
5月8日是第32个“世界地中海贫血日”
活动主题为“防控地贫,携手同行”
旨在提高社会公众
特别是高发省份群众对地贫的认知和关注
倡导全社会共同行动,加强地贫筛查
早诊早治和健康管理工作

认识地中海贫血
地中海贫血是一种遗传性血液疾病,由于血红蛋白合成异常,导致红细胞寿命缩短,引发慢性贫血。全球高发于地中海沿岸、东南亚及中国南方(如广东、广西、海南)。


△ 正常红细胞 vs 地贫患者的红细胞:形态不规则、易破裂
地中海贫血的临床表现
本组疾病的临床症状轻重不一,按照珠蛋白肽链缺失的不同分为α-地贫和β-地贫,根据病情轻重的不同,分为静止型、轻型、中间型和重型。

1. α-地中海贫血
(1)静止型:无症状,无贫血,红细胞参数正常。
(2)轻型:没有自觉症状,无贫血。体检时可发现红细胞形态呈小细胞低色素改变,伴或不伴轻度贫血。
(3)中间型(HbH病):患者临床表现差异较大,出生时多无明显症状,婴幼儿期后逐渐出现不同程度的贫血、抵抗力差、肝脾肿大、轻度黄疸等。轻者不需要输血,重者需要定期输血和去铁治疗。
(4)重型:又称Hb Bart's水肿胎,大多数于妊娠期30-40周胎儿死于宫内或娩出后短期内死亡,可伴有重度贫血、全身重度水肿、胸腹水。
2. β-地中海贫血
(1)轻型:通常无临床症状和体征。
(2)中间型:在出生时及新生儿期一般表现正常。中间型地贫患儿通常在2岁之后起病,表现为中度至重度的溶血性贫血。
(3)重型:重型β-地贫患儿多在出生后3~6个月发病。肝脾肿大(以脾脏为主)、特殊面容(上颌前突,骨隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷)、骨质疏松、关节病变、发育滞后、身材矮小、贫血性心脏病等。
西医视角的诊断与治疗
输血治疗:重型患者需定期输血维持生命。
去铁治疗:长期输血易导致铁过载,需使用去铁胺等药物。
造血干细胞移植:唯一根治方法,但配型困难。
中医视角:调理与辅助治疗
中医认为地中海贫血属于“虚劳”“血虚”范畴,与脾肾亏虚、气血不足相关。通过中药、食疗、针灸等方式可辅助改善症状,提高生活质量。
1. 中医辨证施治
气血两虚型:面色苍白、乏力——归脾汤、八珍汤加减。
脾肾阳虚型:畏寒、发育迟缓——右归丸、补肾益髓汤。
瘀血内阻型(长期输血者):肝脾肿大——血府逐瘀汤加减。
2. 食疗调理
补血食物:红枣、黑芝麻、枸杞、猪肝(适量)。
健脾益肾食物:山药、莲子、芡实粥。
避免伤血食物:浓茶、咖啡(影响铁元素吸收)。
3. 针灸与艾灸
灸足三里、血海、三阴交穴:补益气血。
灸肾俞、脾俞穴:温补脾肾。
隔姜灸:改善阳虚体质。

预防是关键!
1. 婚前/孕前筛查
血常规+基因检测,避免重型地贫患儿出生。对于广东、广西、海南地区的新人,建议做婚前基因筛查。
2. 产前诊断
高风险家庭可通过羊水穿刺检测胎儿基因。
3. 新生儿筛查
对于新生儿及健康体检中发现贫血、红细胞形态呈小细胞低色素改变的患儿行地贫基因筛查,做到早发现、早治疗。

地贫虽难治愈,但可防控。通过三级预防,从婚检的筛查,到产检的诊断,再到新生儿的早期干预,每一道防线都是守护生命健康的保障。
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