32 岁的小李（化名）

第一胎孩子不幸被确诊孤独症

经检查是染色体在“搞鬼”

头胎出了问题

二胎会不会重蹈覆辙？

因担忧再次遇到生育风险

她迟迟不敢怀二胎

广东省第二人民医院

（以下简称“省二医”）生殖医学中心

通过PGT技术（第三代试管婴儿）

成功阻断染色体异常遗传

小李终于迎来了健康的二胎宝宝！

一、产检一路绿灯

女儿出生后却行为异常

小李是一名中学教师，她和丈夫婚后顺利生育了一个女儿小雨。这个粉雕玉琢的女婴曾让这个家满是欢笑。可随着月龄增长，小雨的一些异常却悄然浮现：3岁时仍不会说话，走路也比同龄孩子晚，从不与人对视，只痴迷于反复排列玩具，拒绝任何互动。  

察觉到不对劲的小李夫妇赶紧带小雨到儿科评估，结果小雨被诊断为“孤独症谱系障碍（ASD）伴发育迟缓”。由于担忧再次生育的风险，小李迟迟不敢尝试怀二胎。

在漫长的求医历程中，省二医生殖医学中心主任、主任医师欧湘红的诊室，成为了这个家庭重新点燃希望的地方。

二、基因检测追根溯源

母亲竟是微缺失“携带者”

“欧主任，您看我还能再要个健康的孩子吗？”在省二医生殖医学中心，被患者亲切称为“欧妈”的欧湘红主任面前，小李红着眼眶，声音止不住地颤抖。

“孩子的异常，可能与基因有关。”欧湘红主任耐心安抚后，建议先给小雨做基因检测。如果发现异常，再对父母进行验证。结果出来后，一个陌生的医学名词跳入眼帘：16号染色体16p11.2微缺失。

这个微缺失如同隐藏在基因密码里的“微小错误”，却可能引发智力障碍、孤独症、语言迟缓及肥胖倾向等一系列问题。更让小李震惊的是，后续对夫妇双方的基因验证发现：她本人也携带相同的16p11.2微缺失。

“我明明很健康，怎么会……”小李满脸不解。欧湘红主任解释：这种微缺失具有“不完全外显”的特点，就像一颗埋在基因里的“不定时炸弹”，携带者可能毫无症状，却会将风险传给下一代。小李虽然智力正常，但听妈妈回忆自己小时候确实说话稍晚，成年后也总觉得自己逻辑思维比别人弱，体重也很难控制，这些其实都是微缺失的潜在表现。

三、三代试管精准阻断

科学护航迎来健康二胎

“每次怀孕，孩子有50%的概率遗传这个微缺失，而且即使遗传了，是否发病、症状轻重程度也无法预测。”欧湘红主任联合分子遗传学团队，为小李夫妇详细分析方案：自然怀孕需面临孕中期羊水穿刺的风险，若胎儿异常还可能引产；而第三代试管婴儿（PGT）能在胚胎移植前“筛选”出不携带微缺失的胚胎，从源头阻断遗传。小李毫不犹豫地选择了 PGT。

在省二医生殖医学中心，欧湘红主任为小李制定了拮抗剂方案超促排卵，一次取卵15枚，最终培养出5枚优质囊胚。经过PGT技术精准检测，其中3枚胚胎未携带16p11.2微缺失。随后，一枚健康的胚胎被小心翼翼地移植到小李子宫内。

四、健康宝宝呱呱落地

早筛早诊点亮生育希望

一年后，小李的二胎宝宝“小阳”顺利出生，生长发育评估一切正常，与姐姐小雨截然不同，小阳1岁多时已会叫“爸爸妈妈”，活泼爱笑。

近日，小李抱着小阳回到省二医生殖中心，向欧湘红主任及全体医护人员表达谢意，她计划继续移植一枚剩余的健康胚胎，希望能为小雨增添一个健康的弟弟或妹妹。她由衷感慨道：“第三代试管婴儿技术让我们避免了遗传病的担忧，也给了孩子更公平的人生起点。”  

五、明确病因根源

筑牢健康生育防线

对于曾生育过异常孩子的家庭，找到确切的致病原因是防止疾病再次发生的关键。

孤独症、全身性发育迟缓、智力低下等很可能是染色体微缺失在作祟。随着分子遗传学发展，通过高通量测序技术可检出100kb以上的染色体拷贝数异常，通过明确患儿的病因，可以科学评估家庭的再发风险，科学阻断病变传递，助力生育健康二胎宝宝。

以下是几种常见微缺失综合征及表现：

注：同一微缺失的临床表现差异大（不完全外显），部分携带者可无症状。  

总结：染色体微缺失临床表现多样，早筛查、早干预是关键。

欧湘红主任特别提醒：若家族中有发育迟缓、孤独症患者，或曾生育过异常孩子，建议在计划再次生育前尽早进行专业的遗传咨询和基因检测。如今，分子遗传学技术与辅助生殖技术的紧密结合，如同一把精准的“基因手术刀”，能够拨开遗传迷雾，帮助越来越多的家庭摆脱遗传疾病的困扰，最终迎来属于自己的健康新生命。

专家介绍

欧湘红

主任医师

主任医师生殖医学中心主任，博士/博士后经历，博士生导师，获“中国医学研究型人才”、“广东省杰出青年医学人才”、“广东省先进女职工”、“广东医院优秀临床科主任”、“岭南生殖名医”、“好医生好故事—力行奖”、“羊城好医生”、“我最喜爱的岭南大医生”等称号或奖励。

广东省医院协会生殖医学发展管理专委会主委、中国人体健康科技促进会生殖医学与生殖遗传专业委员会副主委、广东省精准医学应用学会生育力保护分会第一届委员会副主委、广东省医学会生殖医学分会副主委、广东省医学会妇科肿瘤学分会第一届委员会肿瘤生育学学组副组长。

从事妇产科及辅助生殖技术30年。擅长疑难不孕症患者诊治，尤其对于高龄、卵巢储备功能减退、子宫内膜异位症、反复试管失败、严重子宫腔粘连、复发性流产的病因学筛查和诊治、反复着床失败具有丰富的诊治经验。提倡生殖力保护理念，率先开展卵巢皮质冷冻技术，为广大肿瘤患者提供生育力保护，助力女性生育力保存。

主持国家自然科学基项目4项、获国家重大研发1项、主持国家重点研发计划课题/子课题2项，主持国家优秀博士后基金1项，省级科研基金5项。参与多项国家自然科学基金资助研究。主持两项省级科学基金和主要参与国家自然科学基金、省自然科学基金等重要科研项目4项，并获国家级科技进步奖1项，省级科技进步奖1项。

在Cell Stem Cell、Nat Biomed Eng、Nat Commun 、Nucleic Acids Res、 Hum Mol Genet 、 Hum Reprod 、Genetics 等知名杂志发表SCI论文58篇。（其中10分以上10篇）

出诊时间：除周四下午与周日外，每天出诊

生殖医学中心：一号楼6楼（试管婴儿手术区）、一号楼7楼（生殖女科门诊）、一号楼9楼（生殖男科门诊、生殖检查、抽血注射）、十号楼17楼（生殖腔镜病房）

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供稿 生殖医学中心

内容编辑 融媒体中心何昊书 

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审核专家 生殖医学中心主任、主任医师欧湘红

审核 融媒体中心黄怡辛

发布 融媒体中心周颖怡