆喆已经13岁了，个头小于同龄孩子，不会讲话，视力很差，吃喝拉撒都需要照顾，因为特别好动而需要24小时看护，徐德吉说，这么多年，从来没睡过一个整觉。
牵头成立病友组织
独自照顾病孩的生活，让军营出身的徐德吉也十分难熬，在孩子7岁那年，徐德吉一度濒临崩溃，“感觉再也走不下去了”，他想：这么多甲基患儿的家庭如此艰难，到底是为什么？他想起自己很多个日夜，都在为给孩子买药而苦恼，决定，不再只苦苦挣扎于小家的生存，而是为这个患儿群体做点什么。
2019年5月，徐德吉成立了“MMA希望之家【甲基丙二酸血症协会】”，希望能搭建起多方交流平台，促进甲基丙二酸血症药物的研发、引进。
“我觉得，不能满足于长期代购买药的现状，要着眼于未来，这个病的孩子有轻有重，重的并发症多，可能无法活动、智力受损严重，轻的可以正常生活、学习，但由于代谢问题是基因带来的、无法治疗，孩子们都需要持续用药来改善代谢问题，这种药是需要终身使用的”，徐德吉查过资料，近7000种罕见病中，有病友组织的病种大约在90家左右，已经把相关药物纳入医保的有40多种，而甲基丙二酸血症还没有任何一种药物纳入医保，最关键的两种药（羟钴胺素、甜菜碱）都需要境外购买，“在推动药物引入、研发、进入医保体系等方面，可以做、需要做的事太多了”。
为了做这件事，他请来年迈多病的母亲帮忙带孩子，自己开始四处奔走，联络病友，做调研，参加各种罕见病论坛、培训会、药企交流会，给国家卫健委、医保局写信，为“小甲"们发声。
这是和过去的军队生活、照顾病孩的生活完全不同的事情，徐德吉觉得，自己的性格并不适合做这些事，其间他经历了各种意想不到、不理解、误解，但只能“闷着头往前走”。
几年间，徐德吉联系了许多医生、企业，频频遭遇“有希望-希望破灭”的失望循环。毕竟，罕见病药市场太小，国内“小甲”患儿的数量只有数千至一万名；而羟钴胺素在海外有药，国产药注定无法做到高定价、高利润，而药物研发需要前期投入大量资金……要找到具有足够社会责任感、愿意走出这一步的企业，太难了。
2022年，药物国产化终于有了一线希望，徐德吉被协和医院的一名护士（同时是一名患儿家长）介绍给协和医院的药剂科主任，经过细致沟通了解，院方找到了有意向开发这款罕见病药的企业。
在他们的医、药、患交流群中，徐德吉作为患者代表，向他们介绍使用羟钴胺这款药物的种种细节和可以做的一切。
终于走到“最后一公里”
3年过去，这款药物的开发终于走到了三期临床阶段，徐德吉在“MMA希望之家“的公号上公开了这个好消息，同时帮助医院招募参与临床试验的患儿。这款国产盐酸羟钴胺注射液将在北京协和医院、上海新华医院、河南省儿童医院、济南市儿童医院进行临床试验。
徐德吉告诉南都N视频记者，如果三期临床进行得顺利，这款国产药有望在一两年之后上市，他参与的另一家企业研发的羟钴胺注射剂也将在近期进入三期临床试验阶段。
如今，徐德吉的生活主要是照顾喆喆和患有脑血栓的母亲，同时，他也第一个为喆喆报名参与国产羟钴胺临床试验，如果能通过试验条件筛选，他们将开启一段“新征程”。
“13个月，要去15次北京，就像一次‘长征’——带喆喆出门是一项很大的挑战，估计每一次都要‘扒掉我一层皮’”，徐德吉笑称，即便“体无完肤”他也将带儿子走完临床试验全过程。他也希望更多的患儿能参与进来，帮助国产罕见病药走完这“最后一公里”。
作为“小甲”家庭，生存已很艰难，为什么要做病友组织、政策倡导？“我知道政策倡导是长期的过程，有的病友组织是近20年、几代人在努力，非常难，但必须要做，罕见病太特殊，总共七八千种，但每一种的患者数量都很少，懂得治疗、药物的医生、企业都很少，很多事需要我们患者、患者家属自己来推动，也只能靠我们自己来推动”，徐德吉说。
采写：南都N视频记者 李文
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