12月23日，王女士的孩子在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）增城院区出生，成为该院区的第1万名新生儿。然而，这一新生命的到来并不容易。王女士曾被当地医院误诊为“葡萄胎”（一种少见的妊娠滋养细胞疾病），通过精准孕检才确认胎儿健康并顺利分娩。广妇儿妇女保健部副主任医师屈艳霞表示，规范的婚前孕前检查是预防出生缺陷的关键，可通过早期筛查发现潜在风险，确保优生优育。

王女士的孩子是广州医科大学附属妇女儿童医疗中心增城院区的第1万名新生儿。

出生缺陷是导致婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因之一。屈艳霞表示，出生缺陷的预防应从婚前孕前阶段开始，形成婚前孕前检查、孕产期保健和新生儿疾病筛查的三级预防体系。其中，婚前孕前检查作为第一道防线，能够发现遗传性疾病、感染性疾病等高风险因素，为早期干预提供依据，从而降低出生缺陷的发生率。

出生缺陷三级干预构建“三道防线”。

然而，预防工作的推广并非易事。屈艳霞说，强制婚检制度于2003年取消后，公众对婚前孕前健康检查的重视程度一度下降，一些夫妇认为年轻健康即可免于检查，导致潜在的健康问题被忽视。此外，随着高龄孕妇比例上升，对遗传疾病和生育能力的筛查需求日益增长，但惠民项目主要面向普通人群，特殊需求的覆盖仍显不足。

孕妇在广州医科大学附属妇女儿童医疗中心增城院区产科门诊做检查。

面对这些挑战，广州通过创新实践完善了出生缺陷防控体系。作为全国首批婚前保健和孕前保健特色专科之一，广妇儿率先将婚前孕前健康检查整合为“一站式服务”，在婚姻登记处设置服务点，夫妇可在登记时完成初步健康筛查，检查内容涵盖遗传病、感染病等优生优育相关项目。

目前，广东实行免费婚前孕前健康检查，包括优生健康教育、病史询问、体格检查、实验室检查、影像检查等25项，价值1000余元。

广州免费婚前孕前健康检查项目。

“广州的婚检率已提升至90%以上，走在了全国前列。”屈艳霞说，广州还在全国首创将男性精液常规检查纳入婚前孕前健康检查，打破“孕检只是女性责任”的传统观念，提高了不孕不育问题的诊断效率。

广州医科大学附属妇女儿童医疗中心增城院区产科门诊候诊区。

另外，为应对南方地区常见的遗传性疾病——地中海贫血，广州自2015年起将地贫基因检测提前至婚前孕前阶段。以广妇儿增城院区为例，通过这一措施，该院区已连续十年实现重型地贫儿“零出生”。屈艳霞补充道，对高风险夫妇，医院还提供专人随访服务，从备孕到怀孕各阶段进行跟踪管理，确保诊断和干预的及时性。

南方+记者 厉思璇

通讯员 周密 陈文