4月17日

是第37个“世界血友病日”

主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”

旨在引导和促进血友病积极预防、规范诊疗和

科学护理，减少出血发生，

提升患者生活质量。

在广东省生殖医院优生遗传科门诊

一位患者咨询医生

医生，我的基因报告出来了

你看这个“Xq28区段杂合突变”

如果生儿子，

是不是一定会得血友病？

……

什么是血友病？

血友病是一种由凝血因子基因缺陷引起的“遗传性出血性疾病”，因患者轻微外伤后易出血不止，被称为“玻璃人”。其核心特征是血液中缺乏关键凝血因子，导致凝血级联反应中断，无法形成稳定的纤维蛋白凝块。

拓展阅读

1837年，18岁的维多利亚加冕为英国女王时，没人知道她携带的X染色体上一处细微变异，将让“欧洲王室诅咒”蔓延九国。那些皮肤下悄然绽放的淤青、拔牙后止不住的血流，皆因血液中缺失的凝血因子Ⅷ或Ⅸ——这便是血友病的血色烙印。

血友病主要有哪些类型？

血友病A：凝血因子Ⅷ缺乏（F8），X连锁隐性遗传（男性发病，女性多为携带者），发病率男性约1/5000，占所有血友病的80%～85%。F8基因位于Xq28，常见突变包括内含子22倒位（占重型病例45%）、点突变等。另外，约30%患者为新生突变（无家族史）。

血友病B：凝血因子FⅨ缺乏（F9），X连锁隐性遗传，发病率男性约1/25000，占所有血友病的15%～20%。F9基因位于Xq27，以错义突变为主（约80%），少数为大片段缺失。新生突变比例低于血友病A（约10%～15%）。

血友病C：凝血因子FⅪ缺乏（F11），为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病，发病率全球约1/100万，犹太裔人群中较高（1/450），是一种罕见的血友病。F11基因位于4q35，突变类型多样，包括无义突变、剪接位点突变等。

➡ 小贴士：可通过基因检测明确类型。

有哪些临床表现？

 自发性出血：关节、肌肉、内脏等部位无诱因出血，常见膝关节、踝关节反复积血，导致关节畸形（血友病性关节炎）。  

 创伤后出血延长：微小伤口或手术后出血时间远超常人，严重者可能因颅内出血、腹腔出血危及生命。

遗传图谱的数学密码

携带者母亲生育风险：女儿50%携带，儿子50%患病。

患者父亲遗传规律：女儿100%携带，儿子100%健康。

新生突变比例：约30%患者无家族史。

诊断与治疗

No.1 诊断标准

凝血功能检测：APTT延长（活化部分凝血活酶时间），凝血因子活性测定等。 

基因诊断：检测F8/F9基因突变类型（如倒位、点突变），指导家族遗传咨询。 

 

No.2 治疗策略

替代治疗：输注重组凝血因子（短效/长效制剂）。 

基因疗法：2023年，美国食品药品监督管理局批准了腺相关病毒（AAV）介导的血友病A基因治疗，用于治疗患有严重疾病的成年人。2025年4月10日，中国国家药品监督管理局（NMPA）正式批准波哌达可基注射液（商品名：信玖凝，BBM-H901）上市，这是我国首个、亚洲首款血友病B基因治疗药物，也是全球第三款同类疗法。

非因子药物：双特异性抗体（如艾美赛珠单抗）模拟Ⅷ因子功能，皮下注射即可预防出血。  

优生遗传科特别提醒

• 有家族史者可通过基因检测明确突变位点

• 携带者夫妇可选择胚胎植入前遗传学诊断（PGD）

• 产前诊断

给不同群体的健康建议

准父母：建议在孕前进行扩展性携带者筛查。

患者：定期监测抑制物，警惕关节病变。

此刻，或许正有人在深夜搜索“血友病遗传”，或许某个家族还在重复着“磕碰后要冰敷24小时”的祖训。但现代医学的微光已照亮这条血色长路——从1901年发现凝血因子，到2023年基因编辑技术临床突破，我们始终在破解生命的摩斯密码。

在精准医学时代，我们正在将“玻璃人生”改写为“钢化人生”。如果您有相关疑问，欢迎至广东省生殖医院优生遗传科进行遗传咨询。

本文科普指导：

李铭臻

优生遗传科副主任

副主任医师

医师介绍

广东省生殖医院法医物证司法鉴定所质量负责人，广东省医学会生殖免疫与优生学分会委员。从事生殖遗传临床和科研工作近20年，具有丰富的临床经验。熟悉外周染色体核型分析，Y染色体微缺失、地贫基因、叶酸代谢障碍基因等细胞遗传学、分子遗传学实验室诊断技术。进行无精子症、少弱精子症、复发性流产等生殖基因的研究。先后承担各级科研课题近十项，发表学术论文十余篇。2011年获得国家人口和计划生育委员会“十一五”计划生育优秀科技成果二等奖1项，国家计算机软件著作权3项。

擅长

孕前和孕期优生优育指导、遗传咨询、遗传性不孕不育的诊疗等。