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新生儿疾病筛查工作是防治儿童先天病残，提高出生人口素质的重要措施之一。因此，新生儿疾病筛查被喻为人生的第一道“安检”。

惠州市第二妇幼保健院新生儿疾病筛查中心（下称“惠州二妇幼新筛中心”）主任张志强正是新生儿人生第一道“安检”的守护者——不断强化新技术应用，如引进惠州市唯一一台串联质谱分析仪，使筛查病种由原来的4种增至63种；应用串联质谱技术，填补了当时惠州检测新生儿遗传代谢病的空白……在张志强“不放弃任何一例可疑阳性患儿”的严谨态度下，惠州二妇幼新筛中心达到省内领先水平，新生儿遗传代谢病免费筛查率和听力筛查率均居广东省前列。日前，张志强入选惠城区第九批区管拔尖人才。

不放弃任何一名可疑阳性患儿

2021年6月，高考毕业生小陈（化名）在亲人的陪同下到惠州市第二妇幼保健院，他找到张志强，说要当面感谢他。

原来，18年前，小陈被确诊为苯丙酮尿症患儿，正是在张志强团队18年来的关爱和帮助下，小陈得以规范治疗，并且在高考中取得600多分的好成绩。“看到分数时我流泪了，第一时间来向你们报喜。感谢你们一直以来高度负责，让我们在第一时间给孩子治疗，没有耽误孩子病情，孩子现在健康成长，阳光又聪明。”小陈的父母激动地说。

“如果不是你们坚持，我的宝宝就会造成不可逆转的后果了，不会像现在这么健康。”市民张女士（化名）感慨地说。

去年5月，惠州二妇幼新筛中心发现有个宝宝疑似苯丙酮尿症，立即对新生儿进行召回。但张女士对疾病了解不足，拒不配合。惠州二妇幼新筛中心工作人员根据采血信息卡填写的住址，直接去产妇家当面耐心宣教、告知该病的危害，请父母尽快带宝宝去医院确诊并干预治疗。几天后，宝宝确诊为苯丙酮尿症，并在惠州二妇幼新筛中心接受了规范的治疗及特食指导。如今，宝宝已满周岁，像正常小孩一样得以健康发育及成长。

“不放弃任何一例可疑阳性患儿，做到早发现、早诊断、早治疗，保障儿童健康是新生儿疾病筛查工作的出发点和落脚点。”张志强说。

累计为137.5万新生儿提供筛查服务

小宝宝出生后，医生都会为宝宝采集“三滴足跟血”，爸爸妈妈在心疼的同时，可能会产生一些疑问：新生儿为什么要采集足跟血液？到底有何作用？

“这是新生儿疾病筛查。每个新生宝宝都需要做这项检查，因为有些宝宝在妈妈肚子里已经患有遗传代谢性疾病，新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。”张志强介绍，新生儿遗传代谢疾病病种繁多、综合发病率高，是一类严重影响儿童智力与体格发育的疾病。如果不及时筛查发现，就极易漏诊误诊，对患儿造成不可逆转伤害，包括智力低下、顽固性抽搐等神经系统损伤，肝脏肿大、肾损伤、青光眼等多脏器伤害，甚至终身残疾。“早筛查早干预早治疗，可以使这些患儿的智力和体格发育可以达到正常同龄儿童水平，从而提高其生活质量和生存水平。”张志强说。

21年来，在张志强“不放弃任何一例可疑阳性患儿”的严谨态度下，他带领科室累计为惠州市137.5万新生儿提供筛查服务，确诊600多例导致智力及体格发育残障的代谢疾病患儿及39772例G6PD缺乏症新生儿。在坚持“筛得出、召得回、治得好”的要求下，惠州市新生儿遗传代谢病患儿得到及时治疗，无一例出现严重后果。

主动请缨担任守护者“领头羊”

时间倒回到2003年，这年3月，惠州二妇幼新筛中心经广东省卫生厅批准首批成立，承担着惠州市111家助产机构的新生儿疾病筛查检测及技术指导工作。

面对新生儿疾病筛查工作的繁琐，张志强主动请缨，培养了一支专业筛查队伍，并申请引进了惠州市唯一一台串联质谱分析仪应用于新生儿遗传代谢性疾病筛查，使筛查病种由原来的4种增至63种。串联质谱技术的应用，填补了当时惠州市应用串联质谱技术检测新生儿遗传代谢病的空白，规范了筛查质量管控，实现了筛查、确诊、阳性追踪、治疗及随访的全方位、全过程闭环管理，帮助惠州市卫健部门出台了相关规范、制度及实施细则，大大提升了惠州市新生儿疾病筛查的检测和筛查网络服务能力。

与此同时，张志强主持市级课题3项并进行了成果登记，参与省市级其他课题研究8项，先后在国家及省级刊物上发表论文10余篇，并发表SCI论文2篇。

在张志强的带领下，惠州二妇幼新筛中心成果也纷至沓来：2020年9月在首届中国医院质量管理大赛中荣获“质量创新改进级成果”，2021年10月在第五季中国医院管理奖评选中荣获“全国优秀奖”，2022年8月在首届广东省妇幼公共卫生项目质量管理赛中荣获“二等奖”，2022年12月在惠州市第十七届优秀科学学术论文评选中荣获“三等奖”，2024年12月在惠州市第三届医学科学技术奖颁奖大会中荣获“健康促进奖”及“科技进步三等奖”。

采写：南方+记者 卢慧  通讯员 吴凌飞

图片：吴凌飞