我国结直肠癌发病率已经上升到第二位，仅次于肺癌，如何早期诊断肠癌？无创粪便基因检测技术效果如何？5月26日在第四届“肠道安心日”活动上，国内肿瘤检测企业康立明生物发布了粪便基因检测产品“长安心”最新真实世界应用检测数据：截至2024年4月30日，长安心应用超过83万例。对15791名阳性受检者进行肠镜复查，结果发现其中11128名有肠癌、腺瘤、息肉等问题，占比达到70%。

分子诊断技术助力肠癌早筛

中山大学附属第六医院荣誉院长汪建平教授致辞时指出，由政府主导并协同社会各界力量推进的大规模结直肠癌筛查计划，能显著提升筛查成效，惠及更多的民众。结直肠癌粪便基因检测技术与肠镜检查形成了良好的互补，更重要的是它无痛无创无侵入性，接受度高，尤其是对于中老年人群结直肠癌早期发现以及术后监测可以发挥重要的作用。

中山大学附属第六医院结直肠外科学科带头人兰平教授讲述了早期直肠癌的诊疗现状与全程监测。他指出，我国结直肠癌的流行病学特征与其他国家不同，在我国结直肠癌（CRC）患者中，直肠癌约占60%，且中低位直肠癌又占其中60-70%。

目前，早期直肠癌的研究较少，主要集中在T1期直肠癌，因为T1期直肠癌存在局部治疗的可能，诊断和治疗选择更复杂，需要重点关注。如何在保障器官功能、改善生活质量的同时，保证肿瘤根治性效果显得尤为重要，需要制定个体化的治疗策略，进行精准的诊治。

中山大学附属第六医院关于T1期结直肠癌淋巴结转移的一项研究，发现术前的内镜下肿瘤形态、脉管浸润和患者性别也是淋巴结转移的危险因素，其中性别仅对早发型的结直肠癌患者的淋巴结转移有影响，对此建立了一套新的评估体系，可以有效减少48.9%的补救性根治手术。

广东省人民医院/省临床检验质量控制中心前任主任邹伟民教授在会议上表示， 分子诊断技术将引领检验未来。他指出，在肿瘤的早筛早诊领域，分子诊断技术不但大幅提升了检验的灵敏度和特异性，使得假阳性的情况大为减少，而且为大规模快速筛查以及个性化诊疗提供了强大的技术支撑。

通过分子诊断技术，在结直肠癌高易感性人群的结肠组织中，可以发现异常甲基化基因，这表明异常DNA甲基化可能是启动结直肠癌进程的最早分子事件之一。此外，在粪便和血液中，也可以检测出异常甲基化标记物。因此，通过粪便异常DNA甲基化检测，可以对结直肠癌状况做出有效的判断。

社区肠癌早筛需要“新武器”

美国黑人影星、漫威电影《黑豹》男主角查德维克·博斯曼，就死于大肠癌，年仅43岁。2024年最新数据显示，肠癌已成为美国第二大致死癌种，每年死亡超过5.46万人。

美国转化医学杂志主编邹刚明教授介绍了美国结直肠癌的筛查模式与进展。他指出，美国国立综合癌症网络(NCCN)、美国结直肠癌多学会工作组(USMSTF)等多个筛查指南就建议适龄的一般风险人群应定期进行高灵敏度粪便基因检测或肠镜检查，所有非结肠镜筛查结果阳性都应及时跟进结肠镜检查。

他提到，根据美国平价医疗法案（ACA）要求，私人保险公司和医疗保险要覆盖结直肠癌筛查检测费用，患者不应为这些筛查支付任何自费费用，例如共付额或免赔额等。

2023年9月广州黄埔区启动了基于粪便基因检测的大肠癌社区免费筛查民生项目，去年累计筛查了7505名社区居民。作为项目定点医院之一，广州开发区医院消化内科主任刘艳敏分享了社区大规模结直肠癌筛查的实践体会。她介绍，基因检测阳性居民的肠镜依从性高达74%，肠镜异常检出率超80%。相比传统筛查方法，粪便基因检测更加精准，减少了假阳性，避免了一半以上不必要的肠镜检查，居民接受度更高，值得大力推广至社区筛查。

康立明生物首席市场官邓晓琴介绍，《2024年“长安心”真实世界应用检测数据》来自康立明医学检验实验室、部分自检医院、部分第三方合作机构，数据显示：截至2024年4月30日，“长安心”共完成836797例检测，其中可追溯数据571372例。检测结果阳性37267例（阳性率6.52%），均建议进行肠镜复查。其中，15791例检测阳性受检者进行了肠镜复查（肠镜依从性42.37%），共发现11128例需要治疗的受检者，其中肠癌1965例、腺瘤4851例、息肉4312例。长安心肠癌阳性预测值（PPV）12.44%，肠道肿瘤阳性预测值（PPV）70.47%，检测性能优异。

此外，从可追溯肠镜和病理结果的11422例“长安心”检测阳性随访数据中发现，当Ct值≤31时，肠道肿瘤阳性预测值（PPV）为99%，其中约91%的受检者患肠癌；当31＜Ct值≤34时，肠道肿瘤阳性预测值（PPV）为92%，其中约60%的受检者患肠癌；当34＜Ct值≤38时，其中约58%的受检者患腺瘤或息肉。

康立明生物创始人邹鸿志教授介绍，康立明生物近年在广州市黄埔区、增城区，东莞市石排镇等地方开展的多个万人级别结直肠癌筛查项目中。此外，基于持续推动科研进步，与国内权威医疗机构开展了面向全国的结直肠癌万人社区筛查。目前，康立明生物已开始全球化布局，在美国、德国、中国香港等地建立了分公司，大力拓展国际业务，以中国智造，服务全球。

南方+记者 严慧芳