2月29日是第十七个国际罕见病日，汕大医附一院开展了罕见病义诊活动，并举办了罕见病诊疗模式创新汕头论坛。多位国内知名罕见病诊疗、研究和管理专家齐聚，分享学术领域中的新发现以及成果。汕大医附一院院长陈永松在主持开幕式时表示，希望以本次论坛为契机，集聚国内专家智力资源，推动粤东地区罕见病的诊疗和管理高质量发展。

罕见病诊疗提升至关重要

汕头市卫生健康局副局长何烁坚在论坛上发言时提到，党的二十大报告指出，要把保障人民健康放在优先发展的战略位置。聚焦罕见病，不仅是医学科学问题，更是社会民生问题。这需要政府部门、医疗机构、科研单位等部门协同合作，加速破解罕见病诊疗困境，努力使罕见病患者们能够拥有更好的生活。

何烁坚在论坛上发言。 郑逸欣 摄

汕头大学医学院副院长曾旸在论坛上发言时对我国罕见病群体情况进行了简单概述:罕见病是一类发病率很低、多数具有遗传性的疾病，目前全球确认的罕见病超7000种，2019年国家卫健委正式发布的《罕见病诊疗指南（2019年版）》为常见的121种罕见病诊疗提供依据。我国人口基数大，国内罕见病患者超2000万名，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、药物研发难、社会关注度低等问题。

曾旸在论坛上发言。 苏平 摄

专家学者献智罕见病诊疗

在学术汇报环节，各名专家积极分享了自己在相关专业领域的研究进展与发现。弓盂春教授作《罕见病的学科发展及研究进展》主题学术报告，涵盖了罕见病研究的各个方面，包括罕见病在临床实践与研究的重要性，国内外罕见病政策、诊疗、数据化等方面的现状和挑战、未来发展方向等，介绍了国内罕见病专科病房做法。弓盂春在汇报时指出，罕见病的临床科研与诊疗服务密不可分，建立一体化全链条罕见病关键诊治技术研究体系非常重要，望疾病数据标准能进一步统一，罕见病领域的数据能够进一步得到整合，为罕见病群体研究提供更大的助益。

弓盂春在论坛上发言。 郑逸欣 摄

王胜锋教授作《数智化驱动的罕见病多重保障机制探索》主题学术报告，指出了罕见病在分级诊疗、用药问题、医疗救助、医保问题等方面存在的困境，基于数据和多方合作的视角探讨如何为罕见病患者提供更好的保障。“诊疗需求是广大百姓关于罕见病最大的呼声。这固然很重要，但我们不能忽视目前罕见病领域在数据上也存在着很大的问题。”王胜锋从流行病学的角度解释，罕见病的漏报、错报，会导致诊疗下转困难，没有规范的下转路径，治疗可能就会被耽误。只有把割裂的数据打通，我们才能在分级诊疗、区块供应、医疗救助、医保管理乃至政策支持上得到更系统的决策参考。

王胜锋在论坛上发言。 郑逸欣 摄

王薇教授作《罕见病治疗药物创新研究及转化》主题学术报告，针对罕见病的现状、药物研发的困境、新药研发的方向以及前沿的治疗方案进行了分享，并介绍了具体药物研发案例。她表示，罕见病药物的研发任重而道远，不论是从机制入手，寻找新靶点，或是老药新用、通过制剂改良以改善罕见病无药可用、用药难、用药贵的现状，任何一个小的改进，都可能是质的飞跃。

王薇在论坛上发言。 郑逸欣 摄

杨琳教授作《罕见病的诊断技术创新与实践》主题学术报告，强调了遗传病诊断技术的创新与实践，全基因组时代的挑战与机遇，以及遗传变异对健康的影响和精准治疗的可能性。她在分享中表示，罕见病研究领域对于变异的认知还有很长的路要走。在目前大多数的研究中，往往多聚焦于常见变异的研究，但在低频变异这块还有很大的空白。期待将来能有更多的变异纳入研究视野，从而更全面地评估细微的变异对于个体的影响，就能帮助学界更深度地认识罕见病。

杨琳在论坛上发言。 郑逸欣 摄

陈永松教授作《粤东地区罕见病治疗药物监管现状及探索》主题报告，引入了粤东罕见病现状，展示了汕大医附一院基于药学、科研、医联体取得的罕见病工作亮点，包括推动罕见病药物可及性、实现立体式罕见病药物监管等，并提出联动多方资源促进罕见病工作的展望。

陈永松在论坛上发言。 郑逸欣 摄

促进罕见病领域高质量发展

3月1日下午，医院围绕罕见病区域探索进行了专题讨论，同与会专家学者探讨了罕见病管理如何立足政府统筹、倚赖多科并重、注重因地制宜、坚持全程保障等问题，为区域罕见病治疗水平提升提供了更多思路。

粤东地区罕见病诊疗的研究和发展，离不开政医研的各方联动。关于接下来对汕大医附一院罕见病领域的支持推进，何烁坚表示，在新的一年，汕头将继续推进区域医疗高地共建机制，支持汕大医附一院建设高水平医院及高水平临床医学院，促进区域罕见病诊疗和卫生健康高质量发展。曾旸表示，希望第一附属医院紧密结合自身优势，充分发挥区域高水平医院辐射引领作用，为罕见病防治做出不懈努力，助力汕头市卫生医疗高地建设。

据了解，汕大医附一院作为粤东唯一的国家罕见病诊疗协作网医院，也是红十字基金会成长天使基金合作医院、国家先天性结构畸形救助项目定点医疗机构，收治疑难罕见疾病种类和患者数量均位居粤东前列，在遗传性疾病的诊治方面处于领先水平。本次论坛的成功举办，聚焦罕见病多项主题，搭建起政府、医院、学术机构多方交流平台，探索罕见病领域的创新发展之路，为罕见病的防治和管理提供了新思路。

【撰文】郑逸欣

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