#罕见病不再孤单#

在这个多彩的世界里，每一个生命都独一无二，即便是那些被归类为“罕见”的疾病，也应当成为我们倾注全力、用心呵护的对象。罕见病，顾名思义，是指发病率极低的疾病。由于罕见病的发病率低，病例数量少，对罕见病的研究和治疗一直是医学界的一大挑战。

生而不凡

让我们

关注罕见病

让罕见被看见

广东医科大学附属东莞第一医院（东莞市东南部中心医院）不仅承载着区域医疗中心的重要职责，而且作为广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟的关键成员，我们肩负着一项崇高的使命——致力于罕见病的深入研究和治疗工作，为患者提供最优质的医疗服务。

强化组织架构，明确职责分工

自加入广东医科大学罕见病联盟以来，我院对罕见病诊疗工作给予了高度重视，迅速成立了由院领导挂帅的罕见病诊疗工作领导小组，明确了各科室职责分工，确保罕见病诊疗工作的有序开展。同时，我们积极参与联盟组织架构的建设，与兄弟医院及大学基础创新平台紧密合作，共同推动罕见病诊疗事业的发展。

专业团队，精准诊断

罕见病的诊疗，对医生的专业知识和技能有着极高的要求。因此，我院不断加大对医护人员的培训力度，邀请国内外知名专家来院授课，分享罕见病诊疗的前沿技术和最新研究成果。同时，我院鼓励医护人员积极参与罕见病相关的科研项目和学术交流活动，不断提升自身的诊疗能力和科研水平。

广东医科大学附属东莞第一医院（东莞市东南部中心医院）拥有一支专业的罕见病诊疗团队，团队成员都是在罕见病领域有着丰富经验的专家。他们利用自己的专业知识和临床经验，为患者提供个性化、精准化的治疗方案。

另外，医院积极引进国内外先进的医疗设备和技术，以提高罕见病的诊断和治疗水平。自2024年4月27日，广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟成立以来，我们不断突破罕见病诊疗的边界,从先天性红细胞生成异常性贫血4型、肝豆状核变性、X连锁重症联合免疫缺陷到甲型血友病、新生儿鱼鳞病，再到新生儿大疱性表皮松解症（“蝴蝶宝贝”病）、成骨不全等等，每一个病例都是对专业与坚持的考验。我们运用先进的技术，结合多学科会诊，为每一位罕见病患者提供精准的诊断和治疗方案。

创新疗法，重燃希望

面对罕见病，我们不断探索新的治疗途径。从血浆置换疗法救治银屑病、脓毒性休克等疾病到人工肝技术治疗肝功能衰竭，从IL-6受体抑制剂萨特利珠单抗的首次应用，再到神经外科DBS(脑深部点刺激术)治疗帕金森疾病等，我们始终站在医疗科技的前沿，为罕见病患者带来生命的福音。我们相信，创新是战胜疾病的钥匙，而爱则是开启这扇门的动力。

人文关怀，温暖相伴

作为一名医务人员，我们深知罕见病患者及其家庭所承受的巨大压力。因此，我们不仅提供优质的医疗服务，更注重患者的心理健康。我们建立了完善的随访体系，为患者提供长期的关怀与支持。在这里，每一位患者都不再孤单，因为有我们并肩作战。

携手前行，共创未来

罕见病虽“罕”，但关爱不应缺席。我院将继续秉承“以人民健康为中心”的宗旨，加强与国内外医疗机构的合作与交流，充分发挥多学科联合精准治疗的优势。

自罕见病与疑难重症联盟工作开展以来，我院在短短1个月内已经成功开展了7例罕见病的MDT会议，在为患者提供最佳诊治方案的同时，也提升了我们自身对罕见病的诊疗水平。

展望未来，医院将继续携手广东医科大学罕见病与疑难重症诊疗协作创新联盟的各成员单位，共同推动罕见病诊疗事业的发展。我们将以更加饱满的热情、更加坚定的信心、更加务实的作风，为罕见病患者提供更加优质、高效的诊疗服务，为构建健康中国贡献我们的力量。

团队部分专家介绍

邵义明

党委副书记、院长，医学博士、主任医师、教授，硕士/博士研究生导师、博士后合作导师，急危重症医学中心学科带头人。广东省“扬帆计划”培养高层次人才，广东省首届杰出青年医学人才，进入2021年度全国重症医学领域专家学术影响力百强榜。长期坚持临床一线工作，对ICU危重病人的抢救治疗，尤其是脓毒症早期诊治、重要器官功能保护与支持，以及在MODS、ARDS、SAP、多种类型的休克救治等方面具有丰富的临床经验。

业绩成果：

近年来主持国家自然科学基金面上项目2项，省自然基金项目1项，省实验室重点项目子项目1项。发表本专业科研论文80余篇，其中SCI收录18篇。获市级科技进步一、二、三等奖各一项。

赖天文

医学博士，主任医师，教授，博士生/博士后导师，广东省杰出青年基金获得者。担任广东医科大学第二临床医学院常务副院长、附属东莞第一医院副院长，呼吸医学中心主任、呼吸医学研究所所长、东莞市免疫炎症与代谢重点实验室主任。长期致力于哮喘、慢阻肺、肺部感染、呼吸危重症等呼吸疾病的临床和科研工作。

业绩成果：

目前在国际权威医学杂志新英格兰（NEJM），Nature Communications，Chest，Cell reports，AJRCMB，Theranostics等发表SCI论文40余篇。获得2020年度中国学者发表的四大顶级医学期刊论文影响力Top100排名榜。主持国家自然基金面上项目，广东省杰出青年基金等10余项。获得东莞市最美科技工作者、优秀共产党员、师德标兵、“创新”奖章、优秀科研工作者、优秀教师表彰奖、十佳员工、优秀住院医师全程导师、优秀研究生导师、抗击新冠肺炎疫情先进个人等荣誉称号。

樊翌明

皮肤整形医学美容中心主任、二级教授、主任医师，博士生导师。1984年毕业于同济医科大学，曾担任广东医科大学附属医院皮肤科主任、皮肤性病研究所所长，现为广东医科大学附属东莞第一医院皮肤整形美容医学中心学科带头人。

擅长：

诊治各种疑难皮肤病、性病。

主要技术：

首次应用高频电刀治疗泛发性皮肤淀粉样变性。

业绩成果：

主持国家自然科学基金等项目9项；曾获广东省科学技术进步三等奖、广东医学院第五届教学名师奖；发表SCI收录论文76篇；主编专著2部、教材2部。

姜敏

儿童医学中心主任、儿科主任，主任医师、副教授、医学博士、博士后。2014年博士毕业于华中科技大学同济医学院，师从我国的著名儿童血液专家金润铭教授。

擅长:

贫血、血小板减少等出凝血系统疾病、白血病淋巴瘤等血液系统肿瘤、造血干细胞移植、儿童营养、儿科常见病多发病的诊治及危急重症的救治。

业绩成果：

主持省级科研课题项目1项、市级课题1项、校级教学改革研究项目1项，参与省级科研课题3项，曾获省技术成果二等奖，已发表核心期刊论文20余篇，SCI 4篇。

王涛

主任医师、儿童生长发育中心负责人，广东医科大学教授。1996年毕业，先后在复旦大学儿科医院、中山大学孙逸仙医院进修呼吸、神经及内分泌专科，从事儿科临床、教学工作20余年。擅长于儿科疾病，特别是对神经系统疾病及矮小症、性早熟、肥胖等内分泌疾病等有丰富的诊疗经验。

擅长：

神经系统疾病及矮小症、性早熟、肥胖等内分泌疾病诊治以及儿童危重症救治。

业绩成果：

发表论文10余篇，参与并主持科研课题立项5项。

刘琪 

副主任医师，中山大学风湿免疫学博士，广东医科大学硕士研究生导师，风湿免疫科主任 

擅长：

各种关节病症（类风湿关节炎、痛风、骨关节炎、银屑病关节炎等）、脊柱关节病（强直性脊柱炎、椎间盘病变、骨质疏松等）、结缔组织病（系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎、皮肌炎、硬皮病、白塞病等）、疑难风湿病

业绩成果：

主持广东省级科研课题两项，东莞市重点科研项目一项，参与国家自然科学基金面上项目两项，以第一/通讯作者身份发表中文核心期刊及SCI论文10余篇。 

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供稿：儿童生长发育中心

通讯员：李菲

编辑：罗毓灏

责编：谢家明

复核：罗衬章

审发：李玉泉