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大家知道超雄患者

是多一条Y染色体

本期，广东生殖小编带大家

了解另外一种情况

如果男性群体

多一条X染色体会怎样？

⬇⬇⬇

身材高大、颜如冠玉

乍一看是

万千女生心中的男神

拥有的外表

但他心中的难言之隐

又有谁知道呢？

诊室故事

27岁男孩乐乐(化名)婚后两年，未避孕，未育，来广东省生殖医院就诊。医生查体中发现，乐乐外生殖器幼稚短小，睾丸小。精液检查结果显示：无精子。医生建议染色体检查，结果显示为47,XXY。无精子的“元凶”终于找到了，乐乐竟然多了一条X染色体，是克氏综合征（klinefelter syndrome，KS）患者。

什么是克氏综合征？

克氏综合征（klinefelter syndrome，KS）由HarryF. Klinefelter于1942年首次描述，又称为原发性小睾丸症或生精小管发育不良，是男性中最常见的性染色体异常疾病。

正常人的染色体有22对常染色体，和一对性染色体组成。男性染色体核型为46,XY，克氏综合征典型染色体核型为47,XXY，比正常男性多出一条X染色体，被称为克氏综合征标准核型。

正常男性染色体核型46,XY

克氏综合征染色体核型47,XXY

克氏综合征的发病率

总体人群患病率为0.1%～0.2%。男性新生儿的患病率为1/600-1/800；男性不育患者中患病率约为3.1%；在严重少精症患者中患病率约为5%；无精症患者中患病率高达10%-15%。

经广东省生殖医院优生遗传实验室染色体核型分析统计，2020年1月至今共有5911例男性成人患者进行染色体检查，数据显示克氏综合征标准型47,XXY共161例(2.72% 161/5911)，嵌合型10例(0.17% 10/5911)，特殊染色体核型48,XXYY 1例。

克氏综合征的临床表型

克氏综合征的患者在青春期前没有明显的表现，但进入青春期后，细心的人会发现克氏综合征患者与普通人有以下不同之处。

克氏综合征男性患者的临床表型如下：

1. KS患者体型较高，下肢细长。

2. 皮肤细嫩，无胡须，体毛少，患者两侧乳房肥大。

3. 外生殖器常呈正常男性样，典型表现为阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬。

4. 智力发育正常或略低于正常。

5. 大多数KS患者婚后性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。

克氏综合征患者如何解决生育难题？

大多数克氏综合征患者睾丸的生精功能很差，虽然表现为无精子症，但睾丸里也可能会残存部分的少量的生精灶。通过显微取精手术和辅助生殖技术，克氏综合征患者可以生育染色体正常的后代。但仍有一定概率将异常染色体遗传给子代。建议产前筛查和产前诊断，必要时采取相应的干预措施。

李铭臻

优生遗传科副主任

副主任医师

医师介绍

广东省生殖医院法医物证司法鉴定所质量负责人，广东省医学会生殖免疫与优生学分会委员。从事生殖遗传临床和科研工作近20年，具有丰富的临床经验。熟悉外周染色体核型分析，Y染色体微缺失、地贫基因、叶酸代谢障碍基因等细胞遗传学、分子遗传学实验室诊断技术。进行无精子症、少弱精子症、复发性流产等生殖基因的研究。先后承担各级科研课题近十项，发表学术论文十余篇。2011年获得国家人口和计划生育委员会“十一五”计划生育优秀科技成果二等奖1项，国家计算机软件著作权3项。

擅长

孕前和孕期优生优育指导、遗传咨询、遗传性不孕不育的诊疗等。

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｜广东省生殖医院简介｜

广东省生殖医院（广东省生殖科学研究所）于1976年正式成立，是集医疗、科研、教学于一体的生殖专科医院，是广东省卫生健康委员会直属非营利性医疗、科研事业单位。医院设有国家卫健委男性生殖与遗传重点实验室（全省唯一）、国家卫健委人类精子库技术培训基地（全国三家之一）、广东省人类精子库（全省唯一）、广东省优生技术中心、广东省生育力保护中心、广东省博士工作站、博士后工作站。医院设生殖医学中心、男科、妇科、优生遗传科、产科、生殖免疫、生殖内分泌、生殖中医、生殖健康体检等专科，“妇科（生殖健康与不孕症）”入选省级临床重点专科建设项目，是全省该学科获批的三家医院之一。

医院地址：

广东省广州市越秀区梅东路17号