江门市首例“可延长髓内钉治疗儿童脆骨病手术”在五邑中医院顺利完成！

家住外地今年7岁的小华，从3岁开始左小腿反复骨折8次，右小腿也陆续发生3次骨折，在当地医院行石膏固定等保守治疗后，右小腿的情况已无明显异常，但左小腿逐步出现向前成角、短缩畸形，不能像正常小孩一样行走。家人带着小华辗转多家医院求治，后慕名来到江门五邑中医院小儿骨科就诊，寻求更好的治疗方案。

初次见到7岁的儿童小华，给主诊医生廖志鹏的印象是小华并不怕生，身形较同龄的其他小朋友略为瘦小，长期的病疼折磨让小华少了一份小童的稚嫩，多了一份懂事，除了外观小腿的畸形外，发现在他大大的眼睛下巩膜是蓝色的。

廖医生所在的骨二科医疗团队对小华的病情进行了认真的评估：患儿具有蓝色巩膜，双下肢胫腓骨反复骨折，结合X线表现：骨小梁稀疏，长骨细小，两端粗大，皮质极薄。初步诊断小华为成骨不全，俗称“瓷娃娃”、又称“脆骨病”。

“目前国际公认，治疗‘成骨不全’的最佳方案是采用可延长髓内钉。由于髓内固定相对稳定，而且可随着患儿的骨骼生长而滑动延长，对骨骼提供了全长的保护，能有效地预防和稳定骨折，纠正伴随生长的长骨畸形。所以我们的建议为小华施行“可延长髓内钉手术”，廖医生分析说。

经天津医院儿骨专家远程会诊，专家们肯定了廖医生的诊断和治疗方案。经患儿家人的同意后，1月3日，由廖志鹏医生主刀的手术团队，顺利为小华施行了江门市首例“可延长髓内钉治疗儿童脆骨病手术”，且手术效果理想，获得了天津专家的良好评价。

“廖医生您是一个好医生，没有您们我应该走不了路了吧！”术后第一天查房时，小华充满感激的话让在场所有的医护人员十分动容：“真是个懂事的孩子，你以后一定能好好地站起来走路的，小华很棒，小华加油！”医生护士们在病房为坚强的小华打气，场面温馨而感人……感动之余，更让医者肩上多了一份沉甸甸的责任与担当。

术后，小华顺利出院，1个余月之后，正值新型冠状病毒感染的肺炎疫情流行，患儿父亲做好防护，专程驱车近百公里送小华返回医院检查，留下了这张医患双方戴着口罩复诊的照片。令人欣喜的是，小华的复查结果一切正常，病情正如医生所料向着良好的方向恢复当中。

科普知识

什么叫脆骨病（又称成骨不全）？

小编请小儿骨科廖志鹏医生为大家科普一下：

脆骨病又称成骨不全、脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。患儿易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。

脆骨病者，轻者可无症状，正常身高，仅轻度易发骨折。重者残废，甚至死亡。一般出现的症状为骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折，或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常弯曲或成角，一般过了青春期，骨折次数逐渐减少。可有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身材矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋源自听骨硬化、声音传导障碍或有人认为是听神经出颅底时被卡压所致。牙齿发育不良，灰黄，切齿变薄，切缘有缺损，关节松弛，肌腱及韧带的胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定。由于胶原组织有缺陷肌肉薄弱和皮肤瘢痕加宽。智力生殖能力无障碍。

脆骨病是一种先天遗传性疾病，应预防骨折，对患儿采取保护措施，避免造成骨折的伤害，训练柔韧性、耐力和力量，鼓励各种形式的安全主动运动，从而在最大程度上增加骨量、增强肌肉力量，促进独立生活功能，甚至胜任一些力所能及的工作，一直到骨折趋减少为止，同时要注意防止长期卧床的并发症，护理患儿，必要时佩戴支具以保护并预防肢体弯曲畸形。

最后，廖医生提醒，如夫妻一方有此病的家族史，即使目前无发病症状，需要生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。

【来源】江门市五邑中医院