当国产大模型DeepSeek以复杂逻辑链推演能力强势破圈，医疗AI的角力场正从算力竞赛转向医学认知革命。人工智能将如何标定未来医疗的经纬？人机协同怎样重塑诊疗的底层逻辑？

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本期聚焦中山六院吴小剑、高峰团队开发的结直肠癌精准风险分层新模型PIANOS。

近日，中山大学附属第六医院（简称中山六院）吴小剑教授、高峰研究员团队在结直肠癌（CRC）精准诊疗领域取得重要进展，相关研究成果发表于国际知名期刊《自然·通讯》（Nature Communications）（点击文末阅读原文查看）。他们开发了一种名为PIANOS（Platform Independent And Normalization free Single-sample classifier）的创新风险分层模型。该模型的核心优势在于能够基于患者的基因表达数据，实现跨平台、无需数据标准化的精准个体化风险评估，为结直肠癌患者的治疗决策提供了强大的新工具。

突破瓶颈：攻克临床转化难题，实现精准风险评估

当前，尽管基于分子特征的结直肠癌风险预测模型层出不穷，但临床真正能够落地应用的却非常罕见。在临床实践中，吴小剑、高峰团队深感现有分子预测模型的局限性，迫切需要一种真正稳定、可靠且适用于不同临床场景的工具。通过对百余项相关研究的深入调研分析，他们发现当前模型普遍存在对检测平台依赖性强、需复杂数据标准化、对样本定量要求严苛等问题，这极大阻碍了其在真实临床场景中的有效应用。

针对这一领域难题，团队研发的PIANOS模型，采用基于基因表达谱的通路富集评分，结合创新的k-TSP（k-Top Scoring Pairs）算法和重采样技术进行构建。这种方法不依赖于特定的检测平台（如基因芯片或RNA测序），也无需复杂的跨队列数据标准化过程，能够直接对单个患者样本进行精确的风险评估（高风险/低风险），极大地降低了临床应用的门槛。

表现卓越：更精准、更稳定、更具临床指导价值

PIANOS模型展现出卓越的性能和临床应用潜力：

1

预测更精准：

在包含15个队列、共3666名结直肠癌患者的大规模验证中，PIANOS模型有效地区分了高风险和低风险患者。其总体预测性能优越（总体C-index达0.74），并且在与105个已发表的结直肠癌预后模型的比较中表现更优。

2

独立预后因素：

多变量分析证实，PIANOS分型是独立于TNM分期和MSI状态的疾病无进展生存期（DFS）预测因子。

3

指导治疗选择：

研究发现，PIANOS分型能有效区分不同风险患者对治疗的敏感性。高风险患者可能对靶向血管生成的药物（如贝伐珠单抗）更敏感，而低风险患者则显示出对化疗和免疫治疗更好的响应性。

4

平台稳定性强：

模型在不同检测技术（基因芯片和RNA测序）的数据中均表现出稳健的预测能力。即使在部分基因信息缺失的情况下，PIANOS依然能保持较高的预测准确性。

多组学验证：揭示不同风险亚型的生物学特征

研究团队通过多组学分析（基因突变、转录组、肿瘤微环境等）深入揭示了PIANOS不同风险组别的生物学差异。高风险组表现出更强的上皮间质转化（EMT）和血管生成通路活性，而低风险组则富集了更多与抗肿瘤免疫应答相关的通路（如干扰素反应、T细胞通路）和更高的肿瘤突变负荷及免疫细胞浸润。这些发现为PIANOS分型指导下的个体化治疗提供了生物学基础。

意义深远：推动结直肠癌精准医疗发展

PIANOS模型的成功研发，为结直肠癌的精准风险评估和个体化治疗决策提供了新的可靠框架。它克服了现有模型在跨平台应用和标准化方面的局限，能够更稳定、准确地识别出不同预后风险和潜在治疗敏感性的患者群体，有望改善患者的治疗结局。

“我们开发的PIANOS模型旨在提供一个稳定且不受检测平台限制的工具，帮助临床医生更精准地评估结直肠癌患者的复发风险，并为他们选择最合适的治疗方案（如化疗、靶向治疗或免疫治疗）提供重要参考，从而真正实现个体化治疗，改善患者预后。”高峰研究员表示。

未来，团队将进一步推动PIANOS模型在临床实践中的应用和验证，以期为更多结直肠癌患者带来精准医疗的福音。

吴小剑教授科研团队

论文第一作者为中山六院蔡都博士后、祁皓宁博士后，通讯作者为吴小剑教授、高峰研究员。中山大学肿瘤防治中心杨秋霞主治医师、李华宇医师为共同第一作者，毛苡泽主治医师为共同通讯作者。

专家介绍

结直肠外科  吴小剑  主任医师

二级教授，一级主任医师，博士生导师，博士后合作导师。现任中山大学附属第六医院院长、党委副书记，广东省胃肠病研究所（中山大学胃肠病学研究所）所长，胃肠肛门外科学部主任。入选首届“国家杰出医师”、广东省医学领军人才等人才项目。

主持国家863计划、国家国际科技合作专项等重大课题，担任国际癌症基因组结直肠癌组学项目负责人。作为主要研究者获得国家科技进步二等奖、教育部科技进步一等奖和广东省科技进步一等奖。获中山大学第六届“芙兰奖”。担任广东省医学会结直肠肛门外科分会主任委员、广东省医师协会胃肠外科医师分会主任委员、《中华炎性肠病杂志》主编、《中华胃肠外科杂志》副主编等。

医疗专长：主攻方向为局部晚期和局部复发性结直肠癌与炎症性肠病的外科治疗，擅长腹腔镜结直肠癌切除术、盆腔脏器联合切除术和克罗恩病肠瘘、溃疡性结肠炎切除术等。

出诊时间：周二上午，周三下午（雅和门诊）

广东省胃肠病学研究所  高峰  研究员

研究员，博士生导师，博士后合作导师，中山大学百人计划引进人才，任国家智能社会治理实验专家组成员、上海人工智能实验室顾问科学家、香港科技大学（广州）BSBE学域兼任副教授。

研究方向：专注于通过人工智能技术加速超大规模多模态生物医学数据的分析，开发覆盖筛查、早期诊断、精确分型、敏感药物筛选、疗效监控及预后判断的精准医学技术与系统。近年来，在Gastroenterology、Hepatology、Medical Image Analysis等发表论文50余篇（总影响因子超过500分，影响因子大于10的论文24篇），并开发了DeepCC、HTSanalyzeR2、3D RP-Net等生物医学数据分析工具，已获授权国家发明专利16项，曾获中山大学第六届“芙兰奖”（团队成员）和WILEY中国开放科学2022年度作者奖。

研究团队专注于多模态数据分析与人工智能驱动的精准医学应用，详情请见团队主页：fenggaolab.org

责任编辑：刘山青

初审：戴希安

审核：乐虞莹、简文杨

终审：李文敏

审定发布：李汉荣

稿件来源：中山六院