出生缺陷危害婴幼儿健康。对于每一个家庭而言，都不愿意看到婴儿在出生时就已存在身体结构、功能或代谢异常。预防、降低出生缺陷的风险，一方面可以避免为社会和家庭带来沉重经济负担和精神压力，另一方面也有利于不断提高出生人口素质，助推健康中国建设。

先天性心脏病、先天性听力障碍、唐氏综合征、地中海贫血等都是常见的出生缺陷疾病。预防这些疾病的发生，是优生优育的一项重要工作。记者了解到，今年7月，汕头市卫生健康局等16部门联合转发上级相关部门进一步完善和落实积极生育支持措施的实施意见的通知，其中重点任务的第一条，便是优化生育全程服务。

接下来，汕头各级各有关部门将继续健全覆盖城乡居民、涵盖生育全程的出生缺陷综合防治体系，落实预防措施，全面开展婚前保健、孕前保健、产前筛查和产前诊断等出生缺陷防控项目，加强新生儿遗传代谢病、听力障碍和先天性心脏病等筛查、诊断和治疗。科学防治，为每一个生命的健康孕育保驾护航。

汕大附二医院妇产科向群众宣讲孕产期健康知识。

落实“三级预防”筑牢防线

据了解，近年来，汕头市多家医院先后开设了遗传咨询或产前诊断相关科室，以满足广大孕产妇对优生优育多元化服务的需求，提高孕前优生检查的覆盖率、知晓率、参与率。汕大医学院第二附属医院优生咨询门诊便是其中之一。

该门诊主治医师李丹妍介绍，我国是出生缺陷的高发国家，每年约新增100万例出生缺陷，其中大部分出生缺陷无法逆转。然而，实际上多数出生缺陷疾病可以通过及时有效的诊治获得良好预后，“医学三级预防”就是预防和治疗疾病的重要举措。

“医学三级预防”是指在孕前、孕期和产后进行的预防措施。李丹妍解释，预防出生缺陷需要从备孕阶段就进行主动预防，这也称为一级预防，这是预防新生儿出生缺陷的根本，但往往被很多人所忽略，最典型的现象便是新婚夫妇不了解或不做婚检、孕检。

“从我们医院妇产科临床接触了解到的女性情况来看，我们推荐新婚夫妇应做好婚前检查或孕前检查。”李丹妍介绍，孕前检查一般可以在孕前3至6个月进行，男女双方的检查项目除了血常规、生殖系统等方面的检查外，建议还应检查艾滋病、梅毒、乙肝等性传播疾病筛查项目，发现有相应感染时，可以及时进行治疗干预、注射疫苗等，避免母体将病毒带给胎儿，影响胎儿的孕育。

据介绍，家中养有宠物或者有收留流浪宠物的备孕女性，还应筛查是否出现弓形虫感染。弓形虫常出现在宠物猫或流浪猫身上，如果孕妇在怀孕时刚好处于弓形虫急性感染期，胎儿将可能出现畸形、大脑发育或眼睛发育异常。所以，养宠人群做好弓形虫感染筛查，有助于提前发现问题并进行治疗，避免对胎儿发育产生影响。

同时，备孕夫妇还应保持3至6个月以上的健康生活作息，积极戒烟戒酒、减少熬夜，增补含叶酸的复合维生素，这些都可以在一定程度上预防出生缺陷的发生。

特别需要提醒的是，女性还应注意控制体重在正常范围内，维持正常血糖血压，这有利于降低可能威胁母婴安全的妊娠期并发症发生，如妊娠期高血压疾病、糖尿病、巨大胎儿等，从而提高新生儿近期及远期健康素质。

在二级预防方面，建议孕妇在孕12周左右主动到医院建档，在孕期规范进行产检，开展胎儿排畸筛查：孕11周至13周+6天做好NT检查，初步筛查染色体异常疾病、先天性心脏病和其他结构畸形;孕20周至24周做好B超“大排畸”检查，排查胎儿是否存在开放性脊柱裂、无脑儿、成骨发育不全、腹裂、严重的脑膨出或单心室等严重畸形;孕28周至32周做好“小排畸”检查，动态排查胎儿脏器发育情况等。“建议孕妇应遵医嘱规范，定时进行孕检，避免过于随性，想当然地认为身体正常而自行减少检查项目。”李丹妍提醒道。

在婴儿出生后，将启动三级预防，即出生后做好听力、遗传代谢病等的筛查，排查新生儿的先天性疾病，发现可能有相关疾病时，将及早进行诊断和治疗。“在婴儿0至6周岁内，家长还应定期做好儿童保健门诊，配合监测孩子的体格和神经行为发育情况。”汕大附二医院儿童保健主任医师黄月君介绍，家长应留意婴儿的喂养、运动、语言等方面的发育情况，如果在某些方面出现明显落后的情况，应及时咨询专业医生，了解是否存在出生前较难发现的功能和遗传代谢方向的出生缺陷问题，并且及时进行治疗。

孕产检查并非多此一举

预防出生缺陷并非“矫情”。据介绍，在一些落后的乡村，部分老年群众认为以前不作孕产检查也同样诞生健康的婴儿，偏执地认为孕妇产检是“多此一举”。实际上，出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素引起，也可由环境因素导致，或者由这两种因素交互作用所致。新生儿出生缺陷疾病种类繁多，目前已知的至少有8000种，甚至还有目前医学科学尚未发现的缺陷疾病。所以，积极配合开展孕前检查、产检等，是预防出生缺陷的必要措施。

“预防出生缺陷，准爸爸也应行动起来。”李丹妍介绍，群众对于预防出生缺陷还存在一定的认知误区，其中最典型的便是部分男性认为这只与准妈妈有关。实际上，在一级预防阶段，男性应配合做好乙肝、梅毒、艾滋病等的筛查，也应同女性一样保持3至6个月以上的良好生活习惯，增补叶酸等维生素，戒烟戒酒、减少熬夜，避免精子异常。

在临床上，也有不少群众认为生育第一胎为正常婴儿后，以后的二胎、三胎就一定不会出现出生缺陷的情况。李丹妍提醒，夫妇双方可能在不同的染色体上存在着基因缺陷，加上环境因素、生物因素、药物因素等，因此，每一胎胎儿都应引起重视，应同第一胎一样规范地进行产检，避免因盲目自信而忽略了对出生缺陷的预防。

还有的群众担心孕产期的各种检查会引起过度辐射，影响到胎儿的正常发育。李丹妍解释，用于孕产期检查的B超、磁共振都是安全的检查手段，完全不用担心会对胎儿产生不良影响。临床上存在个别孕妇因肺部感染需要做胸部CT或X光，虽然有一定的辐射，但单次辐射剂量远不至于引起胎儿畸形，而且在做好防护情况下是安全的。她提醒，日常生活中的电脑、手机，以及微波炉、电磁炉等，在孕期使用都是安全的，不存在导致胎儿畸形的过量辐射，不必过于担心。

事实上，虽然相关数据显示我国新生儿出生缺陷的发生率约为5.6%，但近几十年来，随着优生优育工作的持续推进、产检筛查科普力度的不断加强，目前新生儿出现致命性出生缺陷的情况越来越少，21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常疾病明显降低，出生缺陷更多的是可以通过治疗且有机会治愈的先天性心脏病等。

“对于备孕和孕期夫妇而言，应重视预防出生缺陷但不应感到恐慌!”李丹妍提醒，孕妇由于身体激素水平的改变，以及怀孕后生活中的各种不便，容易产生焦虑情绪。特别地，部分孕妇容易因产检结果中的个别异常指标，受到网络和社交媒体的科普信息甚至是“伪科普”的影响，产生了对孩子出生缺陷的焦虑。

对此，李丹妍表示，孕妇主动从网络上了解孕产期有关知识，对于孕产育儿有一定的指导意义，但应注意科学、理性、辩证地对待网络上的内容，避免盲目听信网络上他人分享的案例情况，遇到疑惑时应向专业医生咨询沟通。她介绍，目前汕头市多家综合医院已开设互联网医院，如果担心到医院就诊路途奔波，也可以通过互联网医院向专业医生问诊。需要提醒的是，向互联网上的外地医院医生咨询问诊时，应当仔细甄别对方是否为正规、专业的执业医生。

 ■小贴士 

@备孕夫妇请做好这些一级预防措施

1.准备怀孕的妇女及其家人应主动了解科学孕育知识

2.孕前和孕早期增补叶酸或含叶酸的复合维生素，这对出生缺陷有不同程度的预防作用

3.如果父母双方或亲戚朋友有遗传疾病，应进行遗传咨询

4.制定生育计划，避免无准备怀孕

5.选择在最佳生育年龄怀孕，高龄产妇发生新生儿出生缺陷的几率与适龄产妇相比会大大增加

6.保持健康生活方式，控制体重，戒烟戒酒

(小贴士内容由汕头市妇幼保健院保健办副主任、汕头市新生儿疾病筛查中心主任林薇提供)

汕头市妇幼保健院产科医护人员正在指导新手宝妈正确的哺乳姿势。

南方+记者 彭深

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