广东省第二人民医院神经外科  权威科普

　　齿状突发育畸形是颅颈交界区较常见的畸形，指患者在胚胎期、幼年期或以后时期齿状突发育异常所致的一种先天性疾病。

　　齿状突发育畸形科普

　　01

　　病因

　　一切导致齿状突发育异常的疾病的统称。

　　基本病因

　　先天性病因

　　先天性因素为目前导致齿状突畸形的主要病因。患者存在先天性致病基因（如FGF8基因、HOX基因等）或因环境因素（如叶酸缺乏等）导致齿状突发育异常，可继发或伴随其他类型的寰枕交接区畸形出现，如寰枢椎脱位、Klippel-Fei综合征等。

　　继发性因素

　　患者因患肿瘤、类风湿、感染、Hurler综合征、甲状旁腺功能亢进等导致齿状突发育畸形。

　　02

　　症状

　　齿状突发育畸形可伴随或继发其他类型颅颈交接区畸形，进而可造成脑干和高位颈髓等神经组织受到压迫，引起患者出现严重的神经功能障碍。部分患者畸形严重的骨性结构还可能压迫患者的椎动脉导致严重的后循环缺血。

　　典型症状

　　脊髓、神经根压迫的症状

　　表现为枕颈部疼痛、肢体运动感觉障碍（四肢麻木、无力、痛温觉异常等）、括约肌障碍、大小便功能受限、性功能障碍、椎体束征阳性及声音嘶哑、吞咽困难等后组颅神经损伤症状，严重时可导致呼吸、心率等生命体征不稳，甚至危及生命。当患者合并脊髓空洞时，患者临床上可出现分离性感觉障碍等临床症状。

　　椎动脉压迫损伤症状

　　齿状突发育畸形患者可能出现复杂的枕颈交界区畸形，畸形的骨性结构可能压迫椎动脉，椎动脉是后循环的主要供血动脉，因而患者可能因后循环缺血出现眩晕、恶心、呕吐等症状，严重时甚至发生致命的小脑或脑干梗塞。

　　颈部活动异常

　　约50%的颅颈屈伸活动源于枕寰关节，约50%的颈部旋转活动源于枢椎上的齿突与寰椎组成的寰齿关节，因此，齿状突发育畸形患者有可能会导致颈部旋转及屈伸活动受限制。

　　其他

　　若齿状突发育畸形为继发性，则患者伴原发性疾病的临床症状。

　　伴随症状

　　肌肉萎缩

　　因齿状突发育畸形患者可造成脊髓神经根受压迫甚至损伤，进而可导致肌肉出现失神经营养性萎缩；若患者肌肉组织出现活动障碍，可因失用性萎缩进一步加剧肌肉萎缩。

　　自主神经功能紊乱

　　患者可出现心慌、胸闷、大汗、瞳孔大小不等、腹胀等症状。

　　局部症状

　　患者可伴发面颊不对称、颈项粗短、后发际线低，还可由于颈部肌肉痉挛而出现斜颈、颈部强直等症状。

　　03

　　相关检查

　　在影像学诊断方法的基础上，结合患者病史、临床症状和神经系统体征，一般而言可明确齿状突发育畸形的诊断。

　　查体

　　根据患者临床症状及查体，明确是否需住院治疗或进一步行相关检查；根据患者检查结果，明确治疗方案。查体可提示患者锥体束征阳性、吞咽反射迟钝、声音嘶哑、共济失调、感觉分离等神经功能阳性体征。

　　影像学辅助检查

　　颅颈交界区解剖结构复杂，齿状突发育畸形患者会出现颅颈交界区骨性结构、神经和血管的畸形。因此需要进行全面的影像学检查进行评估。

　　●颈椎X光片可以观察齿状突形态和评价颅颈交界区骨性结构畸形，同时可以判断是否存在寰枢椎脱位，评价上颈椎和下颈椎曲度。张口位X光片可以判断齿状突冠状面形态，动力位颈椎X光片有助于判断寰枢椎稳定性。

　　●CT是诊断齿状突发育畸形的金标准。颈椎CT三维重建可以准确地判断齿状突发育情况、颅颈交界区畸形的情况，颅底和斜坡的形态，是否存在寰枕融合，是否合并下颈椎发育畸形。在颈椎CT的图像上可以精确地标注各个重要参考线，并测量齿状突与参考线之间的距离，以及各个解剖结构所成的角度，定量评价颅底凹陷的程度，并为复位手术制定精确的手术方案。

　　●头颈部CTA可以判断椎动脉异常情况。

　　●磁共振成像检查可以显示脊髓受到压迫的情况，以及是否合并小脑扁桃体下疝和脊髓空洞。

　　其他检查

　　●当考虑患者存在原发性疾病时，需进一步针对原发性疾病的检查。

　　●若患者需行手术治疗，需完善术前相关检查，明确无手术禁忌症。

　　04

　　治疗

　　齿状突发育畸形的治疗原则是，维持或重建颅颈区的稳定性，解除对脑干脊髓及神经根的压迫。目前，齿状突发育畸形的主要治疗方式为手术治疗。

　　急性期治疗

　　当患者突然出现颈部、躯干或四肢疼痛、感觉异常（如麻木、触觉减退等），行走异常等不适，或以上症状突然加重时，应尽可能避免低头、旋转头部等可能颅颈交界区运动，佩戴颈托保护颅颈交界区稳定性，并及时就诊。

　　药物治疗

　　由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。

　　止痛药

　　止痛药（如非甾体类止痛药等）可缓解寰枕交接区畸形患者颈肩部疼痛。

　　肌松药

　　肌松药可缓解患者的肌肉痉挛，而且可在一定程度上缓解患者的痉挛性疼痛。

　　其余药物

　　患者患齿状突发育畸形时，可出现自主神经紊乱，进而可出现便秘、腹泻、胃胀等不适，根据病情，可酌情予护胃、通便等对症支持处理；患者出现神经功能损伤时，可酌情予营养神经药物治疗；患者若为继发性齿状突发育畸形，可针对原发性疾病用药。

　　手术治疗

　　手术指征

　　●患者合并寰枢椎不稳或颅底凹陷等寰枕交接区畸形；

　　●患者出现颈部或四肢疼痛、麻木等神经功能损伤症状，或神经功能损伤症状突然或持续加重；

　　●经过规范的非手术治疗（包括颅骨牵引、枕颈外固定等），患者合并的颅颈交接区畸形无明显好转；

　　●患者虽然无明显临床症状或临床症状较轻微，但影像学检查提示患者神经组织受压迫显著，或随访影像学提示患者神经组织受压逐新进展；

　　●患者曾行手术治疗，但复位不良，神经组织减压不充分、骨性融合不良，内固定失败等原因需再次手术治疗。

　　手术方式

　　患者的手术方式主要依据其合并的畸形类型。

　　若患者合并寰枢椎不稳，可采取后路寰枢椎固定融合术或后路枕颈固定融合术。

　　若患者合并的寰枢椎不稳合并颅底凹陷，此时我们可使用关节撑开悬臂技术，此项技术可以针对患者发病机制，在关节间植入融合器可以补充因枕髁发育异常、寰枕融合等原因而丢失的枕髁或寰椎侧块的高度，解剖复位颅底凹陷，并复位寰枢椎水平脱位，纠正斜坡枢椎角，恢复颈椎整体生理曲度，并维持寰枕交接区稳定性。

　　患者合并游离小骨，通过后路手术无法缓解其对脊髓等神经组织压迫时，可行前路手术摘除游离小骨。

　　专家介绍

　　专

　　家

　　介

　　绍

　　张勇

　　广东省第二人民医院

　　神经外科主任医师/学科带头人

　　南方医科大学、暨南大学及南华大学博士研究生导师

　　世界颅神经疾病医师联盟委员

　　中国医师协会首批认证神经外科专科医师

　　广东省医疗行业协会神经外科管理分会主委

　　广东省神经外科医师分会常委

　　从事神经外科临床一线工作30余年，擅长复杂的脑动静脉畸形切除、复杂的脑动脉瘤夹闭、颅底巨大复杂的肿瘤切除、颅内静脉窦旁脑膜瘤切除、垂体腺瘤经蝶窦手术、听神经瘤及三叉神经鞘瘤手术、岩斜及颈静脉孔区肿瘤切除，颅颈交界区畸形矫正、高颈段脊髓肿瘤切除、脊柱退行性病变及内固定术等。

　　专

　　家

　　介

　　绍

　　罗唯师

　　神经外科主任医师，硕士生导师，

　　广东省第二人民医院神经外科教学主任

　　脊柱脊髓亚专业组组长、暨南大学兼职副教授

　　广东省医疗行业协会神经外科管理分会常委兼秘书长

　　广东省精准医学应用学会神经肿瘤分会常务委员

　　中国神经脊柱协会（CNSA）青年委员

　　从事神经外科专业十余年，对中枢神经系统（脑和脊髓）的疾病的诊断和治疗有丰富的临床经验。熟练掌握颅脑脊髓损伤、脑出血、颅脑及脊髓血管性疾病、脑肿瘤及神经系统先天性畸形的诊断和治疗。尤其擅长颅颈交界区畸形、椎管内肿瘤、颈椎病、腰椎病、脊髓栓系、骶管囊肿以及各类神经痛的诊断和显微外科治疗。