每年的2月最后一天是国际罕见病日（Rare Disease Day），旨在提高公众对罕见病的认知，呼吁社会关注这一特殊群体的健康与权益。2025年的主题是“不止罕见”（More than you can imagine）。 

近日，年仅4岁的小女孩妍妍（化名）因全身皮肤溃烂脱落来到了广州医科大学附属市八医院寻求帮助，发现孩子竟得了罕见病——中毒性表皮坏死松解症（TEN）。

01

4岁患儿全身水泡皮肤脱落

是水痘吗？

此前，妍妍因“全面发育落后、癫痫”一直在外院接受治疗。然而，在调整专科用药的过程中，意外突然降临。

家长惊觉孩子的口周与四肢部位，悄然冒出了丘疹和水疱，这些皮疹的扩散十分迅速，短短时间便迅速布满全身。

与此同时，妍妍还陷入了反复高热的困境，整个人精神萎靡。起初，医生怀疑妍妍是患上了“水痘”。

考虑到实际情况，为了能让孩子得到更全面、更专业的治疗，心急如焚的妍妍父母带着孩子辗转来到广州医科大学附属市八医院儿科急诊。王周菊医生迅速接诊，在详细了解情况后，以“重型渗出性多形红斑”将妍妍收住院治疗。

入院时，妍妍的状况不容乐观。她全身皮肤呈现出暗红色，密密麻麻的水疱布满体表，躯干部位的皮肤已经破损，仿佛脆弱的屏障被无情撕开。双眼结膜炎症明显，有黄色分泌物渗出；口唇黏膜也未能幸免，肿胀致使张口受限，连基本的进食和交流都成了难题。会阴部黏膜同样破损，而四肢末端肿胀得如同小馒头一般。

医生们迅速展开全面检查工作。详细地收集病史，不放弃任何一个可能的线索；认真细致地查体，从头部到四肢，逐一排查异常；结合初步的实验室检查结果，基本排除了“水痘”可能，转而将目光聚焦在Stevens-Johnson syndrome/TEN上。

然而，具体是哪种药物导致，或者是否存在感染诱发因素，此时仍无法确定。面对这一情况，医生团队果断采取行动，立即予以常规抗感染及抗炎、对症等处理措施。在初期治疗的48小时内，妍妍的体温一度有所改善，这让大家看到了一丝希望。

但好景不长，新的红疹仍在缓慢冒出，原有的皮疹也逐渐融合成片，病情依旧严峻，治疗之路充满挑战。

02

多学科会诊

果断更换诊疗方案

入院第四天，妍妍再度出现高热症状，新出现的皮疹迅速发展，从水疱逐渐融合，直至出现剥脱现象。但是复查感染指标及病原学检查，结果均未显示阳性。

儿科主任胡丹带领副主任赵夜及其团队，察觉到妍妍病情的特殊性，随即组织多学科疑难病例讨论。

结合孩子的基础病、主要症状和各方意见，明确诊断妍妍为中毒性表皮坏死松解症（TEN），且药物极有可能是诱发因素。

Stevens-Johnson综合征(Stevens-Johnsonsyndrome,SJs)/中毒性表皮坏死松解症(toxicepidermal necrolysis,TEN)是一种严重的皮肤-黏膜反应，绝大多数由药物引起，以水疱及泛发性表皮松解为特征，若不及时治疗会造成电解质紊乱、脓毒血症、多器官功能衰竭等。每一百万人之中仅有1-7人发病，但死亡率高达14.8%[1]。

鉴于妍妍当时处于超敏状态，又无感染迹象，胡丹主任团队果断停用所有抗生素以及近期新增的全部药物，并实施激素冲击疗法。

不过，该诊疗方案对继发感染的防控要求极高，一旦防控不力，病情极易恶化，甚至危及生命。

针对继发感染防控的关键需求，胡丹主任团队制定了医护一体化防控策略：启用单间病房，每日进行高频次空气消毒及物表消毒；同步开展感染指标和生化指标监测；建立独立护理小组并配备医护专人开展感控督导；最终实现治疗期间患者体温曲线平稳，皮疹也得到了有效控制，感染指标始终处于可控范围。

03

一对一专人护理

将防感染做到极致

皮肤黏膜的护理，是有效控制妍妍病情的关键所在，更是整个治疗过程的核心环节。

儿科护士长林美兰带领护理团队，携手伤口小组黄连娇护士长与骆燕瑜主管护师，依据皮肤伤口愈合不同阶段，精心制定了一套全面且细致的护理方案。

为避免交叉感染，他们对妍妍实施了保护性隔离措施，将患儿的衣物和被服送往消毒供应室进行高压灭菌处理，房间及厕所每日进行两次空气及物表消毒。同时，儿科护士组建专责小组，开展一对一的专人护理，确保每一项护理措施都能精准落实。

在日常护理中，儿科护理团队对妍妍的皮肤创面护理堪称极致。她们先用按特定比例稀释的聚维酮与预热的生理盐水，轻柔且细致地清洁皮肤糜烂面；对于水疱较大的部位，在严格消毒后，小心翼翼地抽出疱液；在躯干部位涂抹生长因子，在皮肤脱落处涂抹匹罗星，以此预防感染、促进表皮生长，同时及时修剪坏死皮肤，维持皮肤湿润状态。

考虑到换药过程可能引发的疼痛，护理团队在操作前会预先为妍妍进行镇痛处理，巧妙分散她对疼痛的注意力，最大程度缓解其不适。

在以家庭为中心的护理模式里，家长是不可或缺的一环。妍妍入院时，其父母满心焦虑与心疼。面对哭闹的孩子，甚至都不敢伸手抱抱，只因每一次不经意的触碰，都可能导致表皮剥脱，造成更为严重的伤害。

林美兰护士长第一时刻与他们展开了深入沟通，详细告知疾病相关的注意事项、预后情况以及可能出现的并发症，还展示了儿科过往成功护理的多个案例照片，以此增强家长对孩子疾病康复的信心。

04

18天痊愈出院

粉嫩的新皮肤长出来了

在精准治疗方案的有效实施与护理团队无微不至的精心照料下，妍妍的身体状况发生了令人欣喜的转变。曾经受损的皮肤，开始展现出蓬勃的生机，逐渐恢复往日的健康。

随着时间的推移，妍妍的皮肤每一天都能看到明显的改善，愈发光滑细腻了！

历尽磨难，妍妍终于实现了“破茧重生”。在住院的第18天，各项指标均达到出院标准，她满心欢喜地迈出了医院的大门，开启了新生活。

参考文献：

[1]中华医学会皮肤性病学分会药物不良反应研究中心.Stevens-Johnson综合征/中毒性表皮坏死松解症诊疗专家共识[J].中华皮肤科杂志,2021,54(5):376-381.

[2]黄莉,李甜.Stevens-Johnson综合征（Stevens-TEN）中国小儿急救医学，2019,26(5):326-331.

来源：广州医科大学附属市八医院

通讯员：刘琪莎

编辑：大然   责编：邹向东

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