眼痛、视力下降、肢体麻木、皮肤瘙痒……当这些看似普通的症状集中出现时，可能并非简单的“疲劳”，而是一种能致人失明、瘫痪的罕见病——视神经脊髓炎。

在2月28日“国际罕见病日”来临之际，中山大学附属第三人民医院（以下简称“中山三院”）罕见病中心举办了大型义诊活动，多个科室的专家组成“最强智囊团”，为公众解答罕见病患者的诊疗问题。记者从活动现场了解到，针对视神经脊髓炎，中山三院团队已研制出一种快速检测试剂盒，将检测时间从三天缩短至数小时。

义诊现场

早诊断、早干预是关键

在我国，罕见病指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，包括视神经脊髓炎、脊髓性肌萎缩症、全身型重症肌无力、法布雷病、渐冻症、神经纤维瘤病等。看似 “小众” 的罕见病，实则种类繁多，目前全球已知罕见病已超7000种。

长期以来，罕见病面临着确诊难、病因复杂、治疗手段有限、治疗费用高等多重困境。

“早诊断、早干预是关键。”中山三院罕见病中心副主任张炳俊表示，以视神经脊髓炎为例，该病可发生于包括儿童在内的任何年龄段，且女性发病率显著高于男性，其病情发展迅速，致残性高，可能会导致患者完全失明或截瘫。为了极大缩短诊断时间，中山三院自主研发了AQP4-IgG快速检测试剂盒，将神经脊髓炎的早期诊断时间由三天缩短到了几小时，显著提升了疾病的诊断效率。

义诊专家合影

多措并举破解罕见病诊疗难题

为了让罕见病变得可诊可治，近年来，中山三院将罕见病防治作为医院的重点工作之一。2022年12月，中山三院组合神经内科、脊柱外科、感染科、儿科及过敏科等20余个科室资源，正式成立了罕见病中心，精心构建起“筛查—诊断—治疗—康复—随访”的全链条服务体系。据统计，截至目前中山三院已累计接诊罕见病患者超14000例，覆盖207个病种。

“罕见病的治疗目前仍然存在缺少特效药物以及用药贵的情况。”张炳俊坦言。为了破解用药难的问题，中山三院推动多种罕见病药物进院，且创新推出门诊日间医疗用药服务，为落实罕见病患者门诊注射治疗提供了平台和保障。

“患者仅需通过医院公众号快速预约罕见病多学科联合门诊，由医生开具门诊处方后，就可以在日间综合治疗中心预约治疗，在专科医师及多学科医护管理下注射用药，并且可进行医保结算，节约了患者和家属的时间和其他支出。”中山三院副院长黑子清介绍。

为了进一步提升罕见病医疗服务的可及性，中山三院还牵头制定全省诊疗质控标准，通过巡讲培训提升基层罕见病识别转诊能力，并推进智慧医疗，建设罕见病大数据云平台，以人工智能辅助早期识别，让患者少走弯路。

此外，中山三院还格外关注罕见病患者群体的特殊需求。在生育问题方面，医院专门开设了生育与神经免疫性疾病多学科门诊，通过联合会诊，为有生育意愿的患者提供包括生育咨询、病情管理、用药方案选择等在内的一站式、个体化服务，守护他们组建家庭的愿望。

“未来，我们将继续以精准诊疗为核心，以科研创新为驱动，以患者需求为导向，不断完善全周期诊疗体系。相信通过医患携手、社会关注、政策支持的共同努力，一定能够让‘罕见’不再‘难治’。”黑子清表示。

《南方》杂志全媒体记者、南方+记者 | 李晓霞

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