2024年11月9日至10日，由广东省医学会医学遗传学分会主办、东莞市妇幼保健院承办的广东省医学学术直通车——医学遗传学东莞行暨遗传检测技术进展及应用培训班在东莞顺利召开。本次培训班邀请了国内知名高校、医院、科研机构的专家进行专题讲座，内容涵盖医学遗传学前沿技术在遗传病诊断、产前筛查与产前诊断、辅助生殖、感染性疾病诊断等领域的应用，突出人工智能、生物信息学前沿科技对医学遗传学的启发与拓展，并就临床实践中的具体案例进行了专题讨论。培训班采取线下线上相结合的形式，吸引了来自全国各地医疗机构胎儿医学、产前诊断、医学遗传学、妇产科学、医学检验等领域医务工作者参加，在线点击率达2.5万人次，获得了专家与学员的一致好评。

东莞市妇幼保健院党委书记袁薇在开幕式上讲话，本次培训班聚焦医学遗传学领域最新研究成果、科学研究方法、诊断技巧及遗传性疾病治疗方案，鼓励与会者共同提高出生缺陷、遗传性疾病的诊疗技术水平，共同筑起遗传性疾病防控的战线，造福更多家庭。

广东省医学会医学遗传学分会主任委员、南方医科大学熊符教授在开幕式上对东莞市妇幼保健院在医学遗传学学科建设上的工作和成就表示充分肯定和赞扬，并勉励各地区遗传学临床医务工作者共享临床资源、关注临床科研、加强合作、争取把医学遗传学学科建设做得更好。

讲师风采

11月9日上午，南方医科大学熊符教授、复旦大学附属肿瘤医院王旭教授、福建农林大学郭睿教授、清华大学陈昕雯博士、广州市妇女儿童医疗中心李茹教授、东莞市妇幼保健院严提珍博士等专家分别就出生缺陷疾病的科学研究、单细胞组学时代的疾病模型与转化医学研究、单细胞全长转录组技术及其在遗传病研究中应用、数字PCR技术及其在遗传疾病诊断的研究进展、CMA在产前诊断中的应用进展、胚胎植入前遗传学检测技术及病例分享等专题作了精彩的演讲，现场气氛热烈。

下午的学术授课环节同样精彩纷呈，四川大学华西医院卢宇教授、广东省妇幼保健院张彦教授、福建农林大学邱剑丰教授、广东省第二人民医院陈娟教授、东莞市儿童医院陆小梅教授、广西医科大学第二附属医院桂宝恒教授、北京大学人民医院袁晔教授、东莞市妇幼保健院黄小玲主任医师等专家学者就罕见病及疑难病遗传分析和基因诊断临床实践、基因组技术在产前诊断中的应用及案例分享、生物钟系统与人类健康、分子核型技术临床运用与经验分享、如何用好NGS技术助力罕见病诊断、病原体宏基因组测序（mNGS）在精准医学中的应用、遗传性血色素沉着症铁蓄积导致骨量减低、新生儿遗传性耳聋基因检测技术的临床应用等专题进行了深入研讨，为遗传性疾病的筛查、诊断提供了宝贵实践经验。

11月10日，会议继续聚焦于遗传学和产前诊断的最新研究。广东省妇幼保健院吴菁教授、复旦大学马端教授、东莞市妇幼保健院徐婉芳主任医师等专家就孕期子痫前期预测与临床应用、AI助力遗传分析与咨询、胎儿颈项透明层增厚的遗传咨询等专题进行了深入讲解。首都医科大学附属北京儿童医院胡旭昀教授、湖南省儿童医院王华教授、东莞市妇幼保健院袁海明博士、东莞市妇幼保健院严提珍博士、东莞市妇幼保健院娄季武主任技师分别就新生儿疾病基因筛查技术进展及应用、新型无创产前筛查技术提高胎儿遗传疾病检出率、出生缺陷防控的基因组策略-携带者筛查、三代测序技术在遗传性疾病检测中的应用、CNV-Seq技术在遗传学诊断中的临床应用与实践进行了专题分享。

主持嘉宾风采

本次会议邀请了东莞市厚街医院付金文主任、广东医科大学附属东莞第一医院丛延广主任、东莞市妇幼保健院叶立新主任技师、东莞市东华医院程淑主任医师、福建农林大学肖嘉靖教授、东莞市长安医院刘娇兰主任医师、东莞市松山湖中心医院何淑贞主任医师、东莞市妇幼保健院孙志豪主任技师、东莞市人民医院朱梓年副主任技师、东莞市人民医院李婵主任医师、东莞广济医院刘懋煜主任医师、东莞市妇幼保健院谢润桂主任技师、东莞市妇幼保健院张晓燕主任技师等东莞各医疗机构的学科带头人及技术骨干担任主持嘉宾。

本次培训班聚焦医学遗传领域前沿技术新进展，通过专题讲座和病例分享，从基础的分子机制→实验室技术创新→临床转化应用，主题明确、内容丰富，专家团队倾囊相授，学员们收获满满。本次培训班的成功举办有利于促进我国遗传病防控工作的开展，有效降低出生缺陷，提高出生人口素质。

供稿：生殖与遗传研究所 严提珍 何晓旋