早产（Preterm Birth, PTB）是全球常见的妊娠并发症之一，约影响11.1%的新生儿，是新生儿死亡的主要原因，约占妊娠相关死亡的35%。早产还与儿童一系列长期不良结局有关，包括运动、认知和行为障碍。孕早期精准识别高风险人群，有助于及时干预、降低早产率，但目前仍缺乏可靠的预测生物标志物。

2025年4月15日，广东省生殖医院唐佳团队在国际著名学术期刊PLOS Medicine（中国科学院1区医学综合类TOP期刊，IF:10.5）上发表了一篇题为“Genome-wide nucleosome footprints of plasma cfDNA predict preterm birth: A case-control study”的研究论文，血浆游离DNA（cfDNA）因其在临床应用中的稳定性和实用性而被广泛使用，该研究提出了一种基于血浆游离DNA（cfDNA）核小体图谱的早产预测模型——PTerm，为早产无创预测提供新方法。

研究团队分析了2,590例孕妇的cfDNA数据，聚焦于基因启动子区域（转录起始位点上下游各1 kb）的核小体分布特征。通过支持向量机（SVM）、逻辑回归（LR）、随机森林（RF）和XGBoost（XGB）四种机器学习模型，结合向后选择和LASSO特征筛选算法，构建出PTerm预测模型。PTerm的综合AUC达到0.849，准确率高达85.3%，显示出优秀的预测能力。值得一提的是，PTerm模型基于常规无创产前基因检测技术（NIPT）检测数据构建，无需改变检测流程或增加成本，具备显著的临床可行性，特别适合推广至资源有限的地区。

本研究是首个基于cfDNA核小体足迹的大规模、多中心早产预测研究，不仅拓展了无创产前基因检测技术（NIPT）的应用边界，也为妊娠并发症的无创精准诊断提供了新思路。

郭智伟教授、王克博士、黄湘主任为该论文的共同第一作者，唐佳主任、吴英松教授、杨芳主任和杨学习教授为论文的共同通讯作者。该项工作获得了国家自然科学基金委、广东省基金委、广东省生殖医院等单位经费支持。

专家介绍：

唐佳  广东省生殖医院优生遗传科副主任（主持工作）

专家介绍

广东省生殖医院引进的高层次人才，中山大学医学遗传学博士，暨南大学临床医学博士后，暨南大学硕士研究生导师，美国波士顿儿童医院、贝勒医学院访问学者，广东省遗传病基因检测工程技术研究中心主任。现任广东省生殖医院优生遗传科主任，中华医学会医学遗传学分会学组成员，中国医师协会医学遗传医师分会委员等，从事遗传病发病机制研究，研发遗传病基因诊断和治疗新技术，致力于预防出生缺陷工作。主持国家自然基金项目2项，中国博士后科学基金1项，广东省自然科学基金2项，吴阶平医学基金1项等，参与编写《医学遗传学》和《新生儿遗传代谢病筛查》教材，发表30多篇论文，申请国家发明专利7项，获授权4项，获2020年度广东省百名博士博士后创新人物等荣誉。

参考文献：

[1] Chawanpaiboon S, Vogel JP, Moller AB, et al. Global, regional, and national estimates of levels of preterm birth in 2014: a systematic review and modelling analysis. Lancet Glob Health. 2019;7(1):e37-e46.

[2] Ngo TTM, Moufarrej MN, Rasmussen MH, et al. Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery. Science. 2018;360(6393):1133-1136.