东莞厚街1岁男童小张双眼视力近视600度、散光100度左右，这样的早发性高度近视成因可能与遗传因素紧密相关。在医生的建议下，小张接受了基因检测，发现患上的是先天性静止性夜盲，这种眼病一般“传男不传女”。

12月6日，东莞光明眼科医院举办22周年院庆暨广东省继续医学教育项目“眼科诊疗新进展光明论坛”。会上，光明眼科宣布联合中国眼谷谱希眼病精准医学中心（以下简称“谱希基因”），正式成立高度近视基因筛查研究中心，将开展高度近视基因检测和疑难眼病基因检测项目及科学研究。

据介绍，高度近视基因筛查研究中心通过东莞光明眼科医院的临床能力结合谱希基因构建的中国人群的高度近视基因队列研究与基因检测技术、算法模型分析技术，排查多种导致近视和高度近视的单基因疾病，通过多基因风险评估（PRS）技术评估患者的高度近视风险等级，抓住单基因疾病治疗与干预的最佳时期，避免漏诊和误诊，实现高度近视防控的精准化和个性化，节省近视防控的试错成本，实现眼科诊疗医有所治，治有所得。

近年来，青少年儿童近视问题日益凸显。《高度近视防控专家共识（2023）》数据显示，我国中小学生近视率逐年上升，并呈现低龄化、高度化趋势。6~18岁儿童青少年近视率约53.6%，高三学生高度近视率高达20%。一般情况下，超过600度及以上为高度近视。

高度近视引起的眼轴过度延长、屈光度数不断增长，大大增加进展为病理性改变的风险，比如近视性黄斑变性、视网膜脱离、近视性视神经病变等致盲性眼病。其中，高度近视引起的视网膜病变已经成为中国不可逆性致盲性眼病的首要病因。

《高度近视防控专家共识（2023）》指出，高度近视的防控需要通过基因检测技术实现防控的端口前移，临床早筛早诊，降低发病率。检测范围既包含单基因高度近视的诊断，也包含高度近视多基因风险评分（PRS），监测遗传风险，辅助儿童青少年高度近视早筛早诊和临床上的防控干预。

在日常的学习和生活中，对于孩子近视，很多家长第一反应会认为是孩子过度使用电子产品或是课业压力过大引起，其实不然。近视是基因和环境双重因素作用，在2022年发布的《中国学龄儿童眼球远视储备、眼轴长度、角膜曲率参考区间及相关遗传因素专家共识》中明确表述“高度近视眼尤其超高度近视眼，则更倾向于是单基因遗传病，环境因素所占比重目前仍存在争议”，基因在高度近视的病因上起主导作用。父母中1人患高度近视，其子代高度近视的发病风险增加2.99倍；父母中2人均患高度近视，其子代高度近视的发病风险增加10.74倍。

近视防控是国家战略，也是关系到每个人生活质量的重要因素，“防”和“控”是核心。对于已发生高度近视的未成年人要找到病因，精准治疗。对于未发生高度近视的人群，要防止成为高度近视，不同人群的高度近视风险不同，针对不同风险采用有针对性的精准防控手段是防控的关键。

谱希基因于晓光博士指出，早发近视和未成年人高度近视有相当比例是单基因疾病导致，包括单纯性的单基因高度近视，也包括眼部疾病或系统性疾病的早期功能性表征。遇到这类患者的时候，要先进行基因检测来排查单基因疾病，为临床治疗争取时间，也避免误诊漏诊。对于另一部分人群，排查了单基因疾病，也要通过多基因风险评分，评估高度近视风险，实现早期预警，采用相应强度的防控手段，最大程度降低医生和患者的试错成本，不错过近视防控的黄金窗口期。

高度近视基因筛查研究中心的运营初始，东莞厚街1岁男童小张，成为该项目的首个受益者。小张因视力不佳到光明眼科就诊。检查发现其双眼视力近视600度，散光100度左右。在综合分析了小张的检查报告后，光明眼科医院青少年视力矫治中心主任刘祥开告知小张的父母，考虑到孩子年幼，为早发性高度近视，成因可能与遗传因素紧密相关，为进一步明确诊断，建议小张接受基因检测。

结果显示，小张在NYX基因上存在致病变异，小张的近视根源在基因突变而不是用眼习惯。该NYX基因的致病变异位点和临床表征对应的疾病为先天性静止性夜盲，为X连锁隐性遗传。这种眼病一般“传男不传女”,该遗传眼病主要临床表现是视物不清、夜盲等。

根据检测结果，刘祥开医生会同眼底专家共同为小张量身定制了一套针对先天静止型夜盲的近视控制方案，包括定期的眼科检查、适当的药物治疗、饮食和生活习惯的指导，以及科学的用眼行为干预等手段。在疾病治疗方面，谱希基因也把小张的信息在国家眼病临床医学研究中心和国家罕见病联盟眼科专委会做了详细备案，国内外NYX基因治疗的信息会第一时间获取，为疾病的治疗做好准备。

高度近视是一个渐进发展的过程，刘祥开指出，基因检测方式可通过验血、口腔上皮细胞采集两种方式。早期基因检测让家长能够更准确地掌握孩子的近视病因和高度近视易感体质，制定个性化防控措施，加强高度近视管理，最大程度降低病理性高度近视发生率、减少病理性高度近视并发症引起的不可逆性视功能损害，这也是高度近视防控与管理的重点。

同样是近视，不同人群的病因不一样，这都与基因有关。光明眼科近视防控科主任谷裕也提醒各位家长，“对于有高度近视家族史、长时间近距离用眼较多、学龄前近视且度数增长较快等孩童，建议早期开展基因遗传筛查，有效实现高度近视预防关口前移，早筛早诊，降低高度近视发病率。”

在临床上我们经常见到很多年幼便高度近视或者近视的同时还伴随着多种眼病的患者。近视手术中心主任肖迟介绍，“从基因层面来治疗高度近视和疑难眼病，发现一些易感基因和致病基因，帮助我们排查一些早期表现为高度近视的潜在眼病，如视网膜色素变性等先天性眼病，防止错过早期发现和治疗的最佳时机。”

“基因筛查技术的应用不仅限于近视防控，通过分析患者的基因信息识别出与眼病相关的特定遗传变异，对于一些遗传性视网膜疾病如家族性渗出性玻璃体视网膜病变等，基因筛查技术可以提供明确的诊断依据，针对性制定治疗方案，提高疑难眼病诊断准确率。”光明眼科院长助理封亮旗补充说。

南方+记者  欧雅琴

图片来源  东莞光明眼科