地贫，全称为地中海贫血，地中海贫血最早由美国儿科医师在1925年发现，早期的病例几乎都来自地中海地区，所以命名为地中海贫血。是一种常染色体单基因遗传性疾病。地中海贫血，这个词对年轻人来说可能有点陌生，但因我国人口中的存在大量的地贫携带者，是每年新生儿出生缺陷的重要因素，通过筛查和诊断，减少重型地贫儿的出生是目前国际上首要的预防方案。所以地中海贫血的筛查，这是一种很容易忽略但却非常重要的筛查，熟悉它的意义，不仅对自己的后代负责，更是关系到国家人类健康的重大挑战。

地中海贫血是人类基因发生缺陷，导致血红蛋白合成缺陷，血红蛋白是红细胞的主要构成之一，血红蛋白有缺陷会使红细胞容易破碎而产生贫血，引起肝脾肿大、心功能不全、生长发育迟缓等。

地中海贫血是常染色体隐性遗传，有以下的遗传特点：1.患者在呈散发或隔代出现；2.患者的父母都是无疾病症状的携带者，患者的兄弟姐妹患病和携带者的概率分别为1/4和1/2；3.男女患地贫的概率都是一样的。

地中海贫血高发人群主要是地中海沿岸国家及热带和亚热带地区。在我国，常见于广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、 福建、四川、重庆等省份。

根据地贫的特点，我们地贫的筛查的一般是：建议在婚孕前对夫妻双方进行地贫筛查，对地贫筛查阳性进行地贫基因确诊，再对确诊为地贫的夫妻进行产前咨询或产前诊断。这样可以尽早发现和防治地贫，确保孩子健康。为了自己未来孩子的健康（为了夫妻间的“爱情结晶”），建议在孕前就来参加地贫筛查。另外，如果夫妻双方有地贫的家族史，更需要及时进行地贫筛查。

有一些特定的人群更需要特别注意。以下是一些需要关注地贫筛查的人群：

1. 南方地区的人群：特别是两广地区及海南、云南地区的地贫高发的人们。

2. 有地贫家族史：地贫是一种遗传性疾病，如果有家族中已知的地贫病例，那么亲属中的其他人也有患地贫的可能。在这种情况下，筛查对于了解地贫携带者的分布和患病风险非常重要。

3. 结婚生子计划：如果你计划结婚生子，地贫筛查是非常重要的步骤之一。地贫是一种遗传病，如果双方都是地贫携带者，那么他们的孩子有3/4的概率遗传地贫疾病。通过进行地贫筛查，可以及早了解自己的地贫携带状态，采取相应的措施来保障孩子的健康。

最佳筛查方案：建议在婚孕前夫妻双方同时进行地贫筛查，如果筛查阳性再进行基因确定，基因确诊为地贫就要进行产前咨询或产前诊断。这样就可以在源头上防治重型地贫儿的出生。

地贫筛查流程：血常规和血红蛋白电泳试验是地中海贫血筛查的主要方法。血常规检测中的小细胞低色素性贫血的受检者，和血红蛋白电泳试验中结果异常的受检者，通过地中海贫血基因检测确诊。

治疗地贫的方法：如果新生儿被诊断为地贫携带者，医生会根据具体情况，选择合适的治疗方案。治疗地贫的方法主要有规律输血、祛铁，脾切除，移植及基因治疗等。

孕期地贫筛查的必要性：广西、海南、云南、广东等地区地贫的携带率超过10%，进行地贫筛查，可以有效预防重型地贫儿的出生，保障母婴健康。对于地贫携带者孕妇，及时的筛查和治疗，可以降低胎儿地贫疾病的发病率，减轻母婴痛苦。

地贫筛查的普及：我国政府高度重视地贫筛查工作，已将地贫筛查纳入婚前医学检查和孕期检查项目。各级医疗机构也在加大地贫筛查的宣传力度，提高孕妇的地贫筛查率。

地贫筛查的费用：地贫筛查的费用相对较低，一般在接受婚前医学检查或孕期检查时，可以免费进行地贫筛查。这样可以减轻孕妇的经济负担，让更多的孕妇享受到地贫筛查的福利。

地贫筛查是保障母婴健康的重要手段，各位准妈妈们，记得及时进行地贫筛查哦！如果有任何疑问，请及时向医生咨询。让我们一起为母婴健康保驾护航！

惠州市第二妇幼保健院  许冠杰

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