“如果早点知道有这个罕见病门诊，

就不用走那么多弯路了！”

——这是许多儿童肿瘤及血液病罕见病

家长的共同心声。

辗转多家医院，

8岁的小文（化名）

终于在这里寻找到了答案！

案例在线

小文从小皮肤有许多类似灰色的皮疹，奶奶说很多孩子都有，没什么问题。但随着年龄增大，小文皮疹越来越多，越来越大，皮肤下面还能摸到一个个小硬结。不仅如此，脾气也有变化，还抽搐了几次。父母也曾带她就诊了多家医院，看过儿科、皮肤科、神经内科，都没有确诊。

假期来广州时，在南方医院儿科罕见病门诊就诊，郭海霞医生经过一系列规范化诊疗后，最终确诊小文是自发基因突变导致的Ⅰ型神经纤维瘤病，并根据她家庭情况制定了治疗方案。

什么是儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病）门诊？

儿童罕见病涉及的儿童肿瘤及血液病病种很多，如儿童罕见肿瘤包括神经纤维瘤病、神经母细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）、朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）等。

我院儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病）门诊是指针对这些罕见儿童肿瘤及血液疾病，采集患儿病例资料全面评估后，制定最佳方案的诊疗模式。

为何开展儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病）门诊？

儿童罕见病早期诊断及正确治疗有一定困难性。以神经纤维瘤病患儿为例，诊断和治疗需专科知识及多学科协作。患儿家属往往不知初次就诊到哪个科室，后续检查及评估辗转在多家医院及科室。

成立儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病）门诊后，患儿家长只需挂此门诊号，就能获得Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）等疾病的专业规范化诊治及必要的多学科专家转介，享受从疾病诊断、治疗方案制定到后续康复的一站式全病程管理服务，尽量缩短及减少患儿诊治的中间环节。

下一步，医院将持续加强学科建设和MDT团队建设，不断提升团队的诊疗能力和服务水平，为提升区域罕见病诊疗能力注入新动能。有助于持续完善儿童罕见病的全链条诊疗服务，构建标准化、科学化的诊疗路径，造福广州及周边地区更多的罕见病患儿。

如何就诊？4步搞定!

线上挂号：

南方医院微信公众号—门诊挂号— 选择“儿科-小儿科门诊”—下拉找到“儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病）门诊”——线上缴费—挂号成功。（如下图）

专家寄语

郭海霞

副主任医师、副教授

（儿科肿瘤负责人）

儿童罕见病（儿童肿瘤及血液病），容易被延误诊断和漏诊。儿童罕见病门诊能让患儿家庭少走弯路，早确诊早治疗，让患儿尽早受益并拥有更好的未来!

门诊出诊时间

儿科门诊：周一(下午)、周三(下午)、周四(上午)

惠侨小儿科门诊：周四(下午)

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文章及图片来源 | 儿科 郭海霞

编审 | 宣传处 李晓姗

初审 | 儿科 孙良忠

终审 | 郑磊

主办 | 南方医院宣传处