“肿瘤罕见病”，这个听起来有些陌生却又令人揪心的词汇，正悄然影响着一部分人的生活。

据统计，约有80%的罕见病与遗传因素紧密相连，这其中就包含了不少肿瘤罕见病。在医学领域不断探索前进的今天，人们不禁要问：肿瘤罕见病能通过基因检测发现吗？

肿瘤罕见病是什么？

肿瘤罕见病，简单来说，就是发病率极低的肿瘤疾病。这类疾病由于患者数量稀少，常常被忽视；如某些罕见的遗传性肿瘤综合征（如Li-Fraumeni综合征、神经纤维瘤病等）。

例如神经纤维瘤病Ⅱ型，其发病率约为五十万分之一，极为罕见。像一名患者，因步态异常就诊，MRI提示神经源性肿瘤，最终通过基因检测才明确为神经纤维瘤病Ⅱ型。很多肿瘤罕见病患者在确诊前，往往经历了漫长的辗转就医过程，承受着身体和心理的双重折磨。

由于症状不典型或与其他疾病相似，常规检查难以确诊，而基因检测成为关键手段。

基因检测是什么？

基因检测是疾病诊断中的一项重要技术，它通过检测血液、组织标本等，来获取染色体结构、DNA序列、DNA变异位点或基因表现程度的信息。打个比方，基因就像是人体的 “生命密码”，而基因检测就是解读这些密码的工具。

在肿瘤领域，基因检测可以辅助诊断肿瘤疾病、帮助制订治疗方案，或判断疾病预后。常见的肿瘤基因检测，如肺癌有 EGFR（表皮生长因子受体）基因突变检测、ALK（间变性淋巴瘤激酶）融合基因检测，乳腺癌有 HER2（人表皮生长因子受体 2）/neu、P53基因检测，结直肠癌有 RAS、KRAS基因检测等。

基因检测如何帮助发现肿瘤罕见病？

1、识别致病基因突变

许多罕见肿瘤与特定基因突变相关，如：

▶TP53基因突变→Li-Fraumeni综合征（易患多种癌症）

▶NF1/NF2基因突变→神经纤维瘤病

▶RET基因突变→多发性内分泌腺瘤（MEN）

通过基因检测（如全外显子测序、靶向Panel检测），可发现这些罕见突变。

2、辅助早期诊断

部分罕见肿瘤患者可能没有典型症状，基因检测可在肿瘤未发生前发现高风险突变，实现早筛早防。

3、指导精准治疗

某些罕见肿瘤对特定靶向药敏感，如：

▶NTRK基因融合→可用拉罗替尼（Larotrectinib）

▶BRAF V600E突变→可用维莫非尼（Vemurafenib）

基因检测能帮助匹配最佳治疗方案

哪些人群需要做基因检测？

1、家族中有多人患罕见肿瘤

2、年轻时罹患癌症（如30岁前患乳腺癌、肠癌）

3、患有罕见肿瘤但常规治疗无效

4、有不明原因的肿瘤综合征表现

专家提醒

基因检测并非十全十美。一方面，随着基因测序技术的不断进步，其准确性在不断提高，但仍可能出现假阳性或假阴性结果。另一方面，不同医疗机构的检测水平和报告解读可能存在差异。所以，在进行基因检测之前，一定要咨询专业医生，了解检测的必要性、风险和局限性。

肿瘤罕见病虽然罕见，但基因检测为其诊断和治疗带来了新的希望。如果您或身边的人怀疑患有肿瘤罕见病，不妨与医生探讨是否适合进行基因检测。它就像一把钥匙，有可能打开肿瘤罕见病患者通往健康的大门。

病理科目前开展分子检测项目

1.人35基因和微卫星不稳定(MSI)检测

2.人425基因和微卫星不稳定（MSI）检测

3.人196基因和微卫星不稳定（MSI）检测

4.人肿瘤733基因检测

5.泛实体瘤69基因检测

6.泛实体瘤600基因检测

7.妇科肿瘤70基因检测

8.泛癌种520基因组织

专家介绍

王燕

广州医科大学附属肿瘤医院

病理科 

主治医师

从事肿瘤病理诊断工作十余年，具有扎实的理论基础和丰富的临床病理诊断经验，对常见各系统发生的良恶性肿瘤的鉴别诊断有足量积累和准确判断。

通讯员：鲁旭 魏彤