这几年，11岁的小天（化名）深受驼背和坐姿不正的困扰。看似寻常的姿势问题，却在小天身上演变成严重的健康隐患。随着时间推移，他开始出现高低肩，这让小天的父母倍感忧虑。

多次求医无果后，不久前，一家人来到暨南大学附属第一医院（下称“暨大附一院”）寻求治疗。检查结果显示，小天的脊柱侧弯情况异常严重，其中胸弯角度高达120度，被确诊为Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧弯。经过分次手术和牵引治疗，小天渐渐“挺直腰杆”，重拾生活信心。

专家提醒，Ⅰ型神经纤维瘤病是一种遗传性的神经系统疾病，患儿通常在7至12岁间开始出现脊柱侧弯，因此，定期进行脊柱检查至关重要。对于已经出现营养不良性脊柱侧弯的患儿，要及早进行矫正手术。

“不一般”的脊柱侧弯

在初次的问诊和查体过程中，暨大附一院脊柱外科主任医师林宏生发现，小天的双肩不等平以及“剃刀背”现象已经相当严重。更令人担忧的是，小天的脊柱畸形程度、进展速度都远超常见的青少年特发性脊柱侧弯患儿。如果不及时采取治疗措施，病情可能会进一步恶化。

入院后，救治团队为小天安排了一系列检查，以便全面了解他的病情。影像学检查结果显示，小天的脊柱侧弯情况异常严重，其中胸弯角度高达120度。

此外，小天的脊柱在柔韧性上，与常见的特发性脊柱侧弯患儿截然不同。即使在侧弯位上，他的脊柱仍然保持着巨大的侧弯角度。而进一步的磁共振检查显示，在小天第10胸椎旁存在一个巨大的占位肿物。经过初步分析，医生们认为这个肿物很可能是神经源性肿瘤。

一连串的发现，让救治团队意识到，小天的病情与一种罕见的脊柱侧弯疾病非常相似。为了进一步验证这一推断，医生们对小天进行了更为详细的查体，发现小天身上存在多处色素沉着斑。

经过深入讨论和分析，团队最终得出结论：小天患上了一种较为罕见的疾病——Ⅰ型神经纤维瘤病合并脊柱侧弯。

针对这一复杂的病情，团队组织麻醉科、神经外科等多科室的专家会诊，制定了一套个性化的治疗方案。专家们认为，小天的脊柱侧弯极为严重，需要纠正的角度极大，且单次手术风险较高，可以采用分次手术的方案，最大限度降低手术风险。

分次手术，挑战高难度侧弯矫形

为了改善患儿椎旁软组织的紧绷状态，团队为小天安装了Halo颅骨牵引环，并进行了为期20天的颅骨牵引治疗。每天约16个小时的牵引治疗，让小天的胸弯角度逐渐得到改善，最终降至约90度。

在完成了术前准备后，团队对小天进行了首次手术——“脊柱侧弯后路胸廓成形+关节突截骨+软组织松解术”。这次手术改善了小天的胸廓柔韧度，为后续的矫形手术创造了更好的条件。术后，小天再次接受了为期10天的颅骨牵引治疗，巩固手术效果。

4月中旬，团队迎来了最关键的手术——“脊柱侧弯钉棒矫形+胸廓成形+关节突截骨+生长棒置入术”。这次手术采用先进的矫形技术和材料，通过一系列的截骨操作以及钉棒的置入，成功完成了对小天脊柱侧弯的纠正。

经过约2个月的住院及手术治疗，小天终于摘除了颅骨牵引环，在佩戴支具后，重新坐了起来。术后检查显示，小天的侧弯角度已经纠正到65度，外观上得到极大改善。

治疗过程中的影像对比图。

对于11岁的小天来说，未来仍有较大的发育空间，因此，接下来可能还需要进行半年一次的生长棒调整手术，但是通过这次治疗，小天重拾了生活的信心。

林宏生介绍，Ⅰ型神经纤维瘤病（NF1）是一种遗传性的神经系统疾病，其根源在于NF1基因的突变。这种突变属于常染色体显性遗传，意味着只要从父母一方继承了这种突变基因，个体就有可能患病。

NF1有哪些典型症状？林宏生介绍，该病临床症状多样，最为人熟知的是咖啡牛奶斑，这是一种皮肤上出现的浅棕色斑块，形状和大小不一。患者还可能出现多发性神经纤维瘤，这些瘤体主要生长在神经组织上，特别是皮肤下的神经末梢。此外，腋窝或腹股沟雀斑也是常见的症状之一。“在这些临床表现中，神经纤维瘤尤为常见。”

林宏生提醒，对于NF1的患儿来说，特别需要关注脊柱侧弯问题。这类患儿通常在7至12岁之间开始出现脊柱侧弯。然而，与一般的青少年特发性脊柱侧弯不同，NF1患者的脊柱侧弯往往更加严重。由于骨质发育不良，患者的脊柱在发生侧弯时，角度往往更大，且柔韧性较差，这使得治疗过程变得更为复杂。因此，建议NF1患者每年进行脊柱检查，以便及时发现潜在的脊柱问题。

暨大附一院脊柱外科副主任医师张国威提醒，如果患者或家长有任何疑虑，应当及时前往骨科门诊就诊，以便得到专业治疗。对于已经出现营养不良性脊柱侧弯的患儿，早期积极的矫正手术至关重要。这种手术通过融合异常的椎体，可以有效改善脊柱的结构和功能，减少侧弯对患儿日常生活的影响。同时，家长和患儿要做好术后的康复和护理。

【采写】南方+记者 汪祥波

【通讯员】 邹健宇 张灿城