地贫,全称为地中海贫血,地中海贫血最早由美国儿科医师在1925年发现,早期的病例几乎都来自地中海地区,所以命名为地中海贫血。是一种常染色体单基因遗传性疾病。地中海贫血,这个词对年轻人来说可能有点陌生,但因我国人口中的存在大量的地贫携带者,是每年新生儿出生缺陷的重要因素,通过筛查和诊断,减少重型地贫儿的出生是目前国际上首要的预防方案。所以地中海贫血的筛查,这是一种很容易忽略但却非常重要的筛查,熟悉它的意义,不仅对自己的后代负责,更是关系到国家人类健康的重大挑战。
地中海贫血是人类基因发生缺陷,导致血红蛋白合成缺陷,血红蛋白是红细胞的主要构成之一,血红蛋白有缺陷会使红细胞容易破碎而产生贫血,引起肝脾肿大、心功能不全、生长发育迟缓等。
地中海贫血是常染色体隐性遗传,有以下的遗传特点:1.患者在呈散发或隔代出现;2.患者的父母都是无疾病症状的携带者,患者的兄弟姐妹患病和携带者的概率分别为1/4和1/2;3.男女患地贫的概率都是一样的。
地中海贫血高发人群主要是地中海沿岸国家及热带和亚热带地区。在我国,常见于广东、广西、海南、云南、贵州、江西、湖南、 福建、四川、重庆等省份。
根据地贫的特点,我们地贫的筛查的一般是:建议在婚孕前对夫妻双方进行地贫筛查,对地贫筛查阳性进行地贫基因确诊,再对确诊为地贫的夫妻进行产前咨询或产前诊断。这样可以尽早发现和防治地贫,确保孩子健康。为了自己未来孩子的健康(为了夫妻间的“爱情结晶”),建议在孕前就来参加地贫筛查。另外,如果夫妻双方有地贫的家族史,更需要及时进行地贫筛查。
有一些特定的人群更需要特别注意。以下是一些需要关注地贫筛查的人群:
1. 南方地区的人群:特别是两广地区及海南、云南地区的地贫高发的人们。
2. 有地贫家族史:地贫是一种遗传性疾病,如果有家族中已知的地贫病例,那么亲属中的其他人也有患地贫的可能。在这种情况下,筛查对于了解地贫携带者的分布和患病风险非常重要。
3. 结婚生子计划:如果你计划结婚生子,地贫筛查是非常重要的步骤之一。地贫是一种遗传病,如果双方都是地贫携带者,那么他们的孩子有3/4的概率遗传地贫疾病。通过进行地贫筛查,可以及早了解自己的地贫携带状态,采取相应的措施来保障孩子的健康。
最佳筛查方案:建议在婚孕前夫妻双方同时进行地贫筛查,如果筛查阳性再进行基因确定,基因确诊为地贫就要进行产前咨询或产前诊断。这样就可以在源头上防治重型地贫儿的出生。
地贫筛查流程:血常规和血红蛋白电泳试验是地中海贫血筛查的主要方法。血常规检测中的小细胞低色素性贫血的受检者,和血红蛋白电泳试验中结果异常的受检者,通过地中海贫血基因检测确诊。
治疗地贫的方法:如果新生儿被诊断为地贫携带者,医生会根据具体情况,选择合适的治疗方案。治疗地贫的方法主要有规律输血、祛铁,脾切除,移植及基因治疗等。
孕期地贫筛查的必要性:广西、海南、云南、广东等地区地贫的携带率超过10%,进行地贫筛查,可以有效预防重型地贫儿的出生,保障母婴健康。对于地贫携带者孕妇,及时的筛查和治疗,可以降低胎儿地贫疾病的发病率,减轻母婴痛苦。
地贫筛查的普及:我国政府高度重视地贫筛查工作,已将地贫筛查纳入婚前医学检查和孕期检查项目。各级医疗机构也在加大地贫筛查的宣传力度,提高孕妇的地贫筛查率。
地贫筛查的费用:地贫筛查的费用相对较低,一般在接受婚前医学检查或孕期检查时,可以免费进行地贫筛查。这样可以减轻孕妇的经济负担,让更多的孕妇享受到地贫筛查的福利。
地贫筛查是保障母婴健康的重要手段,各位准妈妈们,记得及时进行地贫筛查哦!如果有任何疑问,请及时向医生咨询。让我们一起为母婴健康保驾护航!
惠州市第二妇幼保健院 许冠杰
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