二十几年前，很多遗传性肝病都无法明确病因，无从进行针对性、有效的病因治疗，很多患儿从出生开始就饱受病痛的折磨，甚至因此丧生。

而现在，已经有超过600种遗传性肝病的病因能被识别出来，其临床干预和家庭的优生优育也有了精准医学依据，患者预后得以改善，部分患儿甚至能够临床痊愈，顺利成长。

这些可喜的变化，除了要归功于分子诊断技术的进展，还多亏国内外那些几十年如一日地“奔赴”在遗传性肝病研究的一线的医生。

暨南大学附属第一医院儿科的宋元宗医生，就是其中之一。

这六种罕见病，都由他国内首诊

说起遗传性肝病诊治在国内的历史变迁，宋元宗医生感触颇深。

他说，以前很多患有遗传性肝病的婴幼儿，由于无法找到其发病原因，医生常常无法针对病因给出有针对性的治疗方案。

这导致很多孩子病情发展难以控制，甚至小小年纪就发展为肝硬化、肝腹水、肝功能衰竭等问题，难以活到成年。

也因为找不到病因，医生也无从在优生优育方面给患儿家长有用的建议，很多家庭在第一胎生下有遗传性肝病的孩子后，第二胎、第三胎又是如此。

这样的悲剧，不仅让无数父母心碎，也给家庭、社会带来极大的负担。

由此，宋元宗医生决定开始钻研遗传性肝病，尤其是胆汁淤积性肝病的发病机制和诊治，希望能够通过自己的努力，改变这些孩子和家庭的“命运”。

“遗传肝病分很多种，几乎每一种都是罕见病。”宋元宗医生说，因为罕见，所以能找到的相关资料、能借鉴的相关经验都很少，挑战性很大。

道阻且长，但宋元宗医生从未退缩。

从业20多年来，他诊治过的儿科罕见病类型和患者，已经数不胜数。来找他看病的患者，遍布全国30多个省、直辖市和自治区。

其中，希特林缺陷病（NICCD）、NTCP缺陷病、微绒毛包涵体病、婴儿肝衰竭综合征I型、琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病，以及婴儿型肌张力低伴精神运动迟滞和特征性面容3型这六种罕见病，在国内都是由他的团队首次成功诊断，其中前四者都是遗传性肝病。

苦研病因，只为更好地诊治患儿

“找到更多罕见病，尤其遗传性肝病的病因，是我们团队的使命。”

宋元宗医生说，知道了病因，才可能进行及时的针对性治疗干预，从而预防这些患儿发展到肝硬化、肝功能衰竭，避免因病早夭的悲剧。

曾有一个来自新疆阿拉尔市的患儿，让他印象非常深刻。

来找他看病时，这个宝宝仅仅只有两个月，已在其他地方多家医院反复就医，但就是查不出到底患了什么病，一度被怀疑是胆道闭锁，需要剖腹探查。

为了能让宝宝好起来，家里人已经试过一切能试的办法，妈妈甚至为此改名求转运。

直到来了暨南大学附属第一医院，进行基因检测等检查后，宝宝所患疾病的真相才“浮出水面”，宋元宗医生明确患儿病因诊断为NTCP缺陷病。

这个病在新生儿时期会引发高胆红素血症。随着年龄增长，患儿可能会出现胆汁淤积、胆汁酸水平高、妊娠胆汁淤积症等问题。

但是，NTCP缺陷病一旦确诊，就不需要特殊的昂贵药物治疗，更不需要接受剖腹或者腹腔镜探查等手术，只需要对症支持处理，缺啥就补啥，有啥症状就解决啥症状。

“孩子长大后，这个病可以没有临床症状和体征，能像正常人一样工作、学习和生活。”

宋元宗医生说，努力研究遗传性肝病的发病机制，一切都是为了给予患儿们更好的治疗。

对孩子好的事情，他都愿意去做

由于对罕见病的认知度不高，很多家长、学校老师等对患儿应该保持的饮食习惯等一时难以理解。就拿希特林缺陷病来说——

婴幼儿时期，一般不能对患者进行母乳喂养；给孩子添加辅食时，也有更多需要注意的地方；患儿要长期坚持高蛋白、高脂肪和低碳水化合物的饮食治疗原则等。

还有一些患儿的祖父母和学校老师等，不能理解为何孩子还那么小，就要顿顿给吃“大鱼大肉”，担心孩子出现消化问题。另外，不鼓励以米面类食物为主食，那孩子岂不是吃不饱？

这时候，宋元宗医生会让孩子的父母把老人家也带到医院的诊室，然后以医生的身份，面对面地给老人家进行科普。

对于学校的老师，宋元宗医生常常会把一些疾病相关的科普文章、科普视频、学术论文等转发给家长，再让家长转发给老师们看，好让他们能对这些疾病有更多了解，对孩子的处境多一些理解和包容。

“我自己也是两个孩子的爸爸，能够充分理解罕见病患儿及其家庭的感受和需求，并愿意为此付出持之以恒的努力。”宋元宗医生说，除了在医院的这一段“路”为孩子保驾护航，他还希望自己能争取学校、社会的支持，给这些孩子一个好的成长环境。

他说，儿童是国家的未来，民族的希望，是强国建设和民族复兴的未来生力军。在他看来，儿科医生是一份服务未来和希望的工作，因此伟大而又光荣！

“这些孩子将来会长大，会成为法官、医生、警察、工程师等等各行各样的人才，为社会做出积极贡献。”

重视教学科研，让更多患儿受益

除了自身在儿童罕见病领域奋力耕耘，宋元宗医生还特别注重教学，重视“接班人”的培养。

他说，以遗传性肝病患儿来说，自己一年最多诊治1000名左右的患儿，十年也就一万多名。照这样算，自己整个职业生涯最多也就能看几万个患者。

这个数字，仅是对于广东省一个省份的病例，都只是九牛一毛。

宋元宗医生介绍，光是NTCP缺陷病，在广东省的发病率就有1.37%左右，根据广东省的人口普查数据推算，本省约有170多万名患者。

“借助暨南大学附属第一医院儿科这个高水平平台，我们团队已经培养了60多位研究生，他们如今分布在全国各地，尤其是珠三角的医院工作。”宋元宗医生说，尤其是近几年，他明显地感觉到，从外省来他这里看希特林缺陷病的患者数量没有前些年多，病情也没有前些年重，预后整体上已经大大改善，部分患者来暨南大学附一院儿科就诊前，已经在当地接受了宋医生当年培养学生的诊治指导。

“做医生需要注重传承，通过教学把自己的经验传承下去，培养年轻医生，服务更多患者。”

宋元宗医生还表示，科研创新对医生来说也至关重要。

他说，如果天天都只看常见多发病，很多疑难杂症、罕见病就没有人去治。而通过科研创新，能让医生对罕见病的病因、发病机制、临床表现、实验室异常、诊断、治疗和预后等方面的认识更加深入，诊断和管理更加精准，从而改善预后，惠及更多患者及其家庭。

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本文专家

宋元宗

暨南大学附属第一医院

儿科主任兼儿科学教研室主任

医学博士，教授

主任医师

专业特长

遗传性肝病，尤其是胆汁淤积症诊治研究。曾报道国内首例琥珀酸半醛脱氢酶缺陷病、希特林缺陷病（NICCD）、微绒毛包涵体病（先天性腹泻2型）、NTCP缺陷病和婴儿肝衰竭综合征1型（ILFS1）患儿。

学术任职

教育部高等学校临床医学类专业教学指导委员会儿科学专业教学指导分委员会委员，全国高等学校五年制本科临床医学专业第十轮规划教材《儿科学》编委，中国医师协会新生儿科医师分会常委兼遗传性肝病专委会主任委员，中华医学会感染病学分会儿童肝病与感染学组委员，广东省医学会儿科学分会常委兼消化营养学组顾问，广东省医师协会新生儿科医师分会常委兼出生缺陷专业组副组长，广东省医师协会儿科医师分会副主任委员，广州市医师协会儿科医师分会副主任委员。

出诊时间：

暨大总院：周二上午和周三下午（儿科遗传病肝病门诊）

本文仅作健康科普，不用于任何商业广告目的，且不提供诊疗建议，也不能替代医院的检查和治疗。如有相关疾病，请及时去正规医疗机构就诊，谨遵医嘱。

通讯员：张灿城

视频：刘亚青

编辑：黄   璇

初审：刘丽芳

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审定发布：郭    军