金秋十月，丹桂飘香。2024年10月18至23日，由中国罕见病联盟、中国红十字基金会、全国罕见病诊疗协作网办公室等共同主办的“2024年中国罕见病大会”在北京顺利召开。来自政府、医院、科研机构、公益组织、医药产业、媒体等多方的数百位嘉宾共聚一堂，聚焦罕见病诊疗技术、前沿科学研究成果等展开分享，并对如何加强罕见病科研、临床转化、国际合作等贡献真知灼见。

大会吸引了来自全国130多家医院/医学院校400余团队的积极参与，提交作品涵盖了罕见病临床诊疗、新药研发、病例报告、政策研究等丰富内容。经专家评审和大众投票，“罕见病研究壁报征集活动”最终评选出120篇壁报优秀作品。再从中选择30篇作品做为大会发言分享经验。

东莞市妇幼保健院医学遗传科袁海明团队共有4篇壁报作品被评为优秀作品，其中两篇被选为大会发言。袁海明与团队成员王清明分别做了专题演讲，受到了一致好评。袁海明团队近年来相继鉴定出两个中国人特有的奠基者突变，首次绘制中国儿童神经发育障碍拷贝数变异图谱等，研究具有很高的学术价值，此次被邀请参会并发表两篇主题演讲是对袁海明带领的医学遗传科在罕见病领域做出贡献的充分肯定。大会现场反响热烈，同道之间进行了深入讨论和交流，信息量大，收获颇丰。

根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。目前确认的有7000多种，例如血友病、白化病、戈谢氏病、渐冻症等等，由此可见罕见病群体其实并不罕见，而是一个庞大的群体，目前很多罕见病患儿得不到及时有效的诊治，能得到明确诊断的患者不足40%，平均确诊时间超5年，确诊费用高达4-5万元。

其根本原因在于相关专业医学人才缺乏，且主要集中在北京、上海等少数大城市的大医院。现如今大多数罕见病缺乏特效药物，无法得到有效治疗。其中最重要的原因是对疾病发病机制尚知之甚少，药物研发困难。接触罕见病患儿有助于详细了解疾病特征及进程，这为探索其发病机制及药物研发奠定了基础。目前罕见病最有效应对措施是以预防为主，实行优生优育，做好出生缺陷三级防控工作，即通过婚前、孕前、孕期、产时、产后以及新生儿期的关注，早发现、早干预、早诊断、早治疗，减少出生缺陷的发生。

袁海明长期致力于罕见病分子诊断和科研工作，投身于医院、社区，通过临床研究、知识讲座、公益义诊等形式向大众普及出生缺陷防治知识，带领团队一起搭建、筑牢出生缺陷防控网，守护万千家庭的健康。袁海明于2023年荣获“中国家庭健康守门人”称号，广东省仅5人获此殊荣。

家庭健康是全民健康的基石，更是建设健康中国的关键所在。在健康家庭、健康城市建设的背后，是万千中国家庭健康守门人的默默耕耘、无私奉献。“如果把出生缺陷防控做好，从源头保障健康，我们的人口素质就会得到极大的提高。“袁海明这么解释他作为健康守门人的价值。这也充分显示出东莞市妇幼保健院作为东莞市出生缺陷防控中心的引领作用。

今天的东莞市妇幼保健院早已经是广为人知的“东莞母婴摇篮”，分娩量连续多年稳居全市第一，相信医学遗传科的飞速发展在助力保健院分娩量的同时更能全面提升出生人口质量，为东莞母婴摇篮保驾护航，助力健康中国建设！

医学遗传科介绍

医学遗传科遗传咨询门诊，每周一、周二、周四和周六

门诊预约方式：

微信预约：东莞市妇幼保健院智慧医疗：医学遗传科（医学优生遗传专科；遗传咨询/罕见病专科）

遗传咨询门诊专家简介

袁海明博士

医学遗传科学科带头人，东莞市妇幼保健院临床遗传学专家，医学遗传科副主任，遗传分子诊断实验室主任，高级遗传咨询师，复旦大学遗传学博士，美国哈佛大学波士顿儿童医院访问学者。

现任中国妇幼保健协会生殖免疫专业委员会委员、国家医师协会青春期专业委员会委员、广东省卫生经济学会医共体分会儿科专业委员会副主任委员、广东省医学教育协会生殖与遗传管理专业委员会常务委员、河北省预防医学会出生缺陷防治专业委员会常务委员。

专长：长期从事临床遗传病分子诊断和科研工作。精通全外显子组测序和全基因组芯片的数据解读和遗传咨询。擅长对儿科不明原因智力障碍、发育迟缓、矮小、孤独症、癫痫、遗传代谢病、皮肤病，及产科不明原因胎儿畸形、宫内发育迟缓、死胎、流产等复杂遗传病进行遗传学诊断。目前已发表相关学术论文40余篇，并且在《Science》，《Brain》，《Genetics In Medicine》，《Clinical Genetics》,《Orphanet J Rare Dis》，《Frontiers in Genetics》等知名学术期刊发表论文。主持市级重点课题1项及作为主要人员参与市级重点课题3项；参与《基因组拷贝数变异与基因组病》（“十二五”国家重点出版规划-西安交通大学出版社）及《临床基因组学检验》（人民卫生出版社）两本教材的编写工作。

供稿：医学遗传科