什么是残疾预防？

残疾预防是针对常见的致残原因，如遗传、发育、外伤、疾病、环境、行为等因素，采取有效措施和方法，预防或减少致残性疾病和伤害的发生，限制或逆转由伤病而引起的残疾，并在残疾发生后防止残疾转变成为残障。

本期，小编和大家聊聊如何从生命起点预防残疾，为每个家庭带来健康新生命。

生命起跑线上的“防护网”

您知道吗？其实残疾预防可以从宝宝还未出生时就开始。在医院优生遗传科，每天都在帮助众多家庭搭建一道坚实的“防护网”，阻止遗传性疾病和出生缺陷的发生。

想象一下，我们的基因就像一本精心编写的生命指南，偶尔会出现一些“印刷错误”。这些错误可能导致宝宝出生后面临各种健康挑战，而优生遗传技术就是帮助我们发现并修正这些错误的前沿科技。

三道防线：守护生命健康

一级预防：婚前医学检查、孕前保健

预防残疾，事半功倍的最佳时机是在怀孕前！夫妇在孕前应接受优生咨询指导和健康检查；补充叶酸，预防胎儿神经管缺陷发生。

既往有不良妊娠或家族遗传病的夫妇，建议进行优生遗传咨询、染色体检查等。进行致病基因携带者筛查，明确携带的致病基因；广东地区的人群应当接受地贫筛查，了解自己是否携带地贫基因突变。

二级预防：产前筛查和产前诊断

怀孕后，我们通过先进技术为宝宝健康保驾护航：

• 产前筛查：唐筛、胎儿游离DNA检测（NIPT）、影像学检查。

• 产前诊断：遗传学诊断（羊水穿刺/胎儿绒毛/脐血用于染色体病、基因组病、单基因病），影像学诊断（超声、MRI）。

通过产前筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早发现，早干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防：新生儿筛查

宝宝出生后，依然不能放松！针对新生儿疾病的早期筛查，筛查的疾病包括遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病等。早期诊断，早发现，及时治疗，提高患儿的生活质量，健康成长，最大程度减低残疾的等级。

父母的健康选择，孩子的美好未来

预防伤害致残不只是避免物理伤害，还包括从遗传层面阻断疾病的传递。每个人都是自己健康的第一责任人，医生建议准爸妈要做到以下几点：

• 主动咨询：无论是否有家族遗传史，孕前咨询都很有必要。

• 科学备孕：合理补充叶酸，避免接触致畸物质。

• 定期检查：按时完成产前筛查，及时发现问题。

• 相信专业：听从医生建议，不轻信网络谣言。

专家呼吁：预防残疾的理念从生命起点开始，让每个家庭都能享受健康生活的喜悦！预防伤害致残，从生命起点开始；共创健康生活，从优生优育起步。

本文科普指导

唐佳 广东省生殖医院优生遗传科副主任（主持工作）、主任技师

专家介绍：主任技师，优生遗传科副主任（主持工作）。广东省生殖医院引进的高层次人才，中山大学医学遗传学博士，暨南大学临床医学博士后，暨南大学博士研究生导师，博士后合作导师，美国波士顿儿童医院、贝勒医学院访问学者，广东省遗传病基因检测工程技术研究中心主任。现任中华医学会医学遗传学分会学组成员，中国医师协会医学遗传医师分会委员等，从事遗传病发病机制研究，研发遗传病基因诊断和治疗新技术，致力于预防出生缺陷工作。主持国家自然基金项目2项，中国博士后科学基金1项，广东省自然科学基金2项，吴阶平医学基金1项等，参与编写《医学遗传学实验指导》和《新生儿遗传代谢病筛查》教材，发表30多篇论文，国家发明专利获授权4项，获2020年度广东省百名博士博士后创新人物等荣誉。

擅长：高通量测序，染色体微阵列技术，一代测序等遗传病基因检测技术，遗传咨询。

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