患者独白：孩子出生时双手握拳，被说“像外星人”

我来自广西南宁，是一名特殊罕见病患者的妈妈。

十月怀胎，孕期产检都比较顺利，只是孕中晚期的时候医生有说胎儿侧脑室增宽，我特意做了核磁共振还有相关检查，结果显示正常。却没想到，孩子出生后双手握着拳头，双脚脚趾也是合并在一起的，并且囟门也不跳动，还伴随着眼球突出，眼距宽，斜视倒睫，孩子整个面中部就像塌进去了一般。

我在月子里就把孩子带到当地医疗机构咨询，却没有人见过这种情况，孩子被人说“像外星人”……直到做了基因检测才确认孩子的情况叫Apert综合征，也称为尖头并指综合征，是一种罕见病。当时看到孩子双手紧握着就好担心孩子以后基本生活会无法自理。

也许是为母则刚，面对这这样的打击，我们做父母的也没放弃，所有知道的网站我在坐月子的时候就去查询。微博，抖音，微信公众号，天涯社区，好大夫等APP我都去搜关键词：并指，尖头并指，颅缝早闭，罕见病等……我对这种罕见病的了解越来越多。

后面我还加入了病友群，五湖四海的家长们因为孩子身患Apert综合征而聚在一起，大家分享自己的求医历程、康复技巧，等等。在跟他们的交流中，我们发现大家对于Apert综合征孩子在每一个阶段针对不同部位的手术都有自己心中的“最强医院”、“最强医生”……

在“并指治疗”这个环节，大家几乎无一例外都推荐了广州的谭为医生，说他手术能力强，并且十分关照罕见病孩子。恰好此前，我也曾刷到过谭为医生关于Apert综合征的健康科普，他对并指治疗情况的详细介绍和许多成功案例，也让我们对孩子的未来充满信心。

在孩子6个月大时，我们从广西一路向东，抵达广州，请谭为医生为孩子做手术。还记得第一次见面时候，广州的冬天竟然像初夏一样，谭医生刚好一个人在办公室工作，冬日暖阳，如沐春风，简单的交谈像老朋友一样，春天终究要来临了吧。

四年半的时间里，谭为医生一共为孩子多部位做了6次手术。从小小只紧握的花苞手和足让谭医生魔术般的蜕变成了现在上学读书自己拿笔写字吃饭的手，懂得帮父母做简单家务还有体贴捶背的小手，和小伙伴一起开心蹦跳玩耍的手脚。

谭为医生不仅完善了宝贝的双手双脚，也抚慰了我们家长慌乱的心。不仅仅是他的医术在我们病友群里都是公认的精湛。他的低调谦虚，真诚实在，尽心尽职，也让许多病友家长感动。

就连对孩子说我们去谭伯伯做手术可以吗，一向害怕医院害怕打针的小家伙，竟然也笑笑说：好的！

虽然，在孩子出生的前几年，我们基本都是在医院度过的，但我依然非常庆幸我们拥有这样一个特殊的孩子，经常能从孩子的内在力量中获得能量，我觉得他就像一名斗士，躲过了那么多关的产检，做了那么多次的手术，确依然坚强乐观，温暖向上。

全国约有5万余名APert综合征患者，谭为：尽量在2岁内完成手术，保留孩子五指

Apert综合征是一种罕见的先天性疾病，患儿通常颅骨和面部以及手足畸形，如关节融合、骨性并指（趾）、多指（趾）等。10万分之一的发病率，全国约2-3万名患者。

谭为认为，5万名患者背后关系的就是5万个家庭的幸福。所以，虽然Apert综合征的严重骨性并指手术时间长、次数多、花费高，且手术麻醉风险和并发症风险都较大。谭为依然通过一次次手术方案优化、步骤统筹、新技术应用，形成了一批独创新技术，将手术时间、次数、风险都大大减少，还让手术效果变得更好。成功经验的积累，也让谭为参与了《先天性并指畸形诊疗的专家共识》、《先天性并指畸形康复专家共识》中骨性并指分离部分以及金典手外科著作《手外科全书》先天畸形卷关节融合部分的撰写。为了减轻家属负担，谭为医生联动暨南大学附属第一医院困境家庭医疗救助项目，帮助贫困家庭的孩子申请救助基金，减轻就医困难，为越来越多的家庭带去希望。

APERT综合征属于常染色体显性遗传病，因此高龄双亲的子女，尤其是随着胎次的增加，罹患的可能性越大；应定期进行产前检查。新生儿一旦出现手足并指（趾）及面容异常，及时到儿童骨科就诊，并进行基因检测确诊，心脏及肾脏超声排除其他脏器畸形，及时规范的得到诊治。

谭为提醒：“双手双足畸形严重需早期诊断，多学科治疗，常需要多期手术治疗。一般在两岁内完成，尽可能保留五指。”

资料来源：小儿骨科

初审：谭为

审核：庞钊

审定发布：杨景哥