地中海贫血严重威胁优生优育，新婚夫妇或计划怀孕夫妇需做好地贫筛查工作。地贫筛查为什么这么重要？让我们一起来认识一下地中海贫血吧。

1. 什么是地中海贫血？

地中海贫血简称地贫，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。主要分布在我国长江沿海地区，尤其是广西、广东、海南发病率最高。

2. 地中海贫血的遗传方式？

3.地中海贫血的临床症状？

地中海贫血主要分为α地贫和β地贫两类：

α地贫

静止型/轻型：无明显症状或会有较轻的贫血，无需治疗。

中间型：会有不同程度的贫血症症状，因人而异。轻者无需治疗，重者需要采取治疗措施缓解，有时需输血，部分需脾切除。

重型：又称胎儿水肿综合征，多数胎儿在晚孕期或产后不久死亡。无治疗方法。

β地贫

轻型：无明显症状或有轻微贫血，无需治疗。

中间型和重型：出生后无症状，3-6个月出现严重贫血。只能定期输血和去铁治疗，或造血干细胞移植。造成患儿身体虚弱，生存质量不高，治疗花费也大，加重了家庭负担。

4.地中海贫血是能提前预防的，那有什么筛查与诊断方法呢？

婚检或者孕期建议夫妻双方进行血常规及血红蛋白电泳检测。

如果血常规MCV、MCH降低（MCV<82fl、MCH<27pg）、血红蛋白电泳异常则提示有患地中海贫血可能，需要进一步进行地贫基因检测。

5.如何避免生育重度地贫宝宝？

如夫妇双方均为同型α或β地贫基因携带者，生育宝宝25%概率为中间型或重型地贫患儿，建议孕后尽快至产前诊断中心遗传咨询及行介入性产前诊断。目前，也可通过胚胎植入前遗传学诊断（简称PGT-M,又称三代试管）筛选正常的胚胎受孕，实现生育健康宝宝的愿望。

产前诊断包括绒毛取样术和羊膜腔穿刺术，绒毛取样术在怀孕11-13+6周进行，羊膜腔穿刺术在怀孕16-24周进行。产前诊断都是在超声引导下进行的，只有轻微的流产风险，流产风险概率为0.1-0.5%。

愿每个家庭都能生育健康的宝宝。

产前诊断中心

东莞市妇幼保健院产前筛查与诊断中心于2012年率先通过技术验收，成为东莞地区首个产前诊断技术中心。东莞市出生缺陷综合防控中心和东莞市产前诊断专项技术指导中心设置在东莞市妇幼保健院。

产前筛查与诊断中心由遗传咨询门诊、胎儿医学门诊、胎儿产前影像学检查和遗传实验室等多个专业组成。

中心拥有一支结构合理的高素质人才队伍，其中高级职称19人，博士学位2人。产前诊断中心目前已开展了遗传咨询、产前筛查技术（包括血清学筛查及无创产前基因筛查等）、细胞遗传技术（包括羊水、绒毛、外周血核型分析）、分子遗传诊断技术（包  括地中贫血基因、SMA、DMD、遗传性耳聋基因诊断、病原体微生物DNA以及RNA荧光定量PCR测定等）、法医物证司法鉴定技术及介入性产前诊断技术。

供稿：产前诊断中心 叶婉玲