2024年4月17日是

第36个“世界血友病日”

今年的活动主题是

“认识出血性疾病，积极预防和治疗”

世界血友日，旨在提高全社会对血友病等出血性疾病的认知和关注，促进科学预防和规范化诊疗护理。

据报道，每1万名新生儿，就会有一个血友病的患者，血友病是罕见病的一种。血友病是世界上公认的最折磨人的疾病之一，血友病患者出血是“随时的”、“自发的”。

血友病导致的关节反复出血畸导致患者致残，重型血友病的致残率更高。患者长期受病痛折磨，易产生消极、悲观的情绪，同时血友病家庭也承担着高额的医疗费用，所以呼吁大家给予更多关爱，让血友病患者能够提升生活质量。

一、血友病的概述

血友病（hemophilia），源于希腊语，其中hemo-和-philia在希腊语中分别为“血”和“爱”之意，寓意“爱流血的朋友”。在我们身边的这样一个特殊群体，他们还被称作“玻璃人”，为什么呢？

因为他们很脆弱，轻微磕碰都可能导致血流不止，外伤或者手术后会出现延迟性出血，更有甚者，一次严重的关节出血就足以“致残”，一次严重的颅内出血和内脏出血在一两个小时之内就可以“致命”。

由于经常严重出血需要进行输血治疗来挽救生命，所以他们“以血为友”，而他们所患的疾病也被称为“血友病”。他们因患此病，无法像常人般生活，这个疾病无论从生理上、心理上、经济上等各方面都造成很大影响。

二、什么是血友病

血友病是一组遗传性出血性疾病，呈X染色体连锁隐性遗传；根据基因突变的不同可分为血友病A(凝血因子Ⅷ缺乏症)、血友病B(凝血因子Ⅸ缺乏症)。

血友病的发病率没有种族或地区差异。所有血友病患者中，血友病A占80％～85％，血友病B占15％～20％。多为男性患病，女性一般为携带者（传递疾病），女性患者极其少见。在男性人群中,血友病A的发病率约为1/5000，血友病B的发病率约为1/25000。由于经济等各方面的原因，血友病的诊断存在地区之间的差异。

三、血友病的分型与临床症状

在临床上，根据根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型(因子活性>5%~40%)、中间型(因子活性1%~5%)和重型(因子活性<1%)。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

1.轻型患者一般很少出血，只有在损伤或手术后才发生出血；

2.中间型患者出血的严重程度介于轻型和重型之间。患者有时会在无明显损伤的情况下出血，手术期间或受伤后大量出血，很难止住并可能导致死亡；

3.重型患者常在幼龄阶段开始发病，身体的任何部位都可出血，常出现皮下、肌肉及关节等部位反复出血，膝关节内血肿畸形多见。患者在轻微受伤后或无明确原因时常会严重出血，头部轻微碰撞就会出现脑内严重出血，导致脑部损伤或死亡。

四、血友病的实验检测

1.血小板计数正常、凝血酶原时间（PT）正常、凝血酶时间（TT）正常、出血时间正常；血块回缩试验正常，纤维蛋白原定量正常；

2.重型患者激活的部分凝血活酶时间（APTT）延长，轻型患者APTT仅轻度延长或正常；

3.确诊试验：确诊血友病有赖于凝血因子Ⅷ活性、凝血因子Ⅸ活性以及血管性血友病因子抗原的测定；

4.抑制物检测；

5.基因检测：建议对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。

五、血友病的治疗

1.凝血因子替代治疗是最有效的止血和预防出血的措施；

2.预防治疗是儿童血友病的首选治疗方法，早期持续性、个体化的规范治疗至关重要：又称规律性替代治疗，是出血性有规律地替代治疗，保持凝血因子维持在一定水平，预防出血和关节损伤；

3.学会出血的急救处理方法。当发生关节或肌肉急性出血时，应在坚持RICE(“冷静高压”)原则进行自我救助的同时，及早就近就便前往医疗机构接受专业救治或进行家庭治疗，尽早有效处理出血，避免并发症的发生。

“R”（Rest）制动：受伤后立即停止运动，让受伤部位静止休息（大于12—24小时），防止重复损伤和加重损伤;

“I”（Ice）冷敷：受伤部位马上冰敷，以减轻炎症反应和肌肉痉挛，缓解疼痛、抑制肿胀，每次10—15分钟，每2小时一次。

“C”（Compression）：加压对受伤部位使用弹力绷带等进行适当加压包扎，减少出血渗出，缓解肿痛;

“E”（Elevation）抬高：抬高受伤部位，利于血液回流,减少出血渗出,减轻肿痛。

4.血友病患者应在血友病诊疗中心接受多学科诊疗与随访管理，在医生指导下进行有计划的家庭治疗。

六、疾病预防与注意事项

1.患者可以常规接种各类疫苗，建议接种当天给予凝血因子预防治疗后再接种

2.注重牙齿和牙龈保健，防止龋齿和牙龈疾病导致出血；

3.培养良好饮食习惯，合理膳食，均衡营养，控制体重；

4.可适当参加体育锻炼和户外活动。运动前可预防性输注凝血因子，运动中注意保护，预防磕碰、摔伤，避免剧烈或易致损伤的运动。户外活动要随身携带紧急止血药物和物品，确保安全；

5.避免拔牙、肌肉注射及外伤，禁用阿司匹林、非甾体类抗炎药及其他可能影响血小板聚集的药物；

6.避免各种手术和有创操作，如必须手术时应主动告知医务人员，并进行凝血因子替代治疗；

7.高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。

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供稿：检验医学科

通讯员：张达秀

编辑：罗毓灏

责编：谢家明

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审发：李玉泉