原发性闭经、卵巢不发育

身材矮小、第二性征发育不良

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青春期女孩遇到这些症状

不要误以为是发育迟缓而不在意

这有可能是特纳综合征

▌特纳综合征(Turner syndrome) 

什么是特纳综合征

特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病中的性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征，其发病率在活产女婴中约为1/4000~1/2500。

特纳综合征的病理基础是由于患者的一条X染色体完整，另一条性染色体完全或部分缺失，或者发生结构异常所致。染色体核型为：45，X0或45，X0/46，XX 或45，X0/47，XXX。

特纳综合征的表征

特纳综合征表现为原发性闭经，卵巢不发育，身材矮小，第二性征发育不良，常有蹼颈、盾胸、后发际低、腭高耳低、鱼样嘴、肘外翻等临床特征，可伴主动脉缩窄及肾、骨骼畸形、自身免疫性甲状腺炎、听力下降及高血压等。

▌特纳综合征的治疗

1.促生长治疗

促生长治疗使其身高适度增加。

2.性激素补充治疗

性激素补充治疗可诱导特纳综合征患者性发育，维持第二性征，还可提高患者骨密度，以及提高患者生存质量，降低患者并发症的发病率和死亡率。

3.生育力保存和生育策略

需要根据自身情况个体化治疗。

4.自然妊娠概率

仅约有2%～5%的特纳综合征女性可成功自然受孕，45，X/46，XX嵌合核型和自发月经初潮对特纳综合征患者的自然妊娠能力具有一定的预测价值。

5.赠卵辅助生殖技术

推荐意见：目前特纳综合征患者的生育策略主要包括：

（1）卵巢组织冷冻保存。

（2）自然妊娠。

（3）赠卵辅助生殖技术。目前赠卵仍是有生育要求的特纳综合征患者妊娠的主要途径之一。卵巢组织冻存是一种新的被国际、国内指南推荐的特纳综合征儿童及青春期前女孩唯一的一种生育力与卵巢功能保护方法（证据分级：高；推荐强度：强）。

本文科普作者

李秋华

生殖医学中心

副主任医师

擅长

不孕症、人工授精、试管婴儿、多囊卵巢综合征、卵巢功能减退、复发性流产、反复种植失败等。