“医生，我家孩子在突然站立时手脚会控制不住乱动，快帮忙看看是什么问题？”

11岁的男孩小文（化名）平日里表现正常，可忽然起立时经常会出现手脚无意识乱动的状态。刚开始家长没在意，以为是孩子故意搞怪，时间一长，小文爸妈发现不对劲，赶紧带着孩子来我院儿科门诊就诊。

根据家长描述的症状，医生考虑小文可能患有“发作性运动诱发性运动障碍”（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）。为进一步查找病因，医生随即为小文安排了相关检查，结果证实了医生的判断。

 

一

什么是PKD？

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症（paroxysmal kinesigenic choreoathetosis），以静止状态下突然运动并诱发出短暂的不自主运动为特征，包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症、投掷症等。

PKD多在儿童期起病，青春期时发作频率最高，男生居多，严重影响青少年的身心健康。

 

二

有哪些临床表现？

1. 发作频率：个体差异较大，少则1年数次，多则1 天数十次。发病初期发作次数较少，青春期发作次数增多，多数患者在20岁左右发作次数减少，在30岁后极少发作甚至停止发作。

2. 发作时长：发作时长短暂，一般持续数秒至数十秒。

3. 发作诱因与先兆：运动状态突然改变是PKD发作最常见的诱因，如静坐起立、转身、迈步、起跑等。惊吓、恐惧、精神紧张、过度换气、过马路等会使发作更加频繁，症状更为严重。部分患者在发作前可能出现感觉先兆，如受累部位肢体发麻、发凉、发紧等。

4. 发作形式：发作时表现为肢体和躯干的不自主运动，如舞蹈样运动、扭转痉挛、投掷样动作等，其中约70%患者发作时出现怪异表情和构音障碍。

5. 伴随症状：发作时大部分患者意识清晰，能正常进行对话。

6.神经体征：除了在发作时所观察到的不自主运动表现外，无明显异常体征。

三

如何治疗？

原发性PKD具有自愈倾向，是否需要药物治疗需结合患者年龄、发作频率、发作程度、发作对患者生活心理影响、患者的治疗意愿等因素综合考虑。对于发作频繁、发作程度较重（如发作导致患者摔倒等）、发作对患者造成较重的心理负担以及有较强治疗意愿的患者可应用药物治疗。

PKD发作多在30~40岁后自行缓解，无需终身治疗。

医生提醒，孩子确诊患PKD后，家属不必有过度的压力，注意定期随访即可。

【儿童神经专科介绍】

我院儿童神经专科是佛山市较大的儿童神经疾病诊疗机构，佛山市儿童癫痫精准医疗工程技术研究中心组建单位，广东省脑发育与脑病防治学会儿童神经专委会副主委单位，佛山市抗癫痫联盟主委单位。2021年通过中国抗癫痫协会（CAAE）首批“CAAE二级癫痫中心”评审，成为广东省唯一一家通过评审的三级甲等妇幼专科医院、佛山市首家通过中国抗癫痫协会评审的医院。

神经专科由神经专科病房、神经癫痫专科门诊、脑电图室、神经康复中心组成，开展了长程视频脑电图监测、智力测查及心理测试、基因检测、遗传代谢性疾病筛查等检查。能够处理神经系统常见病、多发病，及多种危重、疑难病症，对儿童癫痫、中枢神经系统感染性疾病（脑炎与脑膜炎）、神经免疫性疾病（自身免疫性脑炎、神经根炎、重症肌无力、小脑共济失调、脊髓炎等）、神经皮肤综合征、神经系统遗传代谢病和变性病、脑性瘫痪、发育迟缓、肌营养不良、抽动症等的诊治有丰富经验。

近年来，神经专科发展重点在癫痫的病因研究及相关基因检测临床应用方面，通过细化现有癫痫诊疗模式，结合先进的基因组学技术、生物信息学技术，建立佛山市儿童癫痫患者的大数据平台及科研实验室，以发现新的致病基因、新表型、新的治疗靶点，提高癫痫精准医疗水平。

【团队介绍】

 

刘志刚 

副院长

主任医师，副教授，硕士研究生导师

佛山市抗癫痫协会会长

广东省抗癫痫协会理事

广东省医学会儿科分会常委

佛山市儿科质量控制中心副主任

技术专长：在儿童癫痫、儿童中枢及周围性神经病的诊治方面有丰富的临床经验，特别在难治性癫痫、癫痫的基因诊断分析方面有深厚的积累。撰写省级、国家级医学核心期刊论文及SCI论文10余篇。

 

戴杰民

儿科病区主任

副主任医师

佛山市抗癫痫协会副会长

广东省医学会儿科学分会青年委员

广东省医学会罕见病学分会常务委员

广东省精准医学应用学会癫痫分会常务委员

佛山市医学会儿科学分会委员

技术专长：擅长儿童癫痫、颅内感染、热性惊厥、免疫性脑炎、神经遗传病、神经肌肉疾病等儿童神经系统疾病的诊治。

 

乔培修

副主任医师，儿科学硕士

佛山市抗癫痫协会理事

技术专长：从事儿科临床工作20余年，对儿科疾病有丰富的临床经验，擅长儿童感染发热性疾病，神经系统疾病如癫痫、抽动症、脑炎等的诊治。

 

覃州莲

副主任医师，医学硕士

佛山市抗癫痫协会理事

技术专长：从事儿科临床工作10余年，擅长癫痫、中枢神经系统感染、神经肌肉系统疾病、脑瘫等的诊治。

 

万瑞平

副主任医师，神经病学博士

佛山市抗癫痴协会秘书

中国妇幼保健协会孤独症防治专业委员会委员

技术专长：从事儿科、儿童康复临床工作10余年，擅长儿童神经发障碍性疾病、癫痫、神经遗传性疾病等诊治。主持省部级和市厅级课题共三项，以第一作者或通迅作者在国内外发表学术论文10余篇，其中SCI论文5篇。

 

周杏

副主任医师、儿科学硕士

佛山市抗癫痫协会理事

技术专长：从事儿科临床工作10余年，对儿童内科疾病有较丰富的临床经验。擅长儿童神经系统疾病如癫痫、中枢神经系统感染、免疫性脑炎等的诊治。

来源：儿科 潘淑兰

专业审核：儿科神经专科副主任医师 周杏

编辑：宣教科全媒体编辑部