为加强佛山市出生缺陷综合防治管理工作，规范做好出生缺陷三级预防的新生儿疾病筛查项目（包括新生儿“免费四病筛查”、新生儿遗传代谢病筛查和地中海贫血、耳聋基因、SMA基因筛查），提高筛查质量，提升各机构医务人员技术水平，12月1日，“2023年新生儿遗传代谢病筛查与诊疗新进展基层培训班”在佛山市妇幼保健院新城院区学术报告厅顺利召开。

佛山市卫生健康局四级调研员曹文新，佛山市妇幼保健院党委副书记、院长苏晞，广东省妇幼保健院新生儿疾病筛查科专科主任江剑辉，广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心主任黄永兰，广东省梅州市妇幼保健院黄烁丹院长，中山市博爱医院新生儿疾病筛查中心主任张翠梅，佛山市顺德区新生儿疾病筛查中心主任张金凤，佛山市第二人民医院肿瘤血液科黄韵映，佛山市妇幼保健院耳鼻喉科刘芸，佛山市新生儿疾病筛查中心（简称“筛查中心”）主任黄湘、专科主任邵巧仪等出席了本次会议。佛山市医疗保健机构产科和新生儿科主任、护士长、筛查工作相关医护人员共100余人参加了此次学习。

佛山市卫生健康局四级调研员曹文新，佛山市妇幼保健院党委副书记、院长苏晞等在开班仪式上讲话，会议由筛查中心主任黄湘主持。此次培训班还特别邀请省内专家进行授课。

广州市妇女儿童医疗中心新生儿疾病筛查中心主任黄永兰做了《先天性肾上腺皮质增生症（CAH）新生儿筛查进展》专题讲课。黄主任分别从CAH新生儿筛查及挑战、基于HLPC-MS/MS技术的CAH二级筛查、CAH基因筛查等方面进行详细讲解，并通过几例21-羟化酶缺乏症病例讨论，重点阐述现有的新生儿筛查体系有助于早期诊断和及时干预，可避免出现危及生命的肾上腺危象，同时能避免女性性别误判等，为佛山市新生儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）筛查工作提供了专业的指导。

广东省梅州市妇幼保健院黄烁院长丹进行了《区域新生儿地中海贫血筛查体系建设》的培训。黄院长分别就新生儿地贫筛查的必要性、新生儿地贫筛查的技术平台和区域新生儿地贫筛查体系建设三方面做了讲解，有助于佛山市新生儿地中海贫血筛查工作的进一步规范和完善。

佛山市妇幼保健院耳鼻喉科刘芸通过《浅谈听力筛查与诊断》介绍了新生儿听力筛查及诊治相关技术的理论和实践操作技巧，就听障儿童的康复治疗等内容展开探讨和交流。她介绍：耳聋是最主要的感觉缺陷之一，听力障碍儿童在语言发育时期缺乏必要的听觉刺激，导致语言发育迟缓，每一个聋儿，社会资源的投入大概200万元，给患儿家庭带来沉重负担。通过新生儿听力筛查及耳聋基因筛查，及时发现携带遗传性耳聋易感基因的患者，准确做出病因分析，采取早期干预措施，可以避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生，降低耳聋发病率，达到有效预防出生缺陷的目标。

佛山市第二人民医院肿瘤血液科黄韵映详细介绍了戈谢病在儿科的鉴别诊断和高危筛查。她重点通过对戈谢病概述、儿科疾病与戈谢病的鉴别诊断要点等方面阐述，指出了中国50%戈谢病患者延误诊断≥5年，存在延误诊断情况严重的问题，同时也分享了戈谢病儿童高危筛查、治疗及诊断的宝贵经验。

广东省新生儿遗传代谢病筛查中心主任江剑辉分享了新生儿遗传代谢病的精准诊疗和长期随访，明确了质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查和治疗中的重大作用。他指出，新生儿遗传代谢病筛查既要从基因组层面进行分析，也要结合代谢组层面进行检测分析，同时通过病例分享，丰富大家对遗传代谢病的认识，未来遗传代谢病的防控会越来越受到全社会的关注和重视。

中山市博爱医院新生儿疾病筛查中心主任张翠梅进行了《遗传代谢病的饮食治疗》的培训。她首先对新生儿遗传代谢病定义及分类做了详细的介绍，并重点介绍了各类特殊医疗用途食品的作用，通过对各类政策及文献的研究和解读，让大家对遗传代谢病的饮食治疗有一定的认识，对遗传代谢病的治疗有一定的指导意义。

我院筛查中心专科主任邵巧仪对佛山市新生儿脊髓性肌萎缩症（SMA）基因筛查及诊疗状况作了汇报。她介绍，筛查中心从2020年6月1日起开展脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查，2022年6月起向全市推开，目前共有25家产科分娩机构参与SMA新生儿筛查。截至2023年10月30日，全市共筛查66690例新生儿。通过对脊髓性肌肉萎缩症（SMA）诊疗现状分享，她强调“时间就是运动神经元”，注重治疗的可及性和治疗的时效性，未来全社会也将持续积极关注新生儿筛查，朝着建设多学科一体化诊疗体系的目标迈进。

我院筛查中心主任黄湘做了总结发言。她表示，各位专家从不同层面分享了学术前沿知识，向现场学员展示了新生儿筛查新技术、新方法、新思路、新模式，筛查中心将以此作为新的起点，与大家齐心协力迈向新的征程，进一步加强服务网络和人才队伍建设，形成更加规范标准的三级出生缺陷防控及救治体系，不断提升佛山市新生儿疾病筛查诊断能力，为建设幸福佛山不断努力！会后参训人员还进行了深入讨论，加深理论知识，巩固临床实践，确保我市新生儿疾病筛查项目工作更加规范高效开展。

来源：新筛中心 

编辑：宣教科全媒体编辑部